Zum ersten Mal in der Medizingeschichte wurde ein Fötus mit spinaler Muskelatrophie Typ 1 (SMA) noch im Mutterleib behandelt.
Eine im New England Journal of Medicine veröffentlichte Studie beschreibt den Erfolg eines Ärzteteams in den USA bei der Behandlung eines Fötus mit spinaler Muskelatrophie Typ 1 (SMA) – einer seltenen, schnell fortschreitenden Krankheit, die die Muskeln stark schwächt, sodass das Kind sich weder bewegen noch atmen kann.
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| Ein Durchbruch in der Behandlung von SMA im Mutterleib eröffnet nicht nur Kindern mit seltenen genetischen Erkrankungen eine Überlebenschance, sondern stellt auch einen wichtigen Fortschritt in der modernen Medizin dar. |
Bisher wurden die meisten Kinder mit SMA Typ 1 nicht älter als zwei Jahre. Die Mutter dieser Studie hatte ihr erstes Kind durch SMA verloren und hatte sich bereit erklärt, an einer bahnbrechenden medizinischen Studie teilzunehmen.
Sechs Wochen vor der Geburt erhielt sie täglich Risdiplam, ein Medikament zur Stärkung des Proteins SMN (Survival Motor Neuron), an dem bei Patientinnen mit SMA ein schwerer Mangel besteht. Dieses Protein spielt eine wichtige Rolle beim Schutz der Motoneuronen im Gehirn und Körper.
Risdiplam wurde zuvor von der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) nur zur Behandlung von Kindern ab zwei Monaten zugelassen.
Allerdings hat die FDA für diesen Fall eine Sondergenehmigung erteilt. Während der Einnahme durch die Mutter zeigten Tests, dass das Arzneimittel über die Nabelschnur in das Fruchtwasser gelangte und den Fötus mit lebenswichtigen Nährstoffen versorgte.
Nach der Geburt wurde das Baby weiterhin täglich mit Risdiplam behandelt und die ersten Ergebnisse waren sehr positiv. Laut der pädiatrischen Neurologin Michelle Farrar, einer führenden SMA-Expertin in Australien, ist das Mädchen nun 30 Monate alt und zeigt keinerlei Krankheitssymptome.
In einem Interview mit Aleteia drückte Kelly Mantoan, Autorin des Buches „Better than ok: Finding joy as a special-needs parent“, ihre Freude über diesen medizinischen Fortschritt aus.
Mantoan, eine Mutter von fünf Kindern, von denen zwei an SMA leiden und mit Risdiplam behandelt werden, sagte: „Als bei meinen Kindern SMA diagnostiziert wurde, gab es keine von der FDA zugelassenen Behandlungen. Aber heute gibt es drei Medikamente, darunter Risdiplam.“
SMA gilt nicht länger als Todesurteil, sondern als behandelbare Krankheit. Dadurch konnte das Leben zahlloser Kinder mit SMA gerettet und die Lebensqualität erkrankter Kinder und Erwachsener verbessert werden. Das ist wirklich das Wunder, für das Mütter wie ich seit Jahren beten.“
Der Durchbruch in der Behandlung von SMA im Mutterleib eröffnet nicht nur Kindern mit seltenen genetischen Erkrankungen eine Überlebenschance, sondern stellt auch einen wichtigen Fortschritt in der modernen Medizin dar.
Diese Forschung könnte den Weg für frühere Behandlungen anderer genetischer Krankheiten ebnen und Millionen von Familien auf der ganzen Welt Hoffnung geben.
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