ベトナムで初めて記録された希少疾患の治療成功例

5月30日、チョーライ病院（ホーチミン市）は、インターセックス患者の隠れた精巣がんの治療に成功したと発表した。これは、ベトナムで初めて、高齢の精巣がん患者で発見され、手術と化学療法で治療されたモザイク染色体セット46、XX/46、XYを持つインターセックスの症例と考えられています。

患者はAさん（40歳、ドンナイ省在住）で、女性の容姿をしている。家族によると、Aさんが3歳のとき、左の睾丸が鼠径管内にあることに気づき、小児病院で検査を受けたという。それ以来、Aさんはさらなる検査や介入を受けておらず、月経も一度も来ていません。

世界でも珍しい病気がベトナムで記録される

入院する10日前、Aさんは左の鼠径部が腫れ始め、痛みが強くなっていることに気づきました。 Aさんはチョーライ病院に移送される前に地元の病院で検査を受けました。

検査の結果、患者の乳房は発育していないことが判明しました。クリトリスが肥大し、両側に大陰唇がある。膣なし;月経なし、外尿道口は正常。左陰嚢鼠径部の腫瘤は約5 x 8 cmで、硬く、動かず、触るとわずかに痛みがありました。

これは極めて稀な症例であると判断し、治療チームは多職種による協議を行い、左精巣腫瘍を切除する手術を行うことを決定しました。手術中、チームは患者の右側に卵巣があり、子宮がないことも発見した。

病理学的検査の結果は、精上皮腫（若い男性によく見られる精巣の生殖細胞がんの一種）でした。患者は6サイクルの補助化学療法を受け、良好な反応を示しました。

チョーライ病院泌尿器科のトラン・トロン・トリ医師によると、モザイク性両性具有は、男性と女性の性器が同時に同一人物に存在する性分化障害による非常にまれな異常であり、その発生率は10万人に1人の割合です。最初の症例は1962年に記録され、現在までに世界で約50件の症例しかありません。

ソース: https://nld.com.vn/suc-khoe/dieu-tri-thanh-cong-ca-benh-hiem-gap-lan-dau-ghi-nhan-tai-viet-nam-20230530134025413.htm