لأول مرة في تاريخ الطب، تم علاج جنين مصاب بالضمور العضلي الشوكي من النوع الأول (SMA) وهو لا يزال في الرحم.
تتحدث دراسة نشرت في مجلة نيو إنجلاند الطبية عن نجاح فريق من الأطباء في الولايات المتحدة في علاج جنين مصاب بالضمور العضلي الشوكي من النوع الأول (SMA) - وهو مرض نادر يتطور بسرعة ويضعف العضلات بشدة، مما يجعل الطفل غير قادر على الحركة أو التنفس.
 |
| إن الاختراق في علاج SMA في الرحم لا يفتح فرصة البقاء على قيد الحياة للأطفال المصابين بأمراض وراثية نادرة فحسب، بل يمثل أيضًا خطوة مهمة إلى الأمام في الطب الحديث. |
في السابق، لم يكن معظم الأطفال المصابين بالنوع الأول من SMA يعيشون أكثر من عامين. لقد فقدت الأم في هذه الدراسة طفلها الأول بسبب SMA، ووافقت على المشاركة في تجربة طبية رائدة.
لمدة ستة أسابيع قبل الولادة، تم إعطاؤها يوميا دواء Risdiplam، وهو دواء يعزز بروتين SMN (الخلايا العصبية الحركية للبقاء على قيد الحياة)، والذي يكون ناقصا بشدة في المرضى الذين يعانون من SMA. يلعب هذا البروتين دورًا مهمًا في حماية الخلايا العصبية الحركية في الدماغ والجسم.
تمت الموافقة سابقًا من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على استخدام ريسديبلام فقط لعلاج الأطفال الذين تبلغ أعمارهم شهرين أو أكثر.
ومع ذلك، منحت إدارة الغذاء والدواء تصريحًا خاصًا لهذه الحالة. وأظهرت الاختبارات خلال الفترة التي تناولت فيها الأم الدواء، أن الدواء مر عبر الحبل السري إلى السائل الأمنيوسي، مما وفر العناصر الغذائية الأساسية للجنين.
بعد الولادة، استمر علاج الطفلة بالريسديبلام يوميًا وكانت النتائج الأولية إيجابية للغاية. وبحسب طبيبة الأعصاب للأطفال ميشيل فارار، الخبيرة الرائدة في مجال مرض SMA في أستراليا، فإن الفتاة تبلغ الآن من العمر 30 شهراً دون أي أعراض للمرض.
في مقابلة مع أليتيا ، أعربت كيلي مانتوان، مؤلفة كتاب "أفضل من المقبول: إيجاد الفرح كوالد لطفل ذي احتياجات خاصة"، عن سعادتها بهذا التقدم الطبي.
قالت مانتوان، وهي أم لخمسة أطفال، اثنان منهم مصابان بضمور العضلات الشوكي ويتلقون العلاج باستخدام عقار ريسديبلام: "عندما تم تشخيص إصابة أطفالي بضمور العضلات الشوكي، لم تكن هناك علاجات معتمدة من قِبل إدارة الغذاء والدواء. ولكن اليوم، هناك ثلاثة أدوية، بما في ذلك عقار ريسديبلام.
لم يعد SMA يعتبر حكما بالإعدام، بل مرض قابل للعلاج، مما يساعد على إنقاذ عدد لا يحصى من الأطفال الذين يعانون من SMA وتحسين نوعية حياة الأطفال والبالغين المصابين بهذا المرض. "إنها حقًا المعجزة التي كانت الأمهات مثلي يصلين من أجلها لسنوات."
إن الاختراق في علاج SMA في الرحم لا يفتح فرص البقاء على قيد الحياة للأطفال المصابين بأمراض وراثية نادرة فحسب، بل يمثل أيضًا خطوة مهمة إلى الأمام في الطب الحديث.
ويمكن أن يمهد هذا البحث الطريق لعلاجات مبكرة لأمراض وراثية أخرى، مما يمنح الأمل لملايين الأسر في جميع أنحاء العالم.
[إعلان رقم 2]
مصدر
تعليق (0)