Nuevo avance en el tratamiento de la pérdida auditiva causada por mutaciones genéticas

Según un comunicado del 23 de enero del Hospital Infantil de Filadelfia, la paciente Aissam Dam (11 años) escuchó por primera vez sonidos de la vida como la voz de su padre, el sonido de los coches que pasaban y el sonido de las tijeras de cortar el pelo.

Aissam Dam nació "profundamente sordo" debido a un defecto genético extremadamente raro. En consecuencia, un gen defectuoso impide la producción de otoferlina, una proteína necesaria para que las células ciliadas del oído interno conviertan las vibraciones sonoras en señales químicas que se transmiten al cerebro.

Los defectos del gen otoferlina son muy raros y ocurren sólo en el 1-8% de los casos de pérdida auditiva congénita.

Aissam Dam fue sometido a una cirugía el 4 de octubre de 2023. Los médicos levantaron parte del tímpano del niño e inyectaron un virus inofensivo que había sido diseñado para introducir copias activas del gen Otoferlin en el líquido dentro de su cóclea. Como resultado, las células ciliadas comienzan a producir la proteína faltante y a funcionar normalmente.

Casi cuatro meses después de recibir tratamiento en un oído, la audición de Aissam ha mejorado significativamente. Ahora le han diagnosticado una pérdida auditiva de leve a moderada y "puede oír por primera vez en su vida".

La terapia genética para la pérdida auditiva es algo en lo que los médicos y científicos han estado trabajando durante más de 20 años y finalmente han tenido éxito, dijo el cirujano John Germiller, director de investigación clínica en el Departamento de Otorrinolaringología del Hospital de Niños de Filadelfia.

“Aunque la terapia génica que realizamos en nuestro paciente tenía como objetivo corregir una anomalía en un gen muy raro, estos estudios pueden abrir futuras aplicaciones para algunos de los más de 150 otros genes que causan pérdida auditiva en niños”, dijo el Dr. John Germiller.

Minh Hoa (t/h según Vietnam+, Saigón Giai Phong)

Fuente: https://www.nguoiduatin.vn/dot-pha-moi-trong-dieu-tri-khiem-thinh-do-dot-bien-gene-a647272.html