Pour la première fois dans l’histoire de la médecine, un fœtus atteint d’amyotrophie spinale de type 1 (AMS) a été traité alors qu’il était encore dans l’utérus.
Une étude publiée dans le New England Journal of Medicine décrit le succès d’une équipe de médecins aux États-Unis dans le traitement d’un fœtus atteint d’amyotrophie spinale de type 1 (SMA) – une maladie rare à progression rapide qui affaiblit gravement les muscles, laissant l’enfant incapable de bouger ou de respirer.
 |
| Une avancée dans le traitement de l’AMS in utero ouvre non seulement une chance de survie aux enfants atteints de maladies génétiques rares, mais marque également une avancée importante dans la médecine moderne. |
Auparavant, la plupart des enfants atteints d’AMS de type 1 ne vivaient pas au-delà de deux ans. La mère participant à cette étude avait perdu son premier enfant à cause de l’AMS et avait accepté de participer à un essai médical révolutionnaire.
Pendant six semaines avant d'accoucher, on lui a administré quotidiennement du Risdiplam, un médicament qui stimule la protéine SMN (Survival Motor Neuron), qui est gravement déficiente chez les patients atteints d'AMS. Cette protéine joue un rôle important dans la protection des motoneurones du cerveau et du corps.
Risdiplam était auparavant approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis uniquement pour le traitement des enfants âgés de deux mois et plus.
Toutefois, la FDA a accordé une autorisation spéciale pour ce cas. Pendant que la mère prenait le médicament, des tests ont montré que le médicament passait par le cordon ombilical dans le liquide amniotique, fournissant des nutriments essentiels au fœtus.
Après la naissance, le bébé a continué à être traité quotidiennement avec Risdiplam et les premiers résultats ont été très positifs. Selon la neurologue pédiatrique Michelle Farrar, éminente spécialiste de l’AMS en Australie, la fillette a désormais 30 mois et ne présente aucun symptôme de la maladie.
Dans une interview avec Aleteia , Kelly Mantoan, auteur du livre Better than ok: Finding joy as a special- needs parent, a exprimé sa joie face à cette avancée médicale.
Mère de cinq enfants, dont deux sont atteints d'amyotrophie spinale et sont traités avec Risdiplam, Mantoan a déclaré : « Lorsque mes enfants ont reçu le diagnostic d'amyotrophie spinale, il n'existait aucun traitement approuvé par la FDA. Mais aujourd'hui, il existe trois médicaments, dont Risdiplam.
L’AMS n’est plus considérée comme une condamnation à mort, mais une maladie traitable, contribuant à sauver d’innombrables enfants atteints d’AMS et à améliorer la qualité de vie des enfants et des adultes atteints de la maladie. « C’est vraiment le miracle pour lequel les mères comme moi prient depuis des années. »
La percée dans le traitement de l’AMS dans l’utérus ouvre non seulement de nouvelles chances de survie aux enfants atteints de maladies génétiques rares, mais marque également une avancée importante dans la médecine moderne.
Cette recherche pourrait ouvrir la voie à des traitements plus précoces pour d’autres maladies génétiques, apportant ainsi de l’espoir à des millions de familles à travers le monde.
Source
Comment (0)