Maladies rares : difficultés et défis

SGGP 11/11/2023 06:41

À l'échelle mondiale , on compte environ 7 000 maladies rares qui touchent plus de 300 millions de personnes. Au Vietnam, une centaine de maladies rares ont été recensées, affectant près de 6 millions de personnes, dont 58 % chez les enfants. Bien que ces maladies soient très peu fréquentes dans la population générale, elles représentent un défi majeur pour la médecine en matière de diagnostic et de traitement.

Rare et dangereux

Diagnostiqué hypertendu à l'âge de 14 ans lors d'un examen médical scolaire, le patient D.Q. (originaire de Nam Dinh ) a été conduit par sa famille dans plusieurs hôpitaux pour y être examiné et traité. On lui a diagnostiqué une glomérulonéphrite et on lui a prescrit un traitement à domicile, mais son état ne s'est pas amélioré.

Déjà très inquiets pour la santé de leur enfant, les parents ont constaté que le petit D.Q. avait été victime d'un accident de la route et transporté d'urgence à l'hôpital national pour enfants. Après examen, les médecins ont découvert une tumeur assez importante de 6 x 7 cm dans les deux glandes surrénales.

Des médecins du Centre médical universitaire d'Hô-Chi-Minh-Ville opèrent un enfant atteint d'une tumeur myocardique rare. Photo : THANH SON

Le professeur agrégé Vu Chi Dung, directeur du Centre d'endocrinologie, métabolisme, génétique et thérapie moléculaire de l'Hôpital national pour enfants, a indiqué que les tumeurs surrénaliennes sont rares, représentant environ 0,2 % à 0,4 % des 100 000 cas recensés chaque année. Elles sont encore plus rares chez l'enfant, ne représentant que 10 % des cas de tumeurs surrénaliennes détectés, et les tumeurs bilatérales sont extrêmement rares, ne concernant que 10 % des enfants atteints de tumeurs surrénaliennes.

Les adultes sont également touchés par cette maladie rare, ce qui rend le traitement très complexe. Les médecins de l'hôpital K ont récemment admis un patient de 61 ans originaire de la province de Phu Tho présentant des douleurs autour du nombril, des douleurs costales basses et des troubles digestifs.

Une échographie a révélé une volumineuse tumeur au rein droit, et une biopsie a confirmé un carcinome à cellules rénales. Par ailleurs, lors du bilan préopératoire, les médecins ont découvert une tumeur supplémentaire dans l'intestin grêle, mesurant 3 x 2 cm et provoquant une occlusion intestinale ; il s'agissait d'un lymphome de l'intestin grêle.

Il s'agit d'un cas très particulier et rare où un patient présente deux cancers distincts ; si le patient n'est pas diagnostiqué précocement et traité rapidement, la maladie progressera de manière très dangereuse.

Par ailleurs, les médecins du Centre pédiatrique de l'hôpital Bach Mai viennent de sauver la vie d'un enfant de 10 ans (originaire de Tuyen Quang) souffrant de septicémie, de choc septique et de syndrome de détresse respiratoire aiguë (SDRA) dû à une infection par la bactérie rare Chromobacterium violaceum.

Le Dr Nguyen Thanh Nam, directeur du Centre pédiatrique, a indiqué que la bactérie Chromobacterium violaceum se distingue généralement des autres bactéries présentes dans le sol, notamment celles responsables de la maladie de Whitmore, rarement observée chez l'enfant. Dans la littérature médicale, cette bactérie provoque généralement une destruction osseuse, envahissant les tissus musculaires et cutanés et entraînant une nécrose.

Difficile à diagnostiquer et à traiter.

Selon l'Organisation mondiale de la Santé (OMS), les maladies rares touchent une personne sur 2 000. On estime qu'environ 3,5 % à 6 % de la population mondiale souffre d'une maladie rare, soit 300 à 450 millions de personnes. À ce jour, près de 7 000 maladies rares ont été recensées dans le monde. Parmi elles, 72 % à 80 % sont d'origine génétique, tandis que les autres sont dues à des infections, des allergies ou des maladies auto-immunes.

Le professeur agrégé Dr Luong Ngoc Khue, directeur du département des examens médicaux et de la gestion des traitements et vice-président du Conseil consultatif sur la gestion des maladies rares au Vietnam, a déclaré qu'environ 100 maladies rares ont été recensées dans la population à l'échelle nationale, et qu'environ 6 millions de personnes souffrent de maladies rares au Vietnam.

Le professeur agrégé Vu Chi Dung a indiqué que, bien que les maladies rares aient un taux d'incidence très faible dans la population, elles constituent un défi majeur en matière de diagnostic et de traitement, car jusqu'à 80 % d'entre elles sont génétiques, ce qui signifie que la maladie se manifeste tout au long de la vie même si les symptômes n'apparaissent pas immédiatement.

Jusqu'à 58 % des maladies rares touchent les enfants. À l'Hôpital national pour enfants seulement, environ 17 400 dossiers de patients atteints de diverses maladies rares sont pris en charge. La majorité d'entre elles concernent des troubles métaboliques congénitaux.

« Les conséquences pour les enfants atteints de maladies rares peuvent entraîner la mort et des handicaps mentaux et moteurs ; cependant, si elles sont détectées tôt, les chances de sauver la vie de l'enfant sont très élevées, et cela peut même contribuer à son développement tout à fait normal », a conseillé le professeur agrégé Vu Chi Dung.

D'après lui, le diagnostic et le traitement des maladies les plus rares sont difficiles et longs en raison du manque d'informations à leur sujet. Actuellement, seulement 5 % environ des maladies rares bénéficient de traitements spécifiques, mais jusqu'à 9 % des patients n'y ont pas accès. De ce fait, la plupart des personnes atteintes de maladies rares ne reçoivent que des soins palliatifs pendant une très longue période, voire à vie.

Le ministère de la Santé élabore une liste de médicaments rares et indisponibles et propose des solutions et des mécanismes permettant aux établissements de santé de se procurer et de constituer des stocks de certains types de médicaments. Cette liste sera régulièrement mise à jour. Elle comprend actuellement 214 médicaments pour la prévention, le diagnostic et le traitement des maladies rares et 229 médicaments difficilement disponibles.

Source: https://www.sggp.org.vn/benh-hiem-nan-giai-va-thach-thuc-post713638.html