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現在、世界には約 7,000 種類の希少疾患があり、3 億人以上の人々が罹患しています。ベトナムでは、約 100 種類の希少疾患が記録されており、約 600 万人が罹患していますが、そのうち最大 58% の希少疾患は子供に発症します。希少疾患は社会における発症率は非常に低いものの、診断と治療において医学にとって大きな課題となっています。
稀少かつ危険
患者のD.Q.さんは、14歳の時に学校の健康診断で高血圧であることが判明しました。 （ナムディン省）は、検査と治療のため親戚に連れられて複数の病院を受診し、糸球体腎炎と診断された。医師は自宅で服用する薬を処方したが、症状は改善しなかった。
赤ちゃんのD.Q.さんは、子供の健康をとても心配していました。交通事故に遭い、国立小児病院に救急搬送された。検査の結果、医師はD.Q.を発見しました。両側副腎に6x7cmの大きな腫瘍があります。
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ホーチミン市医科薬科大学病院の医師らが、まれな心筋腫を患う小児患者の手術を行った。写真：THANH SON |
国立小児病院の内分泌・代謝・遺伝学・分子治療センター長であるヴー・チ・ドゥン准教授は、副腎腫瘍はまれな腫瘍であり、年間10万件の症例のうち約0.2％～0.4％を占めると推定されていると語った。小児ではさらに稀で、検出された副腎腫瘍全体のわずか 10% を占め、両側腫瘍は非常に稀で、副腎腫瘍のある小児のわずか 10% を占めます。
成人でもまれな病気にかかり、治療が非常に複雑になります。 K病院の医師らは、へその周りの痛み、下肋骨の痛み、消化器疾患を訴える男性患者（61歳、フート省出身）を入院させたばかりである。
超音波検査の結果、この男性患者は右腎臓に大きな腫瘍があることが判明し、生検では腎細胞癌であることが分かりました。さらに、手術前のがんスクリーニング検査で、医師らは患者の小腸に3×2cmの腫瘍があり、腸閉塞を引き起こしていることを発見し、小腸リンパ腫と診断した。
これは、患者が 2 つの別々の癌を患っている非常に特殊でまれなケースです。患者が早期に発見され、すぐに介入されなければ、病気は非常に危険な状態に進行します。
一方、バクマイ病院小児科センターの医師らは、希少細菌クロモバクテリウム・ビオラセウムの感染により敗血症、敗血症性ショック、進行性呼吸窮迫症候群（ARDS）を患っていた10歳の患者（トゥエンクアン）の命を救ったばかりである。
小児科センター長のグエン・タン・ナム博士は、クロモバクテリウム・ビオラセウム菌は泥の中の他の細菌、特にウィットモア菌と区別されることが多く、小児における症例はほとんど報告されていないと述べた。医学文献によると、この細菌は骨の破壊を引き起こし、筋肉や皮膚の組織を侵食して壊死を引き起こすことが多い。
診断と治療が難しい
世界保健機構（WHO）によると、希少疾患とは2,000人に1人の割合で発症する疾患です。世界人口の約 3.5% ～ 6% が希少疾患を患っていると推定されており、これは 3 億 ～ 4 億 5 千万人に相当します。現在、世界には約 7,000 種類の希少疾患が確認されており、そのうち 72 ～ 80% は遺伝が原因で、残りは感染症、アレルギー、自己免疫疾患です。
ベトナムの希少疾患管理に関する諮問委員会の副委員長であり、医療検査・治療管理部門の部長であるルオン・ゴック・クエ准教授は、ベトナムでは現在、社会で報告されている希少疾患が約100種類特定されており、ベトナムでは推定600万人が希少疾患に苦しんでいると語った。
ヴー・チ・ドゥン准教授は、希少疾患は地域社会で発症率は非常に低いものの、希少疾患の最大80％が遺伝性疾患であるため、症状がすぐに現れなくても生涯にわたって症状が現れることから、診断と治療が大きな課題となっていると説明した。
希少疾患の最大 58% は小児に発症し、国立小児病院だけでも、さまざまな希少疾患を患う小児患者の記録約 17,400 件を管理し、治療しています。その中でも主に先天性の各種代謝障害が挙げられます。
「希少疾患を患う子どもたちは、死や精神的・運動的後遺症につながる可能性がありますが、早期に発見できれば、子どもの命を救える可能性が非常に高く、完全に正常に発育することさえ可能です」とブー・チ・ダン准教授は助言した。
彼によれば、希少疾患に関する情報が不足しているため、希少疾患の診断と治療は困難で時間がかかるという。現在、希少疾患のうち特異的な治療法があるのはわずか5%程度ですが、患者の最大9%はこうした特異的な治療を受けることができず、希少疾患を持つほとんどの人は、非常に長期間、場合によっては生涯にわたって支持療法しか受けられません。
保健省は希少で入手困難な医薬品のリストを作成し、医療機関が特定の種類の医薬品を購入し備蓄できるよう解決策や仕組みを提案している。同時に、希少医薬品や入手不可能な医薬品のリストを定期的に調整します。現在、このリストには希少疾患の予防、診断、治療のための医薬品が 214 種類、入手できない医薬品が 229 種類含まれています。
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