สหรัฐอเมริกา - แอนนาและสามีต้องเผชิญกับความเจ็บปวดจากการสูญเสียลูกชายคนแรกจากโรคอัลเปอร์ส palsy ขั้นรุนแรง จึงหันมาใช้วิธี IVF และการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อให้ได้ลูกคนที่สองที่มีสุขภาพแข็งแรง
แอนนาและสามีพบกันในปี 2014 และแต่งงานกันในเดือนมิถุนายน 2019 ไม่นานหลังจากนั้นเธอก็ตั้งครรภ์ลูกชายคนแรกของเธอ ชื่อไวแอตต์ ไวแอตต์เป็นเด็กที่ร่าเริงและน่ารัก และมีพัฒนาการตามวัยปกติเหมือนเด็กทั่วๆ ไป อย่างไรก็ตาม ทุกอย่างเปลี่ยนไปในคืนวันที่ 19 กุมภาพันธ์ 2021 เมื่อแอนนาและสามีของเธอพบว่าไวแอตต์มีอาการชัก หลังจากได้รับการดูแลฉุกเฉินเป็นเวลา 15 ชั่วโมง อาการของเด็กชายแย่ลงจนเข้าสู่ภาวะโคม่าซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้
ณ เวลานั้นแพทย์ยังไม่สามารถระบุสาเหตุที่แน่ชัดของโรคได้ สามสัปดาห์ต่อมาอาการชักก็ได้รับการควบคุมแล้ว หลังจากทำการตรวจทางพันธุกรรมอย่างละเอียดแล้ว แอนนาก็ได้รับผลว่าไวแอตต์เป็นโรคอัลเปอร์ โรค Alpers หรืออัมพาตในเด็กแบบก้าวหน้า เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน POLG ซึ่งเป็นยีนที่เข้ารหัสโปรตีน โรคหายากนี้เกิดขึ้นกับผู้คนประมาณ 1 ใน 100,000 คน
ทุกสิ่งทุกอย่างดูเหมือนพังทลายลงต่อหน้าต่อตาแอนนาเมื่อแพทย์แจ้งให้เธอทราบว่าหากแอนนามีอาการรุนแรงซึ่งเริ่มตั้งแต่อายุเพียง 7 เดือน ไวแอตต์น่าจะมีชีวิตอยู่ได้อีกเพียงไม่กี่เดือนเท่านั้น แต่แทนที่จะจมอยู่กับความเศร้าโศก แอนนาและสามีตัดสินใจใช้เวลาที่ดีที่สุดและมีความสุขที่สุดร่วมกับลูกชาย รวมถึงงานปาร์ตี้วันเกิดปีแรกของเขาในเดือนมิถุนายน 2021
ลูกไวแอตต์เกิดมามีสุขภาพแข็งแรงและน่ารัก แต่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก ภาพ: Illume Fertility
แอนนาบอกว่าตอนที่เธอรู้เกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมของไวแอตต์ครั้งแรก เธอรู้ว่ามันอาจเกิดขึ้นได้ทุกเมื่อหากพวกเขาตั้งครรภ์โดยธรรมชาติ ดังนั้น ตั้งแต่เดือนพฤษภาคม พ.ศ. 2564 เป็นต้นไป เธอและสามีจึงตัดสินใจไปที่โรงพยาบาลสูตินรีเวชเพื่อปรึกษาเรื่องการปฏิสนธิในหลอดแก้ว (IVF) และทำการตรวจ PGT-M ซึ่งเป็นการตรวจเพื่อตรวจหาความผิดปกติและการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการโรคทางพันธุกรรมบางชนิด
ผู้เชี่ยวชาญกล่าวว่าทั้งแอนนาและสามีของเธอมียีนกลายพันธุ์ที่เรียกว่า POLG ยีน 2 ชุด (ชุดหนึ่งจากสามีของเธอและอีกชุดหนึ่งจากเธอ) ได้รับการถ่ายทอดให้กับไวแอตต์ ทำให้เกิดโรคอัลเปอร์ แต่ทั้งคู่ไม่ได้รับผลกระทบ ทั้งคู่ยังได้รับการขอให้เข้ารับการทดสอบทางพันธุกรรมอย่างละเอียดผ่านทางการตรวจเลือดอย่างง่ายๆ เพื่อให้แน่ใจว่าไม่มีอะไรผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจถ่ายทอดสู่ลูกหลานในอนาคตได้ โชคดีที่ผลลัพธ์ออกมาดี
ระหว่างการรักษาภาวะมีบุตรยากในเดือนกรกฎาคม 2021 ไวแอตต์เข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลด้วยภาวะตับวายเฉียบพลัน ซึ่งเป็นอาการร้ายแรงของโรคอัลเปอร์ส และการพยากรณ์โรคในครั้งนี้แย่กว่าที่พวกเขาได้รับในเดือนมีนาคม สองเดือนต่อมา ไวแอตต์เสียชีวิต ทำให้พ่อแม่และคนที่รักต้องทนทุกข์ทรมาน
หลังจากดูแลงานศพของลูกชายแล้ว แอนนาและสามีของเธอจึงตัดสินใจกลับไปที่โรงพยาบาลเพื่อรับการรักษาภาวะมีบุตรยาก โดยมีความหวังว่าลูกๆ ในอนาคตของพวกเขาจะไม่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคร้ายแบบเดียวกับไวแอตต์ ดร. เจมี่ สเปียร์ ผู้รักษาคู่รักคู่นี้กล่าวว่าพวกเขาสามารถทำ IVF ได้ตามปกติ แต่ก่อนที่จะโอนตัวอ่อน แพทย์ต้องตรวจสอบให้แน่ใจก่อนว่าตัวอ่อนไม่มียีน POLG ที่กลายพันธุ์สองชุด
ทารกเรแกนเกิดจากการทำเด็กหลอดแก้ว และไม่มียีน POLG ที่กลายพันธุ์ ภาพ: Illume Fertility
หลังจากนั้นประมาณ 10 สัปดาห์ ทั้งสองก็เข้าสู่รอบ IVF ครั้งแรกอย่างเป็นทางการ แอนนาอธิบายว่าความเจ็บปวดทางจิตใจมีมากกว่าความเจ็บปวดทางกายที่เกิดจากเข็มและขั้นตอนต่างๆ
“พวกเราเกรงว่าจะมีบางอย่างผิดพลาด เช่น ไวแอตต์ ฉันรู้สึกผิดที่เราต้องดำเนินชีวิตต่อไปในแบบที่ลูกชายของฉันปฏิเสธ มันไม่ยุติธรรมสำหรับเขา เขาควรอยู่ที่นี่เพื่อพบกับพี่น้องในอนาคตของเขา” เธอเปิดใจ แต่แล้วแอนนาก็พยายามคิดในแง่ดีในระหว่างการรักษาและยอมรับอนาคตที่ไม่มีไวแอตต์
ภายหลังการเก็บไข่และทดสอบตัวอ่อนประมาณแปดสัปดาห์ พบว่าเหลือตัวอ่อนหนึ่งตัวที่สมบูรณ์แบบปราศจากโรค ซึ่งหมายความว่ามีสำเนายีน POLG ปกติสองชุดและไม่ได้เป็นโรค Alpers หนึ่งสัปดาห์หลังจากการย้ายตัวอ่อน เธอได้รับโทรศัพท์แจ้งว่าเธอตั้งครรภ์ เธอให้กำเนิดลูกสาวที่สวยงามและมีสุขภาพแข็งแรง ชื่อว่า เรแกน ในเดือนธันวาคม พ.ศ. 2565
ในระหว่างการรักษาภาวะมีบุตรยาก แอนนาได้เรียนรู้หลายๆ อย่าง รวมทั้งความเข้มแข็งในการเอาชนะความยากลำบากทางกายภาพและจิตใจ และวิธีสร้างสมดุลให้กับความสัมพันธ์กับสามีและชีวิตที่อยู่รอบตัวเธอ เธอแนะนำให้ผู้คนกังวลน้อยลง ยิ้มมากขึ้น และมีความรักมากขึ้น และทำทุกสิ่งเท่าที่ทำได้เพื่อเพลิดเพลินไปกับสิ่งดีๆ ที่ชีวิตมอบให้
ตามความปรารถนาของคุณ ( ตาม Illume Fertility )
ลิงค์ที่มา
การแสดงความคิดเห็น (0)