เด็กสาวมีความผิดปกติของระบบเผาผลาญ ดังนั้นการดื่มนมธรรมดาจึงอาจเป็นพิษได้ ส่งผลให้เกิดอาการรุนแรงมากขึ้น ทารกต้องสามารถดื่มนมหลายประเภทได้
เด็กหญิงกำลังเข้ารับการรักษาที่โรงพยาบาลเด็ก 2 - รูปภาพ: จัดทำโดยโรงพยาบาล
เมื่อบ่ายวันที่ 1 มีนาคม ตามข้อมูลจากโรงพยาบาลเด็ก 2 แผนกไอซียูทารกแรกเกิดของโรงพยาบาลได้ทำการกรองเลือดอย่างต่อเนื่อง และสามารถช่วยชีวิตเด็กหญิงวัย 8 วันซึ่งอาศัยอยู่ในจังหวัดบิ่ญเซืองได้อย่างรวดเร็ว ทารกคลอดครบกำหนดโดยมีน้ำหนักแรกเกิด 2.65 กิโลกรัม โดยมีความผิดปกติทางการเผาผลาญแต่กำเนิด
นพ.เหงียน ปัม มินห์ ตรี รองหัวหน้าแผนกการช่วยชีวิตทารกแรกเกิด โรงพยาบาลเด็ก 2 กล่าวว่า ในวันที่ 8 หลังคลอด ผู้ป่วยมีไข้สูงกะทันหัน 39 องศาเซลเซียส มีอาการเหนื่อยล้าและเซื่องซึม ครอบครัวจึงพยายามปลุก แต่ผู้ป่วยก็ไม่ตื่น
ทารกถูกนำส่งโรงพยาบาลเด็ก 2 ในอาการโคม่า ชัก และหยุดหายใจ ผลการทดสอบแสดงให้เห็นว่ามี NH3 ในเลือดสูงมาก ผู้ป่วยได้รับการกำหนดให้กรองเลือดอย่างต่อเนื่องเพื่อลด NH3 ทันที และมีการทดสอบเฉพาะทาง
ด้วยการแทรกแซงที่ทันท่วงที หลังจากการฟอกไต 3 วัน ผู้ป่วยจึงกลับมามีสติอีกครั้ง และผลการทดสอบกลับมาเป็นปกติ
แพทย์ตรี กล่าวเพิ่มเติมว่าผลการตรวจเจาะลึกพบว่าทารกมีภาวะไอโซวาเลอริกแอซิเดเมีย นี่เป็นความผิดปกติทางการเผาผลาญแต่กำเนิดที่หายาก เกิดจากความบกพร่องของเอนไซม์ Isovaleryl-CoA Dehydrogenase ในการเผาผลาญกรดอะมิโน Leucine
ลิวซีนเป็นกรดอะมิโนจำเป็นที่พบในนมเด็ก เนื่องจากความบกพร่องนี้ ร่างกายจึงไม่สามารถเผาผลาญสารนี้ได้ การดื่มนมเป็นประจำจึงทำให้เกิดการสะสมของสารพิษที่เป็นอันตรายต่อเด็ก
สำหรับเด็กที่มีความผิดปกติของระบบเผาผลาญ นมปกติอาจเป็นพิษและทำให้เกิดอาการรุนแรงมากขึ้น
ดังนั้นเด็กจึงจำเป็นต้องดื่มนมหลายประเภทซึ่งมีบทบาทสำคัญในการรักษาและสนับสนุนพัฒนาการของพวกเขา อย่างไรก็ตาม ราคาของนมประเภทนี้ค่อนข้างสูง ซึ่งอาจสร้างความลำบากให้กับหลายครอบครัวได้
ระวังอาการผิดปกติแต่กำเนิดของระบบเผาผลาญในระยะเริ่มต้น
พ่อแม่ต้องให้ความสำคัญในการดูแลอาการเริ่มแรก (ในระยะแรกเกิด) ที่ลูกเสี่ยงต่อการเกิดโรค เช่น กินอาหารได้น้อย อาเจียน น้ำตาลในเลือดต่ำ โคม่า ชัก เป็นต้น ส่วนอาการในระยะหลังของโรค คือ เมื่อลูกโตขึ้น อาจได้แก่ ความบกพร่องทางสติปัญญา ความบกพร่องทางร่างกาย และความผิดปกติของระบบประสาทและกล้ามเนื้อ
การตรวจพบโรคในระยะเริ่มแรกช่วยให้เด็ก ๆ ได้รับการดูแลอย่างทันท่วงที เพิ่มโอกาสการรอดชีวิตและลดภาวะแทรกซ้อนในภายหลัง ช่วยลดภาระค่าใช้จ่ายในการรักษาหากเกิดภาวะแทรกซ้อนในระยะยาว ส่งผลให้คุณภาพชีวิตของเด็กดีขึ้น
ทันทีที่ผู้ปกครองสังเกตเห็นสัญญาณผิดปกติของบุตรหลาน เช่น กินอาหารไม่อิ่ม อาเจียนนาน น้ำตาลในเลือดต่ำ ชัก มีกลิ่นตัวแปลกๆ สีปัสสาวะเปลี่ยนไป ฯลฯ ควรนำบุตรหลานไปโรงพยาบาลเพื่อรับการตรวจวินิจฉัยและรักษาโดยเร็ว
ที่มา: https://tuoitre.vn/cuu-song-be-gai-8-ngay-tuoi-cu-uong-sua-vao-la-thanh-chat-doc-20250301140323413.htm
การแสดงความคิดเห็น (0)