La thalassémie, également connue sous le nom d'anémie hémolytique congénitale, est une maladie génétique impliquant des troubles de l'hémoglobine qui affectent la capacité du corps à produire de l'hémoglobine.
L'indice des globules rouges microcytaires signale une thalassémie - Avertissement concernant une génétique dangereuse
La thalassémie, également connue sous le nom d'anémie hémolytique congénitale, est une maladie génétique impliquant des troubles de l'hémoglobine qui affectent la capacité du corps à produire de l'hémoglobine.
Cette maladie peut provoquer une anémie sévère et nécessite un traitement à vie si elle n’est pas détectée et traitée rapidement.
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L’un des indicateurs courants dans les analyses sanguines qui peuvent aider à détecter la maladie est la présence de « globules rouges microcytaires », un signe avant-coureur indiquant que le patient peut être porteur du gène de la thalassémie.
Mme VPM (34 ans, Hanoi) a découvert un signe anormal lors de son analyse complète des cellules sanguines, dont les résultats ont montré de petits globules rouges.
Bien que ses indicateurs de santé de base ne montraient aucun problème grave, le médecin lui a néanmoins recommandé de subir des tests plus approfondis pour en découvrir la cause.
Les analyses sanguines de Mme M ont montré que son Hb (hémoglobine) était de 13,5 g/dL, son volume globulaire moyen (VGM) était faible à seulement 77,9 fL, ainsi qu'un faible MCH de 24,8 pg et une faible concentration corpusculaire moyenne d'Hb. Ces indicateurs indiquent que vous pourriez être porteur du gène de la thalassémie.
Après avoir effectué une électrophorèse de l'hémoglobine et un test de mutation du gène de la thalassémie, le médecin a confirmé que Mme M était porteuse des gènes de la thalassémie alpha et de l'HbE, deux gènes liés à la thalassémie. Bien qu’elle ne soit pas actuellement anémique et que sa santé soit stable, le médecin l’a avertie qu’elle risquait de souffrir d’anémie lorsqu’elle était exposée à des facteurs tels que le stress ou la maladie.
La thalassémie est une maladie génétique qui peut être transmise de génération en génération. Au Vietnam, selon l'Institut central d'hématologie et de transfusion sanguine, plus de 13 % de la population (environ 14 millions de personnes) sont porteuses de ce gène de la maladie. Chaque année, environ 8 000 enfants naissent avec la thalassémie, dont environ 2 000 souffrent d’une maladie grave et nécessitent un traitement à vie.
Le traitement de la thalassémie est extrêmement coûteux, en particulier pour les cas graves. Le coût du traitement peut atteindre 3 milliards de VND pour chaque patient de la naissance à 30 ans. Par conséquent, pour réduire les coûts et améliorer la qualité de vie de la population, la détection précoce et la prévention des maladies sont extrêmement importantes.
Selon le MSc Nguyen Cong Dang, du Medlatec Testing Center, les personnes dont les résultats des analyses sanguines sont anormaux, en particulier les globules rouges microcytaires, doivent subir une électrophorèse de l'hémoglobine et des tests génétiques pour déterminer si elles sont porteuses du gène de la thalassémie ou non.
Les personnes dont les proches sont atteints de thalassémie ou de maladies liées à l’hémoglobine (comme la drépanocytose) doivent également être dépistées pour cette maladie.
Les couples qui se préparent à se marier ou qui envisagent d’avoir des enfants doivent être conseillés et dépistés pour la thalassémie. Si le mari et la femme sont tous deux porteurs du gène de la maladie, le médecin orientera vers des méthodes préventives et des conseils génétiques pour réduire le risque d’avoir un enfant atteint de thalassémie.
Bien que la thalassémie soit une maladie génétique, elle est totalement évitable si elle est détectée tôt. Les couples qui envisagent d’avoir des enfants doivent se rendre dans un établissement médical pour effectuer un test de dépistage de la thalassémie afin de s’assurer que leurs enfants ne sont pas atteints de cette maladie.
Le Dr Nguyen Cong Dang a souligné que la thalassémie peut être évitée si les couples qui envisagent d’avoir des enfants subissent des tests génétiques et des conseils avant d’avoir des enfants.
La thalassémie entraîne non seulement de graves conséquences sur la santé des enfants, mais elle est également coûteuse en termes de coûts de traitement. Par conséquent, la détection précoce et la prévention de la maladie au moyen de tests simples, tels que l’analyse complète des cellules sanguines et les tests génétiques, jouent un rôle important dans la réduction du nombre d’enfants nés avec la maladie.
La numération globulaire complète est un test de dépistage simple, peu coûteux et très utile pour détecter les problèmes d’hémoglobine.
La détection de globules rouges microcytaires par des tests peut être un signe avant-coureur de thalassémie, aidant les patients à effectuer rapidement des tests spécialisés pour déterminer s'ils sont porteurs ou non du gène de cette maladie.
Le dépistage de la thalassémie contribue non seulement à améliorer la qualité de la santé de chacun, mais également à améliorer la qualité de la population, réduisant ainsi le fardeau de la maladie pour les familles et les communautés.
Source : https://baodautu.vn/chi-so-hong-cau-nho-bao-hieu-benh-thalassemia---canh-bao-di-truyen-nguy-hiem-d240429.html
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