Ein internationales US -Forscherteam entschlüsselt die Sequenz des menschlichen Y-Chromosoms, das eng mit der männlichen Entwicklung zusammenhängt, vollständig.
Die Arbeit wurde vom Telomere-to-Telomere Consortium (T2T), einer Expertengruppe des National Genome Research Institute (NHGRI) und der US-National Institutes of Health, durchgeführt und am 23. August in der Zeitschrift Nature veröffentlicht.
Es handelt sich um das letzte vollständig sequenzierte menschliche Chromosom, was Aufschluss über alle möglichen Aspekte von der Fruchtbarkeit bis hin zum Krankheitsrisiko geben könnte. Wissenschaftler haben außerdem 41 Gene identifiziert, die neue Proteine produzieren.
Vor 20 Jahren gelang es Forschern erstmals, die Sequenzierung des menschlichen Genoms abzuschließen, doch viele Chromosomen wiesen noch immer Lücken auf. Davon ist der ungepaarte Anteil auf dem Y-Chromosom der größte.
Die neue Studie schließt diese große Lücke, die mehr als 50 % der Länge des Y-Chromosoms beträgt. Laut der Studie spielen zwar sowohl das X- als auch das Y-Chromosom eine zentrale Rolle bei der sexuellen Entwicklung, die beteiligten Faktoren sind jedoch komplex und über das gesamte Genom verteilt.
Das Y-Chromosom ist repetitiv, was die Vervollständigung seiner Sequenz besonders schwierig macht. Zur Verdeutlichung verglich der Autor der Studie das Y-Chromosom mit einem Buch, dessen Zeilen sich tausende, Millionen Mal wiederholen. Dadurch wird es schwieriger, die Inhalte in die richtige Reihenfolge zu bringen. Im Y-Chromosom sind etwa 30 Millionen Buchstabensequenzen.
Darstellung der X- und Y-Chromosomen im menschlichen Körper. Foto: IAI
Das T2T-Konsortium verwendete neue Technologien zur Gen-Dekodierung und Sequenzierungsmethoden sowie das aus den verbleibenden 23 Chromosomen gewonnene Wissen, um das mysteriöse Chromosom aufzuklären.
Die Studie lieferte Informationen über die Azoospermieregion, einen DNA-Abschnitt, der mehrere Gene enthält, die an der Spermienproduktion beteiligt sind und sich somit auf die Fruchtbarkeit auswirken. Nachdem das Y-Chromosom vollständig war, konnten die Wissenschaftler die DNA-Deletionen und ihre Auswirkungen auf die Spermien genauer analysieren.
Die neue Technik fügt außerdem 30 Millionen Basenpaare hinzu, die im aktuellen Humangenomprojekt fehlen, so dass sich die Gesamtzahl des Y-Chromosoms auf 62.460.029 Basenpaare erhöht.
Andere Untersuchungen zeigen, dass Gene auf dem Y-Chromosom zu vielen Aspekten der menschlichen Biologie beitragen, einschließlich des Krebsrisikos.
Thuc Linh (laut US News )
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