Das Mädchen leidet an einer äußerst seltenen Krankheit namens „Osteopetrose oder Marmorknochen“ – einer äußerst gefährlichen genetischen Störung, die sich in vielen Organsystemen manifestiert, einschließlich des Bewegungssystems. Sie ist durch übermäßige Knochendichte gekennzeichnet, die zu sehr harten, aber spröden Knochen führt, die leicht brechen – Foto: BVCC
Dabei handelt es sich um eine äußerst gefährliche genetische Störung, die sich in vielen Organsystemen, einschließlich des Bewegungssystems, manifestiert und durch eine übermäßige Knochendichte gekennzeichnet ist, die zu sehr harten, aber spröden Knochen führt, die leicht brechen.
„Die Operation war nicht nur eine Herausforderung, sondern auch ein echter Kampf zwischen den Ärzten und der schrecklichen Krankheit. Der Patient musste Schmerzen aufgrund mehrerer Frakturen und Gelenkdeformationen sowie einer Schrumpfung des Weichgewebes um das Gelenk herum ertragen.
Dadurch sind Operationen zu einem schwierigen Problem geworden, bei dem selbst der kleinste Fehler die Bewegungsfähigkeit und Gehfähigkeit des Patienten beeinträchtigen kann“, bekräftigte Dr. Nguyen Dinh Hieu, stellvertretender Leiter der Abteilung für orthopädische Chirurgie und Sportmedizin.
MSc. Hieu sagte, dass es sich bei der „Knochenversteinerung“ um eine seltene und gefährliche genetische Erkrankung handele, deren Häufigkeit nur bei etwa 0,005 % liege, was 1/200.000 Menschen entspreche.
Patienten mit dieser schweren Form der Krankheit überleben aufgrund schwerer Manifestationen in vielen Organsystemen wie Augen, Herz-Kreislauf-System, hämatopoetischem System usw. oft nicht länger als 10 Jahre.
Bei den Knochen ist diese Krankheit durch die Inaktivierung von Osteoklasten gekennzeichnet, was zu einem Ungleichgewicht zwischen den beiden Prozessen der Knochenbildung und Knochenresorption führt, wodurch die Knochendichte zunimmt und die Knochenelastizität abnimmt. Bei Menschen mit dieser Krankheit kommt es häufig zu schweren Komplikationen und es gibt keine spezifische Behandlung.
Der Zustand des Patienten war ziemlich ernst: Er hatte Schwierigkeiten, das Hüftgelenk zu drehen und zu bewegen, Schmerzen in der Leistengegend auf beiden Seiten, die bis zur Mitte des Oberschenkels ausstrahlten, und hinkte, weil sein linkes Bein etwa 1 cm kürzer war als sein rechtes.
Die Ergebnisse der klinischen Untersuchung und der erforderlichen Bildgebung zeigten, dass der Patient vor dem Hintergrund der Erkrankung „Knochenversteinerung“ eine Nekrose des linken Femurkopfes hatte.
Der Krankengeschichte zufolge litt der Patient seit seiner Kindheit an Knochen- und Gelenkschmerzen und wurde in einer medizinischen Einrichtung mit der Diagnose „Glasknochenkrankheit“ medizinisch behandelt. Erst 2017 wurde bei dem Patienten „Knochenversteinerung“ diagnostiziert – eine seltene genetische Erkrankung.
Der Patient hat seit 5 Jahren häufig Schmerzen in beiden Hüftgelenken, insbesondere bei Bewegungen oder im Schneidersitz. Trotz ärztlicher Behandlung besserte sich der Zustand des Patienten nicht und er war auf Schmerzmittel angewiesen.
Bemerkenswerterweise wurde nicht nur bei der Patientin selbst, sondern auch bei drei Schwestern in der Familie diese genetische Erkrankung diagnostiziert.
Die Patientin hatte recherchiert und erfahren, dass Ärzte zuvor eine Patientin mit „Knochenversteinerung“ (24 Jahre alt, in Vinh Phuc) wie sie erfolgreich operiert hatten. In der Hoffnung, die anhaltenden Schmerzen nicht länger ertragen zu müssen, suchte das junge Mädchen Meister Nguyen Dinh Hieu auf, um sich Rat zu holen und eine Behandlung für ihre Krankheit zu suchen.
MSc. Hieu teilte mit, dass die Patienten zusätzlich zu den chronischen Hüftschmerzen auch unter den Auswirkungen der Langzeiteinnahme von Schmerzmitteln wie dem Cushing-Syndrom leiden: rundes Gesicht, trockene Haut … oder Anzeichen einer Nebenniereninsuffizienz.
Diese Probleme haben den Gesundheitszustand des Patienten verschlechtert und erfordern eine engmaschige Überwachung und spezialisierte Eingriffe durch Ärzte.
Dank der Anwendung moderner Technologie führten die Ärzte vor der eigentlichen Operation eine simulierte Operation an einem 3D-Modell durch. Mithilfe dieser Methode erhält das Operationsteam einen visuellen Überblick über die komplexe anatomische Struktur des Patienten, kann detailliert planen und mögliche Schwierigkeiten vorhersehen.
Insbesondere die Verwendung von 3D-gedruckten Hilfsmitteln gemäß PSI-Unterstützung (Individualisierung des Knochenschneidens bei verschiedenen Patienten auf der Grundlage anatomischer Knochenmerkmale, die präoperativ auf CT- oder MRT-Bildern des Hüftgelenks erfasst wurden) trägt dazu bei, jede Operation zu optimieren, die Genauigkeit zu erhöhen und die Risiken bei der eigentlichen Operation zu minimieren.
Viele Risiken meistern
Die Knochenstruktur des Patienten ist steinhart, aber spröde und bricht bei Stößen leicht. Dies macht das Bohren, Schneiden und Formen äußerst schwierig, da herkömmliche chirurgische Instrumente anfällig für Verschleiß oder Bruch sind.
Eine abnormale Knochensteifigkeit verlängert nicht nur die Operationszeit, sondern erhöht auch das Risiko intraoperativer und postoperativer Frakturen.
Auch das Risiko einer Nervenschädigung, insbesondere einer Ischiaslähmung, stellt eine große Herausforderung dar. Bei Patienten sind die Weichteile rund um das Hüftgelenk steif, was die Freilegung und Manipulation erschwert und das Risiko einer Nervenkompression oder -schädigung während der Manipulation erhöht.
Schon eine kleine Abweichung kann dazu führen, dass der Patient die Fähigkeit verliert, seine unteren Gliedmaßen zu bewegen, was die Lebensqualität später stark beeinträchtigt.
Alle oben genannten Faktoren machen den chirurgischen Eingriff zu einer äußerst anspruchsvollen Angelegenheit. Das medizinische Team muss sich gründlich vorbereiten und jeden Eingriff mit absoluter Präzision berechnen, um die Sicherheit zu gewährleisten und die besten Ergebnisse für den Patienten zu erzielen.
Ärzte empfehlen Patienten mit „Knochenversteinerung“, Traumata so weit wie möglich zu vermeiden und sich medizinischen Eingriffen nur zu unterziehen, wenn dies unbedingt erforderlich ist und ein Arzt dies verordnet. Daher ist eine engmaschige Überwachung nach der Operation äußerst wichtig, um einen reibungslosen Genesungsprozess sicherzustellen und Komplikationen zu minimieren.
Quelle: https://tuoitre.vn/co-gai-tre-mac-chung-benh-xuong-hoa-da-hiem-gap-20250319084344986.htm
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