Por primera vez en la historia médica, un feto con atrofia muscular espinal tipo 1 (AME) ha sido tratado mientras aún estaba en el útero.
Un estudio publicado en el New England Journal of Medicine describe el éxito de un equipo de médicos en EE. UU. en el tratamiento de un feto con atrofia muscular espinal tipo 1 (AME), una enfermedad rara y de rápida progresión que debilita gravemente los músculos, dejando al niño incapaz de moverse o respirar.
 |
| Un avance en el tratamiento de la AME en el útero no sólo abre una posibilidad de supervivencia para los niños con enfermedades genéticas raras, sino que también marca un importante paso adelante en la medicina moderna. |
Anteriormente, la mayoría de los niños con AME tipo 1 no vivían más allá de los dos años de edad. La madre en este estudio había perdido a su primer hijo por AME y había aceptado participar en un ensayo médico innovador.
Durante seis semanas antes de dar a luz, le administraron diariamente Risdiplam, un medicamento que estimula la proteína SMN (neurona motora de supervivencia), que es gravemente deficiente en pacientes con AME. Esta proteína juega un papel importante en la protección de las neuronas motoras en el cerebro y el cuerpo.
Anteriormente, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó el risdiplam únicamente para el tratamiento de niños de dos meses de edad o más.
Sin embargo, la FDA ha concedido una autorización especial para este caso. Durante el tiempo que la madre tomó el medicamento, las pruebas mostraron que éste pasó a través del cordón umbilical al líquido amniótico, proporcionando nutrientes esenciales al feto.
Después del nacimiento, el bebé continuó recibiendo tratamiento con Risdiplam diariamente y los resultados iniciales fueron muy positivos. Según la neuróloga pediátrica Michelle Farrar, una de las principales expertas en AME en Australia, la niña tiene ahora 30 meses y no presenta ningún síntoma de la enfermedad.
En una entrevista con Aleteia , Kelly Mantoan, autora del libro Better than ok: Finding joy as a special-needs parent, expresó su alegría por este avance médico.
Mantoan, madre de cinco hijos, dos de los cuales padecen AME y están siendo tratados con Risdiplam, dijo: “Cuando a mis hijos les diagnosticaron AME, no había tratamientos aprobados por la FDA. Pero hoy en día, hay tres medicamentos, incluido Risdiplam.
La AME ya no se considera una sentencia de muerte, sino una enfermedad tratable, que ayuda a salvar a innumerables niños con AME y a mejorar la calidad de vida de niños y adultos con la enfermedad. “Éste es verdaderamente el milagro por el que madres como yo hemos estado orando durante años”.
El avance en el tratamiento de la AME en el útero no sólo abre la posibilidad de supervivencia para los niños con enfermedades genéticas raras, sino que también marca un importante paso adelante en la medicina moderna.
Esta investigación podría abrir el camino para tratamientos más tempranos de otras enfermedades genéticas y brindar esperanza a millones de familias en todo el mundo.
Fuente
Kommentar (0)