เด็กสาวป่วยเป็นโรค ‘กระดูกแข็ง’ ที่หายาก

เด็กหญิงรายนี้ป่วยด้วยโรคหายากที่เรียกว่า “กระดูกพรุนหรือกระดูกหินอ่อน” ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่อันตรายอย่างยิ่ง โดยแสดงอาการออกมาในระบบอวัยวะหลายระบบ รวมถึงระบบการเคลื่อนไหว มีลักษณะเด่นคือมีมวลกระดูกมากเกินไป ทำให้กระดูกแข็งและเปราะบางและหักง่าย - ภาพโดย: BVCC

โรคทางพันธุกรรมนี้เป็นอันตรายอย่างยิ่ง โดยแสดงอาการในระบบอวัยวะหลายระบบ รวมทั้งระบบการเคลื่อนไหว มีลักษณะเด่นคือกระดูกมีความหนาแน่นมากเกินไป ทำให้กระดูกแข็งมากแต่เปราะบางและหักได้ง่าย

“การผ่าตัดไม่เพียงแต่เป็นความท้าทายเท่านั้น แต่ยังเป็นการต่อสู้ที่แท้จริงระหว่างแพทย์กับโรคร้ายนี้ด้วย ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการกระดูกหักหลายจุดและข้อผิดรูป รวมถึงเนื้อเยื่ออ่อนรอบข้อที่หดตัว”

ซึ่งทำให้การผ่าตัดกลายเป็นปัญหาที่ยาก ซึ่งแม้แต่ความผิดพลาดเพียงเล็กน้อยก็สามารถส่งผลต่อความสามารถในการเคลื่อนไหวและการเดินของผู้ป่วยได้" นพ.เหงียน ดินห์ ฮิว รองหัวหน้าแผนกศัลยกรรมกระดูกและเวชศาสตร์การกีฬา กล่าวยืนยัน

ดร. เอ็มเอส ฮิว กล่าวว่า “กระดูกกลายเป็นหิน” เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากและอันตราย โดยมีอัตราการเกิดเพียงประมาณ 0.005% เทียบเท่ากับ 1 ใน 200,000 คน

ผู้ป่วยโรคนี้ในรูปแบบรุนแรงมักจะมีชีวิตอยู่ได้ไม่เกิน 10 ปี เนื่องจากมีอาการรุนแรงในระบบอวัยวะหลายระบบ เช่น ดวงตา ระบบหัวใจและหลอดเลือด ระบบสร้างเม็ดเลือด...

ในกระดูก โรคนี้มีลักษณะเฉพาะคือเซลล์กระดูกอ่อนไม่ทำงาน ทำให้เกิดความไม่สมดุลระหว่างกระบวนการสร้างกระดูกและการสลายของกระดูก ส่งผลให้ความหนาแน่นของกระดูกเพิ่มขึ้นและความยืดหยุ่นของกระดูกลดลง ผู้ป่วยโรคนี้มักประสบอาการแทรกซ้อนรุนแรงและไม่มีการรักษาเฉพาะทาง

คนไข้มาคลินิกด้วยอาการค่อนข้างหนัก คือ มีอาการหมุนและเคลื่อนไหวข้อสะโพกลำบาก ปวดบริเวณขาหนีบทั้งสองข้างลามลงมาถึงกลางต้นขา เดินกะเผลกเนื่องจากขาซ้ายสั้นกว่าขาขวาประมาณ 1 ซม....

ผลการตรวจร่างกายและการตรวจภาพที่จำเป็นพบว่าผู้ป่วยมีภาวะเนื้อตายบริเวณหัวกระดูกต้นขาด้านซ้าย โดยมีโรค "กระดูกกลายเป็นหิน"

ตลอดประวัติทางการแพทย์ ผู้ป่วยมีอาการปวดกระดูกและข้อมาตั้งแต่เด็กและเข้ารับการรักษาที่สถานพยาบาลโดยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคกระดูกเปราะ จนกระทั่งปี 2017 ผู้ป่วยจึงได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค "กระดูกแข็ง" ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก

ในช่วง 5 ปีที่ผ่านมา ผู้ป่วยมักจะมีอาการปวดข้อสะโพกทั้งสองข้าง โดยเฉพาะเวลาขยับหรือนั่งขัดสมาธิ แม้ได้รับการรักษาด้วยยาแล้วอาการของผู้ป่วยก็ไม่ดีขึ้น ต้องพึ่งยาแก้ปวด

ที่น่าสังเกตคือไม่เพียงแต่ตัวผู้ป่วยเองเท่านั้น แต่ยังรวมถึงพี่น้องอีก 3 คนในครอบครัวก็ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมนี้ด้วย

คนไข้ได้ค้นคว้าและเรียนรู้ว่าแพทย์เคยทำการผ่าตัดที่ประสบความสำเร็จให้กับคนไข้ที่มีอาการ “กระดูกแข็ง” (อายุ 24 ปี ในเมืองวิญฟุก) เช่นเธอมาแล้ว ด้วยความหวังว่าจะไม่ต้องทนทุกข์ทรมานกับความเจ็บปวดอีกต่อไป หญิงสาวจึงไปพบอาจารย์เหงียน ดินห์ ฮิว เพื่อขอคำแนะนำและการรักษาอาการป่วยของเธอ

แพทย์หญิง Hieu เปิดเผยว่า นอกเหนือจากการต้องเผชิญหน้ากับอาการปวดสะโพกเรื้อรังแล้ว ผู้ป่วยยังต้องทนทุกข์ทรมานจากผลข้างเคียงจากการใช้ยาแก้ปวดเป็นเวลานาน เช่น กลุ่มอาการคุชชิง ซึ่งได้แก่ ใบหน้ากลม ผิวแห้ง... หรือสัญญาณของภาวะต่อมหมวกไตทำงานไม่เพียงพอ

ปัญหาเหล่านี้ทำให้สุขภาพของผู้ป่วยมีความซับซ้อนมากขึ้น จำเป็นต้องได้รับการติดตามอย่างใกล้ชิดและการแทรกแซงเฉพาะทางจากแพทย์

ด้วยการประยุกต์ใช้เทคโนโลยีสมัยใหม่ แพทย์จะทำการจำลองการผ่าตัดบนแบบจำลอง 3 มิติก่อนจะเริ่มผ่าตัดจริง วิธีนี้ช่วยให้ทีมศัลยแพทย์สามารถมองเห็นโครงสร้างกายวิภาคอันซับซ้อนของคนไข้ได้อย่างชัดเจน วางแผนอย่างละเอียด และคาดการณ์ปัญหาที่อาจเกิดขึ้นได้

โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การใช้เครื่องช่วยพิมพ์ 3 มิติตามการสนับสนุนของ PSI (การแบ่งการตัดกระดูกออกเป็นรายบุคคลในผู้ป่วยต่างรายโดยอิงจากพารามิเตอร์ทางกายวิภาคของจุดสังเกตของกระดูกที่รวบรวมก่อนผ่าตัดบนภาพ CT หรือ MRI ของข้อสะโพก) จะช่วยเพิ่มประสิทธิภาพในการผ่าตัดแต่ละครั้ง เพิ่มความแม่นยำ และลดความเสี่ยงในการผ่าตัดจริง

การเอาชนะความเสี่ยงต่างๆ

โครงสร้างกระดูกของผู้ป่วยแข็งเหมือนหิน แต่เปราะและแตกหักได้ง่ายเมื่อได้รับผลกระทบ สิ่งนี้ทำให้การเจาะ การตัด และการขึ้นรูปเป็นเรื่องยากมาก เนื่องจากเครื่องมือผ่าตัดทั่วไปมีแนวโน้มที่จะสึกหรอหรือแตกหัก

ความแข็งของกระดูกผิดปกติไม่เพียงแต่ทำให้ระยะเวลาในการผ่าตัดนานขึ้น แต่ยังเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดกระดูกหักระหว่างและหลังการผ่าตัดอีกด้วย

ความเสี่ยงต่อความเสียหายของเส้นประสาท โดยเฉพาะอัมพาตเส้นประสาทไซแอติก ถือเป็นความท้าทายสำคัญอีกด้วย ในผู้ป่วย เนื้อเยื่ออ่อนรอบข้อสะโพกจะแข็ง ทำให้ยากต่อการเปิดเผยและจัดการ ส่งผลให้เพิ่มความเสี่ยงต่อการถูกกดทับเส้นประสาทหรือความเสียหายในระหว่างการจัดการ

การเบี่ยงเบนเพียงเล็กน้อยก็อาจทำให้ผู้ป่วยสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวแขนขาส่วนล่างได้ ซึ่งจะส่งผลต่อคุณภาพชีวิตในภายหลังอย่างรุนแรง

ปัจจัยทั้งหมดที่กล่าวมาข้างต้นทำให้การผ่าตัดมีความท้าทายอย่างยิ่ง ซึ่งต้องให้ทีมแพทย์เตรียมตัวอย่างละเอียดและคำนวณการผ่าตัดแต่ละครั้งอย่างแม่นยำที่สุดเพื่อให้แน่ใจถึงความปลอดภัยและให้ผลลัพธ์ที่ดีที่สุดแก่คนไข้

แพทย์แนะนำว่าคนไข้ที่มีอาการ "กระดูกแข็ง" ควรหลีกเลี่ยงการกระทบกระเทือนให้มากที่สุด และเข้ารับการรักษาทางการแพทย์เฉพาะเมื่อมีความจำเป็นจริงๆ ตามที่แพทย์สั่งเท่านั้น ดังนั้นการติดตามอย่างใกล้ชิดหลังการผ่าตัดจึงมีความสำคัญอย่างยิ่งเพื่อให้กระบวนการฟื้นตัวเป็นไปอย่างราบรื่นและลดภาวะแทรกซ้อนให้น้อยที่สุด

อ่านเพิ่มเติม กลับไปยังหัวข้อ

แม่น้ำแดง

ที่มา: https://tuoitre.vn/co-gai-tre-mac-chung-benh-xuong-hoa-da-hiem-gap-20250319084344986.htm