Descubren mutación genética que provoca que los riñones fetales dejen de funcionar

Hanoi Durante un control de embarazo de rutina en la semana 20, una mujer de 29 años tenía poco líquido amniótico. El médico descubrió que el sistema urinario del feto no estaba funcionando debido a una mutación genética heredada de los padres.

El 17 de agosto, la Dra. Nguyen Thi Sim, a cargo de la unidad de intervención fetal del Hospital de Obstetricia y Ginecología de Hanoi, dijo que ésta era la primera vez que los médicos vietnamitas identificaban un gen raro que causa displasia tubular renal y pérdida de la función renal en los fetos en el útero.

La madre tiene antecedentes de muerte fetal. Esta vez, después de descubrir el oligohidramnios, intenté aumentar la cantidad de líquido amniótico bebiendo más agua y ajustando mi dieta, pero estas medidas no fueron efectivas. A las 22 semanas de embarazo, la paciente acudió a la Unidad de Intervención Fetal del Hospital de Obstetricia y Ginecología de Hanoi, y el examen no detectó ninguna patología, ni pérdida de líquido amniótico, ni sangrado vaginal. En la ecografía, el feto tiene dos riñones, pero no se observa orina en la vejiga y el líquido amniótico ha desaparecido, por lo que el útero sostiene firmemente al feto.

"Buscamos responder a la pregunta: '¿La ausencia de orina en la vejiga fetal es consecuencia de la falta prolongada de agua para beber, lo que causa la pérdida de la función renal, o es una enfermedad renal previa que causa la disminución del líquido amniótico?'", explicó el Dr. Sim.

Posteriormente, el médico diagnosticó a la embarazada "sospecha de oligohidramnios debido a anomalías renales fetales". Especialistas en nefrología, urología y genética consultaron con varios hospitales y predijeron un mal pronóstico para el feto debido al riesgo de disfunción renal y anomalías genéticas relacionadas con el sistema urinario del feto. Sin embargo, la embarazada no quiso interrumpir el embarazo y pidió volver a casa para realizarle un mayor seguimiento.

Dos semanas después, el feto aún estaba creciendo, la paciente regresó para un chequeo, con la esperanza de encontrar la causa por la cual el sistema urinario del feto había dejado de funcionar y encontrar la manera de que el bebé continuara desarrollándose en el útero de la madre.

Luego, los médicos aplican el método de infusión de la solución en la cavidad amniótica para evaluar completamente las anomalías morfológicas del feto en la ecografía cuando hay suficiente líquido amniótico. Al mismo tiempo, este método también se utiliza para diagnosticar mutaciones genéticas y cromosómicas relacionadas con el tracto urinario del feto.

Cuando hubo suficientes resultados genéticos combinados con imágenes diagnósticas, se concluyó que el feto tenía disfunción renal bilateral debido a una mutación homocigótica del gen ECA heredada de los padres. Las manifestaciones clínicas son que el feto no puede excretar orina y el líquido amniótico regresa rápidamente después de infundir líquido en la cavidad amniótica.

"Desde el punto de vista médico, esto significa que ambos padres son portadores del gen recesivo y lo transmiten a su hijo", explicó el Dr. Sim, añadiendo que existe un 25 % de probabilidades de que el niño nazca con una forma grave de la enfermedad.

En este caso, el bebé aún está creciendo, tiene latidos cardíacos, pero el sistema urinario no funciona. El médico diagnosticó que en los próximos meses el feto podría nacer muerto y, si el bebé nace, será difícil que sobreviva. La familia solicitó la interrupción del embarazo a las 28 semanas.

El Dr. Sim interviene en beneficio de mujeres embarazadas en el hospital. Foto: Proporcionada por el Doctor

Según el Dr. Sim, cuando se comprende claramente la causa de la mutación genética que provoca que el feto no tenga líquido amniótico, se asesorará cuidadosamente a la familia sobre los métodos de detección y diagnóstico prenatal para evitar que se repita la condición anormal en embarazos posteriores.

El líquido amniótico está formado por el feto, las membranas amnióticas y la sangre materna. Pero la fuente más importante de líquido amniótico es el tracto urinario. En la semana 16 del embarazo, el tracto urinario del feto se convierte en la fuente de producción de líquido amniótico. Por eso es que el médico debe examinar el sistema urinario fetal cuando la madre presenta oligohidramnios.

El oligohidramnios es una enfermedad muy grave que puede provocar muerte fetal. El oligohidramnios a menudo es causado por trastornos genéticos, como la displasia tubular renal autosómica recesiva (ARRTD). En el caso de este paciente, el feto era portador de una mutación homocigótica del gen ECA, una causa rara de ARRTD.

El Dr. Sim dijo que el descubrimiento de esta mutación genética es uno de los grandes logros de la medicina fetal. Anteriormente, había muchos casos de oligohidramnios y muerte fetal de causa desconocida que los médicos no podían explicar. Ahora que sé la causa de la enfermedad, puedo planificar mi próximo embarazo para evitar contraer la misma enfermedad que el embarazo anterior.

"Al igual que esta pareja, se han examinado 10 embriones sanos que podrán transferirse para tener hijos pronto", afirmó el Dr. Sim.

Le Nga

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