Maladies rares : dilemmes et défis

SGGP 11/11/2023 06:41

Il existe actuellement environ 7 000 maladies rares dans le monde qui touchent plus de 300 millions de personnes. Au Vietnam, environ 100 maladies rares ont été recensées, touchant environ 6 millions de personnes, dont jusqu'à 58 % chez les enfants. Bien que les maladies rares aient une incidence très faible dans la communauté, elles représentent un défi majeur pour la médecine en matière de diagnostic et de traitement.

Rare et dangereux

Découvert à l'âge de 14 ans comme souffrant d'hypertension artérielle lors d'un bilan de santé à l'école, le patient D.Q. (à Nam Dinh) a été emmené par ses proches dans plusieurs hôpitaux pour y être examiné et soigné. On lui a diagnostiqué une glomérulonéphrite. Le médecin lui a prescrit des médicaments à prendre à domicile, mais son état ne s'est pas amélioré.

Bien que très inquiète pour la santé de son enfant, le bébé D.Q. a eu un accident de la circulation et a été transporté à l'hôpital national pour enfants pour des soins d'urgence. Après examen, les médecins ont découvert D.Q. Il y a une grosse tumeur dans les glandes surrénales bilatérales, 6x7cm.

Des médecins de l'hôpital universitaire de médecine et de pharmacie d'Ho Chi Minh-Ville ont opéré un enfant atteint d'un cardiomyome rare. Photo: THANH SON

Le professeur associé, Dr Vu Chi Dung, directeur du Centre d'endocrinologie, de métabolisme, de génétique et de thérapie moléculaire de l'hôpital national pour enfants, a expliqué que les tumeurs surrénaliennes sont des tumeurs rares, dont on estime qu'elles représentent environ 0,2 à 0,4 % de 100 000 cas par an. Chez les enfants, elles sont encore plus rares, ne représentant que 10 % de tous les cas de tumeurs surrénaliennes détectées, et les tumeurs bilatérales sont extrêmement rares, ne représentant que 10 % des enfants atteints de tumeurs surrénaliennes.

Les adultes sont également atteints de maladies rares, ce qui rend leur traitement très compliqué. Les médecins de l'hôpital K viennent d'admettre un patient de sexe masculin (61 ans, de Phu Tho) souffrant de douleurs autour du nombril, de douleurs dans les côtes inférieures et de troubles digestifs.

L'échographie a révélé que ce patient de sexe masculin avait une grande masse rénale droite et la biopsie a montré un carcinome à cellules rénales. De plus, lors du test de dépistage du cancer préopératoire, les médecins ont continué à découvrir que le patient avait une tumeur de 3x2 cm dans l'intestin grêle provoquant une occlusion intestinale avec un diagnostic de lymphome de l'intestin grêle.

Il s’agit d’un cas très particulier et rare où un patient est atteint de deux cancers distincts ; Si le patient n’est pas détecté à temps et qu’une intervention n’est pas effectuée rapidement, la maladie progressera de manière très dangereuse.

Pendant ce temps, les médecins du centre pédiatrique de l'hôpital Bach Mai viennent de sauver la vie d'un patient de 10 ans (à Tuyen Quang) souffrant de septicémie, de choc septique et de syndrome de détresse respiratoire progressive (SDRA) dû à une infection par la bactérie rare Chromobacterium violaceum.

Le Dr Nguyen Thanh Nam, directeur du centre pédiatrique, a déclaré que les bactéries Chromobacterium violaceum se distinguent souvent des autres bactéries présentes dans la boue, en particulier Whitmore, et que très peu de cas ont été signalés chez les enfants. Dans la littérature médicale, cette bactérie provoque souvent une destruction osseuse, rongeant les tissus musculaires et cutanés et provoquant une nécrose.

Difficile à diagnostiquer et à traiter

Selon l’Organisation mondiale de la santé (OMS), une maladie rare est une maladie qui survient chez 1 personne sur 2 000. On estime qu’environ 3,5 à 6 % de la population mondiale souffre d’une maladie rare, soit 300 à 450 millions de personnes. Actuellement, le monde a identifié environ 7 000 maladies rares, dont 72 à 80 % sont d’origine génétique, le reste étant des infections, des allergies et des maladies auto-immunes.

Le professeur associé, Dr Luong Ngoc Khue, directeur du département d'examen médical et de gestion des traitements, vice-président du Conseil consultatif sur la gestion des maladies rares au Vietnam, a déclaré que le pays a actuellement identifié environ 100 maladies rares signalées dans la communauté, avec environ 6 millions de personnes souffrant de maladies rares au Vietnam.

Le professeur associé, Dr Vu Chi Dung, a informé que bien que les maladies rares aient une très faible incidence dans la communauté, elles posent un grand défi en termes de diagnostic et de traitement car jusqu'à 80 % des maladies rares sont des maladies génétiques, ce qui signifie que la maladie se manifeste tout au long de la vie même si les symptômes peuvent ne pas apparaître immédiatement.

Jusqu'à 58 % des maladies rares touchent les enfants et l'hôpital national pour enfants gère et traite à lui seul environ 17 400 dossiers de patients pédiatriques atteints de diverses maladies rares. Parmi eux, on trouve principalement divers troubles métaboliques innés.

« Les conséquences des maladies rares chez les enfants peuvent entraîner la mort, des séquelles mentales et motrices. Cependant, si elles sont détectées tôt, la possibilité de sauver la vie de l'enfant est très élevée et peut même aider l'enfant à se développer complètement normalement », a conseillé le professeur associé, le Dr Vu Chi Dung.

Selon lui, diagnostiquer et traiter les maladies les plus rares est difficile et prend du temps en raison du manque d’informations sur les maladies rares. Actuellement, seulement environ 5 % des maladies rares disposent de traitements spécifiques, mais jusqu’à 9 % des patients n’ont pas accès à ces traitements spécifiques, de sorte que la plupart des personnes atteintes de maladies rares ne reçoivent qu’un traitement de soutien pendant très longtemps, voire à vie.

Le ministère de la Santé élabore une liste de médicaments rares et indisponibles et propose des solutions et des mécanismes pour que les établissements médicaux puissent acheter et stocker certains types de médicaments. Parallèlement, ajustez régulièrement la liste des médicaments rares et indisponibles. Actuellement, cette liste compte 214 médicaments destinés à la prévention, au diagnostic et au traitement des maladies rares et 229 médicaments qui ne sont pas disponibles.

Source: https://www.sggp.org.vn/benh-hiem-nan-giai-va-thach-thuc-post713638.html