Un equipo internacional de investigación estadounidense descifra completamente la secuencia del cromosoma Y humano, estrechamente relacionado con el desarrollo masculino.
El trabajo fue realizado por el Consorcio Telómero a Telómero (T2T), un grupo de expertos del Instituto Nacional de Investigación del Genoma (NHGRI), de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, y publicado en la revista Nature el 23 de agosto.
Es el último cromosoma humano completamente secuenciado, lo que podría arrojar luz sobre todo, desde la fertilidad hasta el riesgo de desarrollar enfermedades. Los científicos también identificaron 41 genes que producen nuevas proteínas.
Los investigadores completaron por primera vez la secuencia del genoma humano hace 20 años, pero muchos cromosomas aún tenían lagunas. De éstos, la porción no apareada del cromosoma Y es la más grande.
El nuevo estudio llena este gran vacío, que es más del 50% de la longitud del cromosoma Y. Según el estudio, aunque tanto los cromosomas X como Y juegan un papel central en el desarrollo sexual, los factores involucrados son complejos y están repartidos por todo el genoma.
El cromosoma Y es repetitivo, lo que hace que su secuencia sea particularmente difícil de completar. Para explicarlo más claramente, el autor del estudio comparó el cromosoma Y con un libro con líneas que se repiten miles, millones de veces. Esto hará que sea más difícil organizar el contenido en orden. En el cromosoma Y, aproximadamente 30 millones de letras son secuencias repetidas.
Ilustración de los cromosomas X e Y en el cuerpo humano. Foto: IAI
El Consorcio T2T aplicó nueva tecnología de decodificación genética y métodos de secuenciación, junto con el conocimiento obtenido de los 23 cromosomas restantes, para esclarecer el misterioso cromosoma.
El estudio reveló información sobre la región de azoospermia, un tramo de ADN que contiene varios genes involucrados en la producción de esperma, que afecta la fertilidad. Una vez completado el cromosoma Y, los científicos pudieron analizar con mayor precisión las eliminaciones de ADN y sus efectos en los espermatozoides.
La nueva técnica también añade 30 millones de pares de bases que faltan en el actual Proyecto Genoma Humano, lo que eleva el total a 62.460.029 pares de bases en el cromosoma Y.
Otras investigaciones muestran que los genes del cromosoma Y contribuyen a muchos aspectos de la biología humana, incluido el riesgo de cáncer.
Thuc Linh (según noticias de EE. UU .)
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