ฮานอย: ธัน มินห์ ดึ๊ก เด็กชายวัย 4 ขวบ ป่วยด้วยโรคหายากที่ทำให้กล้ามเนื้อหัวใจโต และต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิต โดยต้องเสียเงินเกือบ 2 พันล้านดองต่อปี
นางสาวฮุ่ยเอิน อายุ 44 ปี มารดาของทารกดุ๊ก ดูแลบุตรของตนที่ศูนย์ต่อมไร้ท่อ-การเผาผลาญ-พันธุกรรม-การบำบัดด้วยโมเลกุล โรงพยาบาลเด็กแห่งชาติ โดยเธอเล่าว่า เมื่อทารกอายุได้ 1 วัน ทารกมีอาการซึม หายใจลำบาก และปฏิเสธที่จะให้นมลูก แพทย์ได้ตรวจทารกตามอาการทางคลินิก ทำการตรวจเอคโค่หัวใจ ทำการทดสอบต่างๆ และรวมประวัติครอบครัวเพื่อระบุว่าทารกมีภาวะผิดปกติทางการเผาผลาญแบบปอมเป
โรคปอมเปเป็นความผิดปกติทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งทำให้เกิดความพิการอย่างค่อยเป็นค่อยไปและอาจถึงขั้นเสียชีวิตได้ สาเหตุคือการขาดเอนไซม์ ทำให้มีไกลโคเจนสะสมในร่างกาย ส่งผลให้กล้ามเนื้อโครงร่าง กล้ามเนื้อทางเดินหายใจ และกล้ามเนื้อหัวใจเสียหาย อุบัติการณ์ของโรคนี้มีอยู่ประมาณ 1/40,000 คน
ก่อนจะให้กำเนิดดึ๊ก นางฮุ่ยเอินสูญเสียลูกไปด้วยโรคนี้ “ตอนนี้ถึงคราวที่ลูกคนที่สองจะป่วยแล้ว ฉันตกใจมาก สงสัยว่าทำไมชีวิตถึงได้แย่ขนาดนี้” คุณแม่รายนี้กล่าวเมื่อวันที่ 5 มิถุนายน
เมื่อหมดหวังและต้องเสียค่าใช้จ่ายปีละ 1.7 พันล้านดอง ต้องรักษาตลอดชีวิต นางฮวนจึงรับลูกกลับบ้าน ปล่อยให้เธอเผชิญชะตากรรมต่อไป กุมารแพทย์โทรมาให้กำลังใจและให้คำแนะนำครอบครัวให้นำลูกเข้ารับการรักษาอย่างต่อเนื่อง ในตอนแรก นางสาวฮวนปฏิเสธ แต่ต่อมาก็ตกลงให้แพทย์ให้เอนไซม์ทดแทนแก่เธอ เมื่อดึ๊กมีอายุได้ 23 วัน
นพ.เหงียน ง็อก ข่านห์ รองผู้อำนวยการศูนย์ต่อมไร้ท่อ การเผาผลาญอาหาร พันธุกรรม และการบำบัดด้วยโมเลกุล กล่าวว่า การรักษาโรคปอมเปต้องอาศัยการประสานงานของความเชี่ยวชาญเฉพาะทางหลายอย่าง เช่น การบำบัดด้วยเอนไซม์ทดแทน การสนับสนุนระบบทางเดินหายใจ กล้ามเนื้อหัวใจ รับประทานอาหารที่มีโปรตีน แอล-อะลานีนสูง และแป้งต่ำ
การทดแทนเอนไซม์ถือเป็นวิธีการที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดในการช่วยรักษาการทำงานของหัวใจให้เป็นปกติ ลดขนาดของหัวใจ ลดการสะสมไกลโคเจน และปรับปรุงการทำงานของกล้ามเนื้อ เอนไซม์นี้ผลิตโดยบริษัทซาโนฟี่และมีต้นทุนเกือบ 300,000 ดอลลาร์ต่อปี
ในปี 2562 กระทรวงสาธารณสุขและประกันสังคมได้ตัดสินใจจ่ายค่าฉีดเอนไซม์ทางเส้นเลือด 30% ของประกันสุขภาพ นอกจากนี้ด้วยความช่วยเหลือจากองค์กรและบุคคล ค่าใช้จ่ายในการรักษายังลดลงอย่างมากอีกด้วย เช่นเดียวกับทารกน้อย Duc ซึ่งได้รับการสนับสนุนตลอดชีวิตโดยหน่วยงานหนึ่ง โดยต้องขอบคุณการวินิจฉัยในระยะเริ่มต้น ทำให้การพยากรณ์โรคเป็นไปด้วยดี ดร. Khanh กล่าว
ยารักษาโรคหายากมักมีราคาสูงถึงหลายล้านดอลลาร์ต่อโดส เนื่องจากมีอัตรากำไรที่สูง จำนวนผู้ป่วยจำกัด ส่วนผสมที่มีราคาแพง และกระบวนการผลิตที่ซับซ้อน นอกเหนือจากการบำบัดด้วยเอนไซม์สำหรับโรคปอมเปแล้ว ยา Zolgensma ที่ผลิตโดยบริษัท Novartis ซึ่งเป็นยาแก้โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงยังมีราคา 2.1 ล้านเหรียญสหรัฐ (เกือบ 5 หมื่นล้านดอง) ต่อโดส บันทึกดังกล่าวคือ Hemgenix ซึ่งเป็นยีนบำบัดสำหรับผู้ใหญ่ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียบี ซึ่งได้รับการอนุมัติจากสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกา (FDA) ในเดือนพฤศจิกายน 2022 โดยมีราคาอยู่ที่ 3.5 ล้านดอลลาร์สหรัฐต่อโดส
นางสาวฮุ่ยเอินและลูกของเธอที่โรงพยาบาล พฤษภาคม 2566 ภาพโดย: ฟองเทา
ตั้งแต่ปี 2014 ถึงปัจจุบัน โรงพยาบาลเด็กแห่งชาติตรวจพบเด็ก 52 คนที่เป็นโรคปอมเปอี และรักษาผู้ป่วย 25 ราย ก่อนหน้านี้ไม่มีการวินิจฉัยกรณีที่มีชื่อที่ถูกต้องว่าโรคปอมเป แต่ได้รับการวินิจฉัยเพียงว่าเป็นโรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาและกล้ามเนื้อส่วนต้นอ่อนแรง โดยไม่ทราบสาเหตุ
โรคปอมเปแบ่งออกเป็น 2 รูปแบบ คือ รูปแบบที่ปรากฏในเด็กเล็ก และรูปแบบที่เกิดขึ้นในช่วงปลายชีวิต (วัยรุ่นหรือผู้ใหญ่) ในรูปแบบทารก อาการทางคลินิกจะปรากฏก่อนอายุ 2 ขวบ โดยทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง กลืนลำบาก ลิ้นหนา ตับโต และกล้ามเนื้อหัวใจหนา ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะระบบทางเดินหายใจล้มเหลวหรือการติดเชื้อทางเดินหายใจ เด็กมักจะเสียชีวิตก่อนอายุ 1 ขวบหากไม่ได้รับการรักษา
อาการของโรคปอมเปตรวจพบได้ยาก เมื่อมีอาการที่ชัดเจนแสดงว่าโรคร้ายแรงแล้ว ดังนั้นแพทย์จึงแนะนำให้ผู้ปกครองให้ความสนใจเป็นพิเศษหากบุตรหลานมีอาการหายใจมีเสียงหวีด ริมฝีปากสีม่วงเมื่อกินอาหาร กล้ามเนื้ออ่อนแรง หรือเคลื่อนไหวช้า การตรวจพบแต่เนิ่นๆ และการรักษาที่ถูกต้องจะช่วยเพิ่มอัตราการรอดชีวิตของเด็กได้
เช่นเดียวกับลูกรัก ดั๊ก ขอบคุณการรักษาและช่วงเวลาที่เหมาะสม กล้ามเนื้อและผนังหัวใจจึงหนาและขยายน้อยลง และเขาสามารถเคลื่อนไหวได้ดีขึ้นและกระตือรือร้นมากขึ้น “แม้ว่าลูกของฉันจะต้องทานเอนไซม์ไปตลอดชีวิต ฉันก็จะไม่ยอมแพ้หรือปล่อยชีวิตเขาไป” นางสาวฮุ่ยเอินกล่าว
ทุย กวีญ
ลิงค์ที่มา
การแสดงความคิดเห็น (0)