この少女は「大理石骨病」と呼ばれる極めてまれな病気を患っている。これは運動器系を含む多くの臓器系に現れる極めて危険な遺伝性疾患で、骨密度が過剰になり、非常に硬くてもろくなり、簡単に骨折してしまうのが特徴である - 写真: BVCC
これは、運動器系を含む多くの臓器系に現れる極めて危険な遺伝性疾患であり、骨密度が過剰になり、非常に硬くてもろくなり、簡単に骨折する特徴があります。
「手術は大変なだけでなく、医師と恐ろしい病気との真の戦いでもありました。患者は、複数の骨折や関節の変形、関節周囲の軟部組織の萎縮による痛みに耐えなければなりませんでした。」
「このため、手術は難しい問題となり、ほんの小さなミスでも患者の運動能力や歩行能力に影響が出る可能性がある」と整形外科・スポーツ医学科副部長のグエン・ディン・ヒュー医師は断言する。
ヒュー博士は、「骨の石化」はまれで危険な遺伝病であり、発症率はわずか約0.005％、つまり20万人に1人の割合であると述べた。
この病気が重症化すると、目、心臓血管系、造血系など多くの臓器系に重篤な症状が現れることから、患者は 10 年以上生きられないことがよくあります。
骨においては、この疾患は破骨細胞の不活性化を特徴とし、骨形成と骨吸収の2つのプロセスのバランスが崩れ、骨密度が増加し、骨の弾力性が低下します。この病気にかかった人は重篤な合併症を経験することが多く、特別な治療法はありません。
患者さんは、股関節の回転や動きが困難、両側の鼠径部の痛みが大腿部の真ん中まで広がり、左足が右足より約1cm短いため足を引きずって歩くなど、かなり深刻な状態で来院しました。
臨床検査と必要な画像検査の結果、患者は「骨の石化」疾患を背景に、左大腿骨頭の壊死を患っていることが判明しました。
病歴によると、患者は幼少期から骨や関節の痛みに悩まされており、骨粗鬆症の診断で医療機関で治療を受けていた。患者が「骨の石化」というまれな遺伝病と診断されたのは2017年になってからだった。
過去 5 年間、患者は特に動いたり足を組んで座ったりするときに両方の股関節に痛みを感じることがよくありました。医療処置にもかかわらず、患者の状態は改善せず、鎮痛剤に頼らざるを得なかった。
注目すべきことに、患者本人だけでなく、家族の3人の姉妹もこの遺伝病と診断されました。
患者は調査し、医師らが以前、自分と同じような「骨の石化」を患った患者（24歳、ヴィンフック在住）に手術を成功させたことがあることを知った。少女は、もうこれ以上このしつこい痛みに耐えなくて済むようにと、グエン・ディン・ヒエウ師のもとを訪れ、アドバイスを受け、病気の治療を受けようとした。
ヒュー博士は、患者は慢性的な股関節の痛みに加えて、クッシング症候群（顔が丸くなる、肌が乾燥する）や副腎機能不全の兆候など、鎮痛剤の長期使用による影響にも悩まされていると話した。
これらの問題により患者の健康状態はより複雑になり、医師による綿密な監視と専門的な介入が必要になりました。
現代の技術の応用により、医師は実際の手術を行う前に、3Dモデル上でシミュレーション手術を実施しました。この方法により、外科チームは患者の複雑な解剖学的構造を視覚的に把握し、詳細な計画を立て、起こりうる問題を予測できるようになります。
特に、PSI サポート (股関節の CT または MRI 画像で術前に収集された骨のランドマーク解剖学的パラメータに基づいて、さまざまな患者の骨の切断を個別化する) に従って 3D プリントされた補助具を使用すると、各手術を最適化し、精度を高め、実際の手術でのリスクを最小限に抑えることができます。
多くのリスクを克服
患者の骨の構造は岩のように硬いが脆く、衝撃を受けると簡単に折れてしまう。従来の外科用器具は摩耗や破損しやすいため、穴あけ、切断、成形が非常に困難になります。
異常な骨の硬直は手術時間を延長するだけでなく、術中および術後の骨折のリスクも高めます。
神経損傷、特に坐骨神経麻痺のリスクも大きな課題です。患者の場合、股関節周囲の軟部組織が硬くなって露出や操作が困難になり、操作中に神経が圧迫されたり損傷したりするリスクが高まります。
ほんの少しのずれでも、患者は下肢を動かす能力を失い、その後の生活の質に深刻な影響を及ぼす可能性があります。
上記のすべての要因により、手術は極めて困難となり、医療チームは安全を確保し、患者に最良の結果をもたらすために、徹底した準備と各手術の絶対的な精度での計算が必要となります。
医師は、「骨石化」の患者はできる限り外傷を避け、医師の指示に従って絶対に必要な場合にのみ医療介入を受けるよう推奨しています。したがって、スムーズな回復プロセスを確保し、合併症を最小限に抑えるためには、手術後の綿密なモニタリングが非常に重要です。
出典: https://tuoitre.vn/co-gai-tre-mac-chung-benh-xuong-hoa-da-hiem-gap-20250319084344986.htm
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