فتاة صغيرة تعاني من مرض نادر يسمى "تحجر العظام"

الفتاة تعاني من مرض نادر للغاية يسمى "هشاشة العظام أو عظم الرخام" - وهو اضطراب وراثي خطير للغاية يتجلى في العديد من أنظمة الأعضاء، بما في ذلك الجهاز الحركي، ويتميز بكثافة العظام المفرطة مما يؤدي إلى عظام صلبة للغاية ولكنها هشة تنكسر بسهولة - الصورة: BVCC

وهو اضطراب وراثي خطير للغاية يتجلى في العديد من أنظمة الأعضاء، بما في ذلك الجهاز الحركي، ويتميز بكثافة العظام المفرطة مما يؤدي إلى عظام صلبة للغاية ولكنها هشة تنكسر بسهولة.

لم تكن الجراحة تحديًا فحسب، بل كانت أيضًا معركة حقيقية بين الأطباء والمرض الخطير. كان على المريض أن يتحمل الألم الناجم عن كسور متعددة وتشوهات في المفاصل، وانكماش الأنسجة الرخوة المحيطة بالمفصل.

وأكد الدكتور نجوين دينه هيو، نائب رئيس قسم جراحة العظام والطب الرياضي، أن "هذا الأمر حوّل الجراحة إلى مشكلة صعبة، حيث أن حتى أصغر خطأ يمكن أن يؤثر على قدرة المريض على الحركة والمشي".

قال الدكتور هيو إن "تحجر العظام" مرض وراثي نادر وخطير، إذ لا تتجاوز نسبة حدوثه 0.005%، أي ما يعادل حالة واحدة لكل 200 ألف شخص.

المرضى الذين يعانون من هذا المرض في شكله الحاد لا يعيشون في كثير من الأحيان أكثر من 10 سنوات بسبب المظاهر الشديدة في العديد من أجهزة الجسم مثل العينين والجهاز القلبي الوعائي والجهاز المكون للدم...

في العظام، يتميز هذا المرض بتعطيل الخلايا الناقضة للعظم، مما يؤدي إلى اختلال التوازن بين عمليتي تكوين العظام وامتصاص العظام، مما يؤدي إلى زيادة كثافة العظام وانخفاض مرونتها. غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بهذا المرض من مضاعفات شديدة ولا يوجد علاج محدد له.

جاء المريض إلى العيادة في حالة خطيرة إلى حد ما: صعوبة في تدوير وتحريك مفصل الورك، وألم في منطقة الفخذ على الجانبين ينتشر إلى منتصف الفخذ، وتعثر في المشي بسبب كون الساق اليسرى أقصر من الساق اليمنى بحوالي 1 سم...

وأظهرت نتائج الفحص السريري والتصوير اللازم أن المريضة تعاني من نخر في رأس الفخذ الأيسر على خلفية مرض "تحجر العظم".

وبحسب التاريخ الطبي للمريض، فقد عانى من آلام العظام والمفاصل منذ الطفولة، وتم علاجه طبياً في منشأة طبية بتشخيص إصابته بمرض هشاشة العظام. ولم يتم تشخيص حالة المريضة بمرض "تحجر العظام" - وهو مرض وراثي نادر - إلا في عام 2017.

في السنوات الخمس الماضية، كان المريض يعاني غالبًا من الألم في مفصلي الورك، وخاصة عند الحركة أو الجلوس متقاطع الساقين. ورغم العلاج الطبي، لم تتحسن حالة المريض واضطر للاعتماد على مسكنات الألم.

والجدير بالذكر أنه ليس فقط المريضة نفسها، بل أيضًا ثلاث شقيقات في العائلة تم تشخيصهن بهذا المرض الوراثي.

وكانت المريضة قد بحثت وعلمت أن الأطباء سبق وأن أجروا عملية جراحية ناجحة على مريضة تعاني من "تحجر العظام" (24 عاماً، في فينه فوك) مثلها. على أمل أن لا تضطر إلى تحمل الألم المستمر، التقت الفتاة الصغيرة مع المعلم نجوين دينه هيو للحصول على المشورة والسعي للحصول على علاج لمرضها.

أشار الدكتور هيو إلى أنه بالإضافة إلى آلام الورك المزمنة، يعاني المرضى أيضًا من آثار الاستخدام طويل الأمد لمسكنات الألم، مثل متلازمة كوشينغ: الوجه المستدير، وجفاف الجلد... أو علامات قصور الغدة الكظرية.

وقد أدت هذه المشاكل إلى تعقيد صحة المريض، مما يتطلب مراقبة دقيقة وتدخلاً متخصصاً من قبل الأطباء.

بفضل استخدام التكنولوجيا الحديثة، قبل إجراء الجراحة الفعلية، يقوم الأطباء بإجراء عملية جراحية محاكاة على نموذج ثلاثي الأبعاد. تساعد هذه الطريقة الفريق الجراحي على الحصول على رؤية بصرية للبنية التشريحية المعقدة للمريض، والتخطيط بالتفصيل والتنبؤ بالصعوبات المحتملة.

وعلى وجه الخصوص، يساعد استخدام المساعدات المطبوعة ثلاثية الأبعاد وفقًا لدعم PSI (تخصيص قطع العظام في مرضى مختلفين استنادًا إلى معايير تشريحية للعظام تم جمعها قبل الجراحة على صور الأشعة المقطعية أو التصوير بالرنين المغناطيسي لمفصل الورك) على تحسين كل عملية وزيادة الدقة وتقليل المخاطر في الجراحة الفعلية.

التغلب على العديد من المخاطر

إن بنية عظام المريض صلبة كالصخر ولكنها هشة وسهلة الكسر عند الاصطدام. وهذا يجعل عملية الحفر والقطع والتشكيل صعبة للغاية، حيث أن الأدوات الجراحية التقليدية معرضة للتآكل أو الكسر.

لا يؤدي تصلب العظام غير الطبيعي إلى إطالة وقت الجراحة فحسب، بل يزيد أيضًا من خطر الإصابة بالكسور أثناء العملية الجراحية وبعدها.

ويشكل خطر تلف الأعصاب، وخاصة شلل العصب الوركي، تحديًا كبيرًا أيضًا. في المرضى، تكون الأنسجة الرخوة حول مفصل الورك متيبسة، مما يجعل من الصعب كشفها والتلاعب بها، مما يزيد من خطر ضغط الأعصاب أو تلفها أثناء التلاعب بها.

يمكن أن يؤدي انحراف بسيط إلى فقدان المريض القدرة على تحريك الأطراف السفلية، مما يؤثر بشدة على نوعية الحياة في وقت لاحق.

كل هذه العوامل تجعل من العملية الجراحية صعبة للغاية، مما يتطلب من الفريق الطبي الاستعداد بشكل كامل وحساب كل عملية بدقة مطلقة لضمان السلامة وتحقيق أفضل النتائج للمريض.

ويوصي الأطباء المرضى الذين يعانون من "تحجر العظام" بتجنب الصدمات قدر الإمكان وعدم الخضوع للتدخل الطبي إلا عند الضرورة القصوى وحسب ما يصفه الطبيب. لذلك، فإن المراقبة الدقيقة بعد الجراحة مهمة للغاية لضمان عملية تعافي سلسة وتقليل المضاعفات.

اقرأ المزيد العودة إلى المواضيع

النهر الأحمر

المصدر: https://tuoitre.vn/co-gai-tre-mac-chung-benh-xuong-hoa-da-hiem-gap-20250319084344986.htm