ความหวังใหม่สำหรับเด็กที่มีภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง

เป็นครั้งแรกในประวัติศาสตร์การแพทย์ที่ทารกในครรภ์ที่มีภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดที่ 1 (SMA) ได้รับการรักษาในขณะที่ยังอยู่ในครรภ์

การศึกษาที่ตีพิมพ์ในวารสาร New England Journal of Medicine บรรยายถึงความสำเร็จของทีมแพทย์ในสหรัฐฯ ในการรักษาทารกในครรภ์ที่เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดที่ 1 (SMA) ซึ่งเป็นโรคหายากที่ดำเนินไปอย่างรวดเร็ว ส่งผลให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างรุนแรง ทำให้ทารกไม่สามารถเคลื่อนไหวหรือหายใจได้

Hy vọng mới cho những trẻ em mắc bệnh teo cơ tuỷ sống

ความก้าวหน้าในการรักษาโรค SMA ในครรภ์ไม่เพียงแต่ช่วยเพิ่มโอกาสในการมีชีวิตรอดให้กับเด็กที่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากเท่านั้น แต่ยังเป็นก้าวสำคัญในทางการแพทย์สมัยใหม่ด้วย

ก่อนหน้านี้ เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค SMA ประเภท 1 มีอายุไม่ถึง 2 ขวบ มารดาในการศึกษาครั้งนี้สูญเสียลูกคนแรกจากโรค SMA และตกลงที่จะเข้าร่วมการทดลองทางการแพทย์ครั้งสำคัญ

เธอได้รับ Risdiplam เป็นประจำทุกวันเป็นเวลา 6 สัปดาห์ก่อนคลอด ซึ่งเป็นยาที่กระตุ้นโปรตีน SMN (Survival Motor Neuron) ซึ่งมักขาดแคลนในผู้ป่วยที่เป็นโรค SMA โปรตีนชนิดนี้มีบทบาทสำคัญในการปกป้องเซลล์ประสาทสั่งการในสมองและร่างกาย

ก่อนหน้านี้ Risdiplam ได้รับการอนุมัติจากสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกา (FDA) ให้ใช้ในการรักษาเด็กอายุ 2 เดือนขึ้นไปเท่านั้น

อย่างไรก็ตาม อย.ได้ให้การอนุญาตเป็นพิเศษสำหรับกรณีนี้ ในช่วงเวลาที่แม่ใช้ยา การทดสอบแสดงให้เห็นว่ายาผ่านสายสะดือเข้าไปในน้ำคร่ำ ทำให้ส่งสารอาหารที่จำเป็นต่อทารกในครรภ์

หลังคลอด ทารกยังคงได้รับการรักษาด้วย Risdiplam ทุกวัน และผลลัพธ์เบื้องต้นเป็นไปในเชิงบวกมาก ตามที่แพทย์ระบบประสาทเด็ก มิเชลล์ ฟาร์ราร์ ผู้เชี่ยวชาญด้านโรค SMA ชั้นนำในประเทศออสเตรเลีย ระบุว่า ขณะนี้เด็กหญิงคนดังกล่าวมีอายุ 30 เดือนโดยไม่มีอาการของโรคนี้แต่อย่างใด

ในบทสัมภาษณ์กับ Aleteia Kelly Mantoan ผู้เขียนหนังสือ Better than ok: Finding joy as a special-needs parent ได้แสดงความดีใจกับความก้าวหน้าทางการแพทย์ครั้งนี้

Mantoan มารดาของเด็ก 5 คน ซึ่ง 2 คนเป็นโรค SMA และกำลังรับการรักษาด้วย Risdiplam กล่าวว่า “เมื่อลูกๆ ของฉันได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น SMA ยังไม่มีการรักษาที่ได้รับการรับรองจาก FDA แต่ในปัจจุบัน มีการใช้ยา 3 ชนิด รวมถึง Risdiplam

SMA ไม่ถือเป็นโทษประหารชีวิตอีกต่อไป แต่เป็นโรคที่สามารถรักษาได้ โดยช่วยชีวิตเด็กๆ ที่เป็นโรค SMA ได้นับไม่ถ้วน และปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นโรคนี้ นี่คือปาฏิหาริย์ที่คุณแม่อย่างฉันภาวนาขอมาหลายปีจริงๆ”

การวิจัยครั้งนี้สามารถนำไปสู่การรักษาโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ได้เร็วขึ้น และสร้างความหวังให้กับครอบครัวนับล้านทั่วโลก

แหล่งที่มา