ความก้าวหน้าครั้งใหม่ในการรักษาการสูญเสียการได้ยินที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน

ตามประกาศเมื่อวันที่ 23 มกราคมจากโรงพยาบาลเด็กแห่งฟิลาเดลเฟีย ผู้ป่วย Aissam Dam (อายุ 11 ขวบ) ได้ยินเสียงชีวิตเป็นครั้งแรก ไม่ว่าจะเป็นเสียงของพ่อ เสียงรถที่วิ่งผ่านไปมา และเสียงกรรไกรตัดผม

เขื่อนไอสซัมเกิดมา "หูหนวกสนิท" เนื่องมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากมาก ดังนั้น ยีนที่ผิดปกติจึงขัดขวางการผลิต Otoferlin ซึ่งเป็นโปรตีนที่เซลล์ขนในหูชั้นในต้องการเพื่อแปลงการสั่นสะเทือนของเสียงให้เป็นสัญญาณเคมีที่ส่งไปยังสมอง

ข้อบกพร่องของยีน Otoferlin นั้นพบได้น้อยมาก โดยเกิดขึ้นเพียง 1-8% ของกรณีสูญเสียการได้ยินแต่กำเนิดเท่านั้น

Aissam Dam ได้เข้ารับการผ่าตัดเมื่อวันที่ 4 ตุลาคม 2023 แพทย์ได้ยกส่วนหนึ่งของแก้วหูของเด็กชายขึ้นและฉีดไวรัสที่ไม่เป็นอันตรายซึ่งได้รับการดัดแปลงพันธุกรรมให้ส่งสำเนาที่ใช้งานได้ของยีน Otoferlin เข้าไปในของเหลวภายในหูชั้นในของเขา ส่งผลให้เซลล์ผมเริ่มสร้างโปรตีนที่หายไปและทำงานได้ตามปกติ

เกือบสี่เดือนนับตั้งแต่ได้รับการรักษาที่หูข้างเดียว การได้ยินของ Aissam ดีขึ้นอย่างเห็นได้ชัด ขณะนี้เธอได้รับการวินิจฉัยว่ามีภาวะสูญเสียการได้ยินเล็กน้อยถึงปานกลาง และ "สามารถได้ยินเสียงได้เป็นครั้งแรกในชีวิต"

ยีนบำบัดสำหรับการสูญเสียการได้ยินเป็นสิ่งที่แพทย์และนักวิทยาศาสตร์ได้ศึกษาวิจัยมานานกว่า 20 ปีและในที่สุดก็ประสบความสำเร็จ จอห์น เจอร์มิลเลอร์ ศัลยแพทย์และผู้อำนวยการวิจัยทางคลินิกในแผนกโสตศอนาสิกวิทยาที่โรงพยาบาลเด็กแห่งฟิลาเดลเฟีย กล่าว

“แม้ว่ายีนบำบัดที่เราทำกับผู้ป่วยจะมุ่งเป้าไปที่การแก้ไขความผิดปกติของยีนที่หายากมาก แต่การศึกษาเหล่านี้อาจเปิดโอกาสให้สามารถนำไปประยุกต์ใช้กับยีนอื่นๆ มากกว่า 150 ยีนที่เป็นสาเหตุของการสูญเสียการได้ยินในเด็กได้ในอนาคต” ดร. จอห์น เจอร์มิลเลอร์ กล่าว

Minh Hoa (t/h ตาม Vietnam+, Saigon Giai Phong)

แหล่งที่มา