แม่ป่วยด้วยโรค “ประหลาด” กระดูกหักทั้งตัว ทนทุกข์ทรมานแสนสาหัสตอนคลอดลูก

เมื่อวันที่ 29 พฤศจิกายน ขณะพูดคุยกับผู้สื่อข่าว Dan Tri แพทย์ผู้เชี่ยวชาญ 2 Nguyen Trong Anh รองประธานสมาคมเวชศาสตร์การกีฬานครโฮจิมินห์ ที่ปรึกษาโรงพยาบาล Nam Saigon กล่าวว่า เขาและเพื่อนร่วมงานเพิ่งทำการผ่าตัดเพื่อช่วยชีวิตผู้หญิงคนหนึ่งที่ทรมานจากอาการเจ็บปวดมานาน 6 ปีจากโรคหายาก

กระดูกหักทั้งตัว 4 ปี ตามหาโรค

ผู้ป่วยรายนี้คือ นางสาว ล.ที.แอล. (อายุ 34 ปี จากจังหวัดลัมดง) จากการสอบถามประวัติการรักษา เมื่อปี 2560 ประมาณ 2 เดือนหลังจากคลอดลูกคนที่สอง นางสาวล. รู้สึกเจ็บที่หน้าอก ซี่โครง และหลัง จากนั้นก็ลามไปที่สะโพก เท้าขวา และทั่วร่างกาย

แม้จะได้ตรวจรักษาทั่วทุกที่แล้ว แต่อาการปวดของผู้ป่วยก็ไม่ได้ดีขึ้น กลับมีความรุนแรงมากขึ้น มีบางครั้งที่ผู้หญิงแค่หายใจก็เจ็บปวด

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 1 — โรคกระดูกอ่อนเป็นโรคหายากที่ทำให้คุณล.มีอาการปวดมานานถึง 6 ปี (ภาพ: โรงพยาบาล)

ในปี พ.ศ. 2562 นางสาวล. มีปัญหาในการเดิน ยกขาไม่ได้ และหวาดกลัวและซึมเศร้า เพราะไม่รู้ว่าตนเองเป็นโรคอะไร มีโรงพยาบาลแห่งหนึ่งที่วินิจฉัยว่าเธอเป็นมะเร็งที่แพร่กระจาย และเมื่อเอกซเรย์พบว่ามีเพียงกระดูกหักทั่วไป หรือสงสัยว่าเป็นโรคกระดูกพรุนเนื่องจากมีความหนาแน่นของกระดูกต่ำ

ในช่วงต้นปี 2021 ผู้ป่วยได้พบกับ ดร.ลี ได เลือง อาจารย์คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยแห่งชาติโฮจิมินห์ ซึ่งเป็นแพทย์ด้านต่อมไร้ท่อ จากผลการตรวจและอาการพบว่าคนไข้ไม่ได้เป็นโรคกระดูกพรุน แต่เป็นโรคกระดูกอ่อน

โรคนี้เป็นโรคที่หายาก โดยในเวียดนามมีรายงานผู้ป่วยเพียงรายเดียวในปี 2016 ในขณะที่ทั่วโลกพบผู้ป่วยเพียงไม่กี่ร้อยรายเท่านั้น ผู้ที่เป็นโรคนี้จะไม่เห็นแร่ธาตุและแคลเซียมในโครงสร้างกระดูก ทำให้กระดูกเปราะและแตกหักได้ง่าย

การตรวจเลือดโดยเฉพาะพบว่าระดับฟอสฟอรัสและแคลเซียมในเลือดของผู้ป่วยลดลงอย่างรวดเร็ว หลังจากการตรวจอย่างละเอียดแล้ว ดร.เลืองได้ระบุว่าอาการของนางสาวแอลเกิดจากไตของเธอ

โดยเฉพาะผู้ป่วยเนื้องอกจะมีการหลั่ง FGF23 มากขึ้น (ฮอร์โมนที่ควบคุมการเผาผลาญแคลเซียม-ฟอสฟอรัส) ทำให้มีการขับฟอสฟอรัสไปที่ไตมากขึ้น และการดูดซึมฟอสฟอรัสและแคลเซียมในเลือดลดลง เพื่อระบุตำแหน่งของเนื้องอกได้อย่างแม่นยำ ผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับการสแกน PET-CT ทั่วทั้งร่างกาย

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 2 — พบว่าคนไข้มีเนื้องอกที่ส้นเท้าซึ่งมีการหลั่งสาร FGF23 เพิ่มขึ้น ทำให้เกิดโรคกระดูกอ่อน (ภาพ: โรงพยาบาล)

“เราได้ปรึกษากับศาสตราจารย์ Chandran ซึ่งเป็นผู้เชี่ยวชาญชั้นนำด้านโรคกระดูกจากการเผาผลาญในสิงคโปร์ เธอแนะนำว่าผู้ป่วยควรทำการสแกน PET-CT ด้วยไอโซโทปกัมมันตภาพรังสี Ga-68 (Dotatate gallium) แต่สารนี้ไม่มีในเวียดนาม

คนไข้ต้องไปสิงคโปร์เพื่อทำการสแกนในเดือนตุลาคม และสุดท้ายก็ค้นพบเนื้องอกในกระดูกส้นเท้าของเขา กระบวนการค้นหาสถานที่ที่มีไอโซโทปกัมมันตภาพรังสีต่อมไร้ท่อที่เหมาะสมเป็นกระบวนการที่ยากลำบากมาก กินเวลานานกว่า 2 ปี” ดร. ตง อันห์ กล่าว

ทนทุกข์แสนสาหัสขณะคลอดบุตร

แพทย์หญิงลี ได เลือง เล่าว่าเขาได้พบกับคุณแอลเมื่อต้นปี 2564 ตอนที่คนไข้เพิ่งจะคลอดลูกคนที่สาม แม้ว่าเธอจะรู้ว่าตัวเองมีกระดูกหักผิดปกติเมื่อ 4 ปีที่แล้วก็ตาม

ขณะพูดคุยกับคุณหมอ คนไข้สารภาพว่าตนเองเจ็บปวดมากและไม่รู้ว่าจะตายเมื่อไร จึงพยายามจะมีลูกเพิ่ม และหลังจากมีลูก 3 คน คนไข้ก็มีอาการปวดมากจนเดินหรือแม้แต่ให้นมลูกไม่ได้

“นี่อาจเป็นผู้ป่วยรายแรกของโลกที่ถูกบันทึกว่าตั้งครรภ์และคลอดบุตรในขณะที่มีอาการกระดูกอ่อนและกระดูกหักหลายแห่งในร่างกาย” นพ. เลือง กล่าว

เพื่อการรักษา ผู้ป่วยได้รับอาหารเสริมฟอสฟอรัสในตอนแรก แต่พบผลข้างเคียงเป็นยาระบาย ระหว่างที่ท้องเสียติดต่อกันเป็นเวลา 3 เดือน จนคนไข้ค่อยๆ หมดสติลง มีปาฏิหาริย์เกิดขึ้น อาการปวดก็ดีขึ้นอย่างเห็นได้ชัด

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 3 — คนไข้ได้รับการนัดให้เข้ารับการผ่าตัดเพื่อนำเนื้องอกออกอย่างระมัดระวัง (ภาพ: โรงพยาบาล)

เมื่อตรวจพบโรคแล้ว ผู้เชี่ยวชาญจะวางแผนการผ่าตัดเพื่อเอาเนื้องอกออก จากการถ่ายภาพ พบว่าเนื้องอกของนางสาวแอลมีความยาวเกือบ 2.5 ซม. และครอบคลุมเส้นผ่านศูนย์กลางแนวนอนทั้งหมดของกระดูกส้นเท้า

เมื่อเนื้องอกถูกเอาออก บริเวณที่ผ่าตัดจะมีโพรงกระดูกขนาดใหญ่ ทีมรักษาเลือกใช้กระดูกเทียมเพื่อปลูกถ่ายเข้าในบริเวณที่บกพร่อง การผ่าตัดกินเวลาราวๆ 1 ชั่วโมง

ตามที่ ดร. Trong Anh กล่าว เนื้องอกของแม่ลูกอ่อนน่าจะเป็นเนื้องอกเนื้อเยื่อเกี่ยวพันชนิดไม่ร้ายแรง แต่ตัวอย่างจะถูกส่งไปที่ฝรั่งเศสเพื่อตรวจสอบว่าเนื้องอกคืออะไรกันแน่

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 4 — หลังจากเอาเนื้องอกออกแล้ว กระดูกที่ชำรุดบริเวณขาของคนไข้ก็ได้รับการปลูกถ่ายด้วยกระดูกเทียม (ภาพ: โรงพยาบาล)

นอกจากนี้ ยังไม่แน่นอนว่าผู้ป่วยจะยังคงผลิต FGF23 ต่อไปหลังจากการผ่าตัดเนื้องอกหรือไม่ ดังนั้น จำเป็นต้องตรวจเลือดหลังการผ่าตัด

ปัจจุบันสุขภาพของคุณลค่อยๆ ดีขึ้นตามลำดับ ในระยะยาว ผู้ป่วยจะได้รับการติดตามการฟื้นตัวของกระดูก การดูดซึมแคลเซียมและฟอสฟอรัสของกระดูก (เพื่อดูว่าภาวะกระดูกอ่อนจะกลับมาเป็นซ้ำหรือไม่) รวมถึงการออกกำลังกายเพื่อการฟื้นฟู

แพทย์เตือนว่าโรคหายากเช่นโรคกระดูกอ่อนนั้นไม่ใช่เรื่องง่ายที่จะตรวจพบ ดังนั้นเมื่อคนไข้มีภาวะกระดูกหัก กล้ามเนื้ออ่อนแรง นอกจากจะต้องไปพบแพทย์ด้านระบบกล้ามเนื้อและโครงกระดูกแล้ว ก็ควรไปพบแพทย์ด้านต่อมไร้ท่อเพื่อตรวจวินิจฉัยหาภาวะที่ถูกต้องและให้การรักษาอย่างตรงจุดและครบถ้วน

แหล่งที่มา