การถอดรหัสโครโมโซม Y ที่ประสบความสำเร็จครั้งแรกในผู้ชาย

ทีมนักวิจัยนานาชาติ ของสหรัฐฯ ถอดรหัสลำดับโครโมโซม Y ของมนุษย์ซึ่งมีความเกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับพัฒนาการของผู้ชายได้อย่างสมบูรณ์

งานนี้ดำเนินการโดย Telomere-to-Telomere Consortium (T2T) ซึ่งเป็นกลุ่มผู้เชี่ยวชาญจากสถาบันวิจัยจีโนมแห่งชาติ (NHGRI) สถาบันสุขภาพแห่งชาติของสหรัฐอเมริกา และตีพิมพ์ในวารสาร Nature เมื่อวันที่ 23 สิงหาคม

มันเป็นโครโมโซมสุดท้ายของมนุษย์ที่จะถูกเรียงลำดับอย่างสมบูรณ์ ซึ่งสามารถช่วยไขความกระจ่างในเรื่องต่างๆ ได้ตั้งแต่ความเจริญพันธุ์ไปจนถึงความเสี่ยงในการเกิดโรค นักวิทยาศาสตร์ยังระบุยีน 41 ยีนที่สร้างโปรตีนใหม่อีกด้วย

นักวิจัยได้ทำการค้นหาลำดับจีโนมของมนุษย์สำเร็จเป็นครั้งแรกเมื่อ 20 ปีที่แล้ว แต่โครโมโซมจำนวนมากยังคงมีช่องว่างอยู่ ในจำนวนนี้ ส่วนที่ไม่จับคู่บนโครโมโซม Y เป็นส่วนที่ใหญ่ที่สุด

การศึกษาวิจัยใหม่นี้ช่วยเติมเต็มช่องว่างขนาดใหญ่ซึ่งมีความยาวมากกว่าร้อยละ 50 ของโครโมโซม Y ตามการศึกษา แม้ว่าโครโมโซม X และ Y จะมีบทบาทสำคัญในพัฒนาการทางเพศ แต่ปัจจัยที่เกี่ยวข้องก็มีความซับซ้อนและกระจายไปทั่วจีโนม

โครโมโซม Y มีลักษณะซ้ำกัน ทำให้ลำดับโครโมโซมทำให้เสร็จสมบูรณ์ได้ยาก เพื่ออธิบายให้ชัดเจนยิ่งขึ้น ผู้เขียนศึกษาได้เปรียบเทียบโครโมโซม Y กับหนังสือที่มีบรรทัดที่ซ้ำกันเป็นพันๆ ล้านๆ ครั้ง นี่ทำให้การจัดเรียงเนื้อหาตามลำดับทำได้ยากยิ่งขึ้น ในโครโมโซม Y มีลำดับตัวอักษรที่ซ้ำกันประมาณ 30 ล้านตัว

ภาพประกอบโครโมโซม X และ Y ในร่างกายมนุษย์ ภาพ: ไอเอไอ — ภาพประกอบโครโมโซม X และ Y ในร่างกายมนุษย์ ภาพ: *ไอเอไอ*

T2T Consortium ได้นำเทคโนโลยีถอดรหัสยีนและวิธีการจัดลำดับใหม่มาใช้ ร่วมกับความรู้ที่ได้รับจากโครโมโซมที่เหลืออีก 23 ตัว เพื่อชี้แจงโครโมโซมลึกลับนี้

การศึกษานี้เปิดเผยข้อมูลเกี่ยวกับภูมิภาค azoospermia ซึ่งเป็นกลุ่มของ DNA ที่ประกอบด้วยยีนจำนวนหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับการผลิตอสุจิ ซึ่งส่งผลต่อความสามารถในการสืบพันธุ์ เมื่อโครโมโซม Y เสร็จสมบูรณ์แล้ว นักวิทยาศาสตร์ก็สามารถวิเคราะห์การลบ DNA และผลกระทบต่ออสุจิได้แม่นยำยิ่งขึ้น

เทคนิคใหม่นี้ยังเพิ่มคู่เบสอีก 30 ล้านคู่ที่หายไปจากโครงการจีโนมมนุษย์ในปัจจุบัน ซึ่งทำให้มีคู่เบสทั้งหมด 62,460,029 คู่ในโครโมโซม Y

งานวิจัยอื่น ๆ แสดงให้เห็นว่ายีนบนโครโมโซม y มีส่วนสนับสนุนหลายด้านของชีววิทยาของมนุษย์ รวมถึงความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งด้วย

ตุก ลินห์ (ตาม ข่าวของสหรัฐฯ )

ลิงค์ที่มา