어린 소녀가 희귀한 '뼈 석화' 질병을 앓고 있습니다.

Cô gái trẻ mắc chứng bệnh 'xương hóa đá' hiếm gặp - Ảnh 1. — 이 소녀는 "골석화증 또는 대리석 뼈"라는 극히 드문 질병을 앓고 있습니다. 이것은 운동 시스템을 포함한 많은 장기 시스템에 나타나는 매우 위험한 유전적 질환으로, 과도한 뼈 밀도로 인해 매우 단단하지만 부서지기 쉬운 뼈가 쉽게 부러지는 것을 특징으로 합니다. 사진: BVCC

이것은 운동 시스템을 포함한 많은 장기 시스템에 나타나는 매우 위험한 유전적 질환으로, 과도한 뼈 밀도로 인해 매우 단단하지만 부서지기 쉬운 뼈가 쉽게 부러지는 것이 특징입니다.

"수술은 도전일 뿐만 아니라 의사와 끔찍한 질병 사이의 진짜 싸움이기도 했습니다. 환자는 여러 골절과 관절 변형으로 인한 통증과 관절 주위 연조직의 위축을 견뎌야 했습니다.

"이로 인해 수술이 어려운 문제로 바뀌었습니다. 아주 작은 실수라도 환자의 움직이고 걷는 능력에 영향을 미칠 수 있습니다." 정형외과 및 스포츠 의학과 부과장인 응웬 딘 히에우 박사가 단언했습니다.

MSc. Hieu는 "뼈의 석화"는 희귀하고 위험한 유전적 질환으로, 발병률은 약 0.005%에 불과하며, 이는 20만 명 중 1명에 해당한다고 말했습니다.

이 질병이 심해지면 눈, 심혈관계, 조혈계 등 여러 장기 시스템에 심각한 증상이 나타나 10년 이상 살지 못하는 경우가 많습니다.

뼈에 있어서 이 질병은 파골세포의 비활성화로 특징지어지며, 이로 인해 뼈 형성과 뼈 흡수의 두 가지 과정 사이의 불균형이 발생하고, 뼈 밀도는 증가하고 뼈 탄력성은 감소합니다. 이 질병을 앓는 사람들은 종종 심각한 합병증을 겪으며, 특별한 치료법은 없습니다.

환자는 다소 심각한 상태로 병원에 왔습니다. 고관절을 돌리고 움직이는 데 어려움이 있었고, 양쪽 사타구니 부위의 통증이 허벅지 중앙까지 퍼져 있었으며, 왼쪽 다리가 오른쪽 다리보다 1cm 정도 짧아서 절뚝거리며 걸었습니다...

임상 검사와 필요한 영상 검사 결과, 환자는 "뼈의 석화" 질환의 배경 하에 좌측 대퇴골 두부 괴사가 있는 것으로 나타났습니다.

병력상, 환자는 어린 시절부터 뼈와 관절 통증을 앓았고, 의료 시설에서 골절성 질환이라는 진단을 받고 치료를 받았습니다. 이 환자는 2017년이 되어서야 희귀 유전병인 "뼈 석화" 진단을 받았습니다.

지난 5년 동안 환자는 특히 움직일 때나 다리를 꼬고 앉을 때 양쪽 고관절에 통증을 자주 느꼈습니다. 의학적인 치료에도 불구하고 환자의 상태는 호전되지 않았고, 그는 진통제에 의존해야 했습니다.

주목할 점은 환자 자신뿐만 아니라 가족 중 세 자매도 이 유전적 질환 진단을 받았다는 것입니다.

이 환자는 조사해본 결과, 이전에 그녀와 같은 "뼈의 돌화"(24세, 빈푹성 거주) 환자에게 의사들이 성공적인 수술을 한 적이 있다는 것을 알게 되었습니다. 더 이상 끊임없는 고통을 견뎌내고 싶지 않았던 어린 소녀는 응우옌 딘 히에우 스승님을 만나 조언을 구하고 질병을 치료받기로 했습니다.

MSc. Hieu는 만성 고관절 통증에 직면하는 것 외에도 환자들은 쿠싱 증후군과 같은 진통제의 장기 사용으로 인한 영향, 즉 둥근 얼굴, 건조한 피부... 또는 부신 기능 부전의 징후로 고통받아야 한다고 말했습니다.

이러한 문제로 인해 환자의 건강이 더욱 복잡해져서 의사의 면밀한 모니터링과 전문적인 개입이 필요하게 되었습니다.

현대 기술의 적용 덕분에 의사들은 실제 수술을 하기 전에 3D 모델에서 시뮬레이션 수술을 실시할 수 있게 되었습니다. 이 방법은 수술팀이 환자의 복잡한 해부학적 구조를 시각적으로 보고, 세부적인 계획을 세우고 발생 가능한 어려움을 예측하는 데 도움이 됩니다.

특히, PSI 지원(수술 전 고관절 CT 또는 MRI 이미지에서 수집한 뼈 랜드마크 해부학적 매개변수를 기반으로 환자별로 뼈 절단을 개별화)에 따른 3D 인쇄 보조도구를 사용하면 각 수술을 최적화하고, 정확도를 높이며 실제 수술 시 위험을 최소화하는 데 도움이 됩니다.