พบยีนกลายพันธุ์ทำให้ไตของทารกในครรภ์หยุดทำงาน

ฮานอย ในระหว่างการตรวจสุขภาพครรภ์ตามปกติเมื่ออายุครรภ์ได้ 20 สัปดาห์ หญิงวัย 29 ปีรายหนึ่งมีน้ำคร่ำน้อย แพทย์พบว่าระบบทางเดินปัสสาวะของทารกในครรภ์ไม่ทำงานเนื่องมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากพ่อแม่

เมื่อวันที่ 17 สิงหาคม พ.ศ. 2560 นพ.เหงียน ทิ ซิม หัวหน้าแผนกแทรกแซงทารกในครรภ์ที่โรงพยาบาลสูตินรีเวชวิทยาฮานอย กล่าวว่านี่เป็นครั้งแรกที่แพทย์ชาวเวียดนามระบุยีนหายากที่ทำให้เกิดโรคท่อไตผิดปกติและการสูญเสียการทำงานของไตในทารกในครรภ์

แม่มีประวัติการตายคลอด ครั้งนี้หลังจากที่ฉันได้ค้นพบภาวะน้ำคร่ำน้อย ฉันพยายามเพิ่มปริมาณน้ำคร่ำด้วยการดื่มน้ำมากขึ้นและปรับการบริโภคอาหาร แต่ก็ไม่ได้ผล เมื่ออายุครรภ์ได้เกือบ 22 สัปดาห์ ผู้ป่วยได้ไปที่แผนกการแทรกแซงทารกในครรภ์ โรงพยาบาลสูตินรีเวชฮานอย และการตรวจไม่พบพยาธิสภาพใดๆ ไม่มีการรั่วไหลของน้ำคร่ำ และไม่มีเลือดออกทางช่องคลอด เมื่ออัลตราซาวนด์พบว่าไตของทารกมี 2 ข้าง แต่ไม่พบปัสสาวะในกระเพาะปัสสาวะ และน้ำคร่ำก็หายไป ทำให้มดลูกรัดทารกไว้แน่น

“เราพยายามหาคำตอบสำหรับคำถามที่ว่า 'การที่ปัสสาวะไม่อยู่ในกระเพาะปัสสาวะของทารกในครรภ์เป็นผลจากการขาดน้ำดื่มเป็นเวลานานจนทำให้ไตทำงานลดลงหรือเป็นโรคไตมาก่อนซึ่งทำให้น้ำคร่ำลดลง'” ดร.ซิมกล่าว

ต่อมาแพทย์ได้วินิจฉัยว่าหญิงตั้งครรภ์รายนี้ “สงสัยว่ามีน้ำคร่ำน้อยเกินไปเนื่องจากไตของทารกในครรภ์ผิดปกติ” ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคไต ระบบทางเดินปัสสาวะ และพันธุกรรมศาสตร์ ได้ปรึกษาหารือกับโรงพยาบาลหลายแห่ง และคาดการณ์ว่าทารกในครรภ์จะมีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี เนื่องจากมีความเสี่ยงต่อการทำงานของไตผิดปกติ และความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับระบบทางเดินปัสสาวะของทารกในครรภ์ อย่างไรก็ตามหญิงตั้งครรภ์รายดังกล่าวไม่ต้องการยุติการตั้งครรภ์และขอกลับบ้านเพื่อติดตามอาการเพิ่มเติม

สองสัปดาห์ต่อมา ทารกในครรภ์ยังคงเจริญเติบโต ผู้ป่วยจึงกลับมาตรวจอีกครั้ง โดยหวังว่าจะหาสาเหตุที่ระบบทางเดินปัสสาวะของทารกในครรภ์หยุดทำงาน และหาวิธีให้ทารกสามารถพัฒนาต่อไปในครรภ์มารดาได้

จากนั้นแพทย์จะนำวิธีการฉีดสารละลายเข้าไปในช่องน้ำคร่ำเพื่อประเมินความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาของทารกในครรภ์อย่างสมบูรณ์ด้วยอัลตราซาวนด์เมื่อมีน้ำคร่ำเพียงพอ พร้อมกันนี้วิธีนี้ยังใช้ในการวินิจฉัยการกลายพันธุ์ของยีนและโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับทางเดินปัสสาวะของทารกในครรภ์อีกด้วย

เมื่อมีผลทางพันธุกรรมเพียงพอร่วมกับการถ่ายภาพเพื่อวินิจฉัยแล้ว จะสรุปได้ว่าทารกในครรภ์มีภาวะไตเสื่อมสองข้างเนื่องมาจากการกลายพันธุ์ของยีน ACE แบบโฮโมไซกัสที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ อาการทางคลินิกคือทารกในครรภ์ไม่สามารถขับปัสสาวะออกมาได้ และน้ำคร่ำก็จะกลับมาอีกครั้งอย่างรวดเร็วหลังจากที่ปล่อยของเหลวเข้าไปในช่องน้ำคร่ำ

“ทางการแพทย์ หมายความว่าทั้งพ่อและแม่ต่างก็มียีนด้อยและถ่ายทอดให้กับลูก” ดร.ซิมกล่าว พร้อมเสริมว่ามีโอกาส 25% ที่ลูกจะเกิดมาพร้อมกับโรคนี้ในรูปแบบรุนแรง

กรณีนี้ทารกยังเจริญเติบโต มีหัวใจเต้น แต่ระบบขับถ่ายปัสสาวะไม่ทำงาน แพทย์วินิจฉัยว่าในอีกไม่กี่เดือนข้างหน้านี้ ทารกในครรภ์อาจจะตายคลอดได้ และหากทารกคลอดออกมาก็จะยากที่จะรอดชีวิต ครอบครัวขอยุติการตั้งครรภ์เมื่ออายุครรภ์ได้ 28 สัปดาห์

ดร.ซิมเข้าช่วยเหลือหญิงตั้งครรภ์ที่โรงพยาบาล ภาพ : จัดทำโดยคุณหมอ — ดร.ซิมเข้าช่วยเหลือหญิงตั้งครรภ์ที่โรงพยาบาล ภาพ : *จัดทำโดยคุณหมอ*

ตามที่ นพ.ซิม กล่าวไว้ว่า เมื่อทราบสาเหตุของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้ทารกในครรภ์ไม่มีน้ำคร่ำอย่างชัดเจนแล้ว ครอบครัวจะได้รับคำแนะนำเกี่ยวกับวิธีการคัดกรองและการวินิจฉัยก่อนคลอดอย่างรอบคอบ เพื่อหลีกเลี่ยงการให้เกิดภาวะผิดปกติซ้ำอีกในการตั้งครรภ์ครั้งต่อไป

น้ำคร่ำประกอบด้วยทารกในครรภ์ เยื่อน้ำคร่ำ และเลือดของมารดา แต่แหล่งน้ำคร่ำที่สำคัญที่สุดคือทางเดินปัสสาวะ เมื่อถึงสัปดาห์ที่ 16 ของการตั้งครรภ์ ระบบทางเดินปัสสาวะของทารกในครรภ์จะกลายเป็นแหล่งผลิตน้ำคร่ำ ดังนั้นแพทย์จึงจำเป็นต้องตรวจระบบทางเดินปัสสาวะของทารกในครรภ์เมื่อคุณแม่มีภาวะน้ำคร่ำน้อย

ภาวะน้ำคร่ำน้อยเป็นภาวะร้ายแรงที่อาจนำไปสู่การคลอดตายได้ ภาวะน้ำคร่ำน้อยมักเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น โรคท่อไตเสื่อมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะด้อย (ARRTD) ในกรณีของผู้ป่วยนี้ ทารกในครรภ์มีการกลายพันธุ์ของยีน ACE แบบโฮโมไซกัส ซึ่งเป็นสาเหตุที่พบน้อยของ ARRTD

ดร.ซิม กล่าวว่าการค้นพบยีนกลายพันธุ์นี้ถือเป็นความสำเร็จครั้งยิ่งใหญ่ประการหนึ่งของการแพทย์ด้านทารกในครรภ์ ก่อนหน้านี้มีรายงานภาวะน้ำคร่ำน้อยและทารกคลอดตายหลายกรณีโดยไม่ทราบสาเหตุที่แพทย์ไม่สามารถอธิบายได้ ตอนนี้ฉันรู้สาเหตุของโรคแล้ว ฉันสามารถวางแผนการตั้งครรภ์ครั้งต่อไปเพื่อหลีกเลี่ยงการเป็นโรคเดียวกับการตั้งครรภ์ครั้งก่อนได้

“เช่นเดียวกับคู่รักคู่นี้ เราได้คัดกรองตัวอ่อนที่แข็งแรงจำนวน 10 ตัวแล้ว และสามารถย้ายตัวอ่อนไปมีบุตรได้ในเร็วๆ นี้” ดร.ซิม กล่าว

เล งา

ลิงค์ที่มา