โรคหายาก: ปัญหาและความท้าทาย

ส.ก.พ. 11/11/2023 06:41

ในปัจจุบันมีโรคหายากทั่วโลกประมาณ 7,000 โรค และมีผู้คนได้รับผลกระทบมากกว่า 300 ล้านคน ในประเทศเวียดนามมีการบันทึกโรคหายากประมาณ 100 โรคและมีผู้ป่วยโรคเหล่านี้ประมาณ 6 ล้านคน ซึ่ง 58% ของโรคหายากเกิดขึ้นในเด็ก แม้ว่าโรคหายากจะมีอุบัติการณ์ต่ำมากในชุมชน แต่โรคเหล่านี้กลับเป็นความท้าทายสำคัญต่อวงการแพทย์ในการวินิจฉัยและการรักษา

หายากและอันตราย

ผู้ป่วย D.Q. ตรวจพบว่าตนเองเป็นโรคความดันโลหิตสูงเมื่ออายุ 14 ปี ขณะไปตรวจสุขภาพที่โรงเรียน (ในนามดิ่ญ) ได้ถูกญาตินำตัวส่งโรงพยาบาลหลายแห่งเพื่อตรวจรักษา และได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคไตอักเสบ แพทย์สั่งให้รับประทานยาที่บ้านแต่อาการไม่ดีขึ้น

ขณะที่กังวลมากเกี่ยวกับสุขภาพของลูกน้อย ลูกน้อย D.Q. ประสบอุบัติเหตุทางรถยนต์และถูกนำส่งไปที่โรงพยาบาลเด็กแห่งชาติเพื่อรับการรักษาฉุกเฉิน หลังจากการตรวจแล้วแพทย์พบว่า D.Q. มีเนื้องอกขนาดใหญ่อยู่ที่ต่อมหมวกไตทั้งสองข้าง ขนาด 6x7ซม.

แพทย์จากโรงพยาบาลมหาวิทยาลัยแพทย์และเภสัชศาสตร์โฮจิมินห์ซิตี้ทำการผ่าตัดให้กับผู้ป่วยเด็กที่มีเนื้องอกหัวใจที่หายาก ภาพโดย: ธาน ซอน

รองศาสตราจารย์ ดร. หวู่ ชี ดุง ผู้อำนวยการศูนย์ต่อมไร้ท่อ - การเผาผลาญ - พันธุศาสตร์ และการบำบัดด้วยโมเลกุล โรงพยาบาลเด็กแห่งชาติ กล่าวว่าเนื้องอกต่อมหมวกไตเป็นเนื้องอกที่หายาก โดยประมาณการว่าคิดเป็นประมาณ 0.2% - 0.4% จาก 100,000 กรณีต่อปี ในเด็กจะยิ่งพบได้น้อยมาก โดยคิดเป็นเพียง 10% ของกรณีเนื้องอกต่อมหมวกไตทั้งหมดที่ตรวจพบ ส่วนเนื้องอกสองข้างนั้นพบได้น้อยมาก โดยคิดเป็นเพียง 10% ของเด็กที่มีเนื้องอกต่อมหมวกไตเท่านั้น

ผู้ใหญ่ยังต้องทุกข์ทรมานจากโรคหายากซึ่งทำให้การรักษามีความซับซ้อนมาก แพทย์โรงพยาบาลเค เพิ่งรับคนไข้ชาย 1 ราย (อายุ 61 ปี จากฟู้โถ) มาด้วยอาการปวดบริเวณสะดือ ปวดบริเวณชายโครงล่าง และมีอาการผิดปกติของระบบย่อยอาหาร

ผลอัลตราซาวนด์แสดงให้เห็นว่าผู้ป่วยชายรายนี้มีก้อนเนื้อที่ไตขวาขนาดใหญ่ และชิ้นเนื้อที่ตรวจออกมาพบว่าเป็นมะเร็งเซลล์ไต นอกจากนี้ในการตรวจคัดกรองมะเร็งก่อนผ่าตัด แพทย์ยังคงตรวจพบว่าผู้ป่วยมีเนื้องอกขนาด 3x2 ซม. ในลำไส้เล็ก ทำให้ลำไส้อุดตันโดยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งต่อมน้ำเหลืองในลำไส้เล็ก

นี่เป็นกรณีพิเศษและหายากมากที่ผู้ป่วยมีมะเร็งสองแห่งที่แยกจากกัน หากไม่ตรวจพบผู้ป่วยแต่เนิ่นๆ และเข้ารับการรักษาอย่างทันท่วงที โรคจะลุกลามอย่างอันตรายมาก

ขณะเดียวกัน แพทย์จากศูนย์กุมารเวชศาสตร์โรงพยาบาล Bach Mai เพิ่งช่วยชีวิตผู้ป่วยอายุ 10 ขวบ (ใน Tuyen Quang) ซึ่งป่วยด้วยภาวะติดเชื้อในกระแสเลือด ช็อกจากการติดเชื้อ และกลุ่มอาการหายใจลำบาก (ARDS) อันเนื่องมาจากติดเชื้อแบคทีเรียหายาก Chromobacterium violaceum

นพ.เหงียน ทันห์ นาม ผู้อำนวยการศูนย์กุมารเวชศาสตร์ กล่าวว่า เชื้อแบคทีเรีย Chromobacterium violaceum มักจะแตกต่างจากเชื้อแบคทีเรียชนิดอื่นในโคลน โดยเฉพาะแบคทีเรีย Whitmore แต่มีรายงานกรณีพบในเด็กน้อยมาก ในทางการแพทย์ แบคทีเรียชนิดนี้มักทำให้กระดูกถูกทำลาย กัดกร่อนเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อและผิวหนัง ทำให้เกิดเนื้อตาย

ยากต่อการวินิจฉัยและรักษา

ตามข้อมูลขององค์การอนามัยโลก (WHO) โรคหายากคือโรคที่เกิดขึ้นในประชากร 1 ใน 2,000 คน คาดว่าประชากรโลกประมาณ 3.5-6% มีโรคหายาก หรือเท่ากับ 300-450 ล้านคน ในปัจจุบันโลกได้ตรวจพบโรคหายากได้ประมาณ 7,000 โรค โดย 72-80% เกิดจากพันธุกรรม ส่วนที่เหลือคือโรคติดเชื้อ โรคภูมิแพ้ และโรคภูมิต้านทานตนเอง

รองศาสตราจารย์ นพ.เลือง ง็อก เคว่ ผู้อำนวยการแผนกตรวจร่างกายและการจัดการการรักษา รองประธานสภาที่ปรึกษาการจัดการโรคหายากในเวียดนาม กล่าวว่า ในปัจจุบัน ประเทศได้ตรวจพบโรคหายากประมาณ 100 โรคในชุมชน โดยประเมินว่ามีผู้ป่วยโรคหายากในเวียดนามประมาณ 6 ล้านคน

รองศาสตราจารย์ ดร.หวู่ ชี ดุง กล่าวว่า แม้โรคหายากจะมีอุบัติการณ์น้อยมากในชุมชน แต่โรคเหล่านี้กลับเป็นความท้าทายอย่างยิ่งในการวินิจฉัยและการรักษา เนื่องจากโรคหายากมากถึงร้อยละ 80 เป็นโรคทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่า โรคนี้จะแสดงอาการตลอดชีวิต แม้ว่าอาการอาจไม่ปรากฏทันทีก็ตาม

โรคหายากสูงถึงร้อยละ 58 เกิดขึ้นในเด็ก และโรงพยาบาลเด็กแห่งชาติเพียงแห่งเดียวสามารถจัดการและรักษาประวัติผู้ป่วยเด็กที่มีโรคหายากต่างๆ ได้ประมาณ 17,400 ราย ซึ่งส่วนใหญ่มีความผิดปกติทางการเผาผลาญแต่กำเนิดที่แตกต่างกัน

“ผลที่ตามมาของเด็กที่เป็นโรคหายากอาจนำไปสู่การเสียชีวิต ภาวะแทรกซ้อนทางจิตใจและการเคลื่อนไหว อย่างไรก็ตาม หากตรวจพบในระยะเริ่มต้น โอกาสช่วยชีวิตเด็กก็มีสูงมาก และอาจช่วยให้เด็กมีพัฒนาการปกติอย่างสมบูรณ์ด้วย” รองศาสตราจารย์ ดร.วู่ชีดุง ให้คำแนะนำ

ตามที่เขากล่าว การวินิจฉัยและรักษาโรคที่หายากเป็นเรื่องยากและใช้เวลานานเนื่องจากขาดข้อมูลเกี่ยวกับโรคที่หายาก ในปัจจุบัน โรคหายากเพียงประมาณ 5% เท่านั้นที่มีการรักษาเฉพาะ แต่ผู้ป่วยสูงสุด 9% ไม่สามารถเข้าถึงการรักษาเฉพาะเหล่านี้ได้ ดังนั้นผู้ป่วยโรคหายากส่วนใหญ่จึงได้รับการรักษาแบบประคับประคองเป็นระยะเวลานานมากเท่านั้น หรืออาจจะตลอดชีวิตก็ได้

กระทรวงสาธารณสุขกำลังจัดทำรายชื่อยาหายากและไม่สามารถหาซื้อได้ พร้อมทั้งเสนอแนวทางแก้ไขและกลไกเพื่อให้สถานพยาบาลต่างๆ สามารถซื้อและสำรองยาประเภทต่างๆ ไว้ได้ ในเวลาเดียวกัน ควรปรับรายการยาที่หายากและไม่สามารถหาซื้อได้เป็นประจำ ปัจจุบันรายการนี้มียาสำหรับการป้องกัน การวินิจฉัย และการรักษาโรคหายากจำนวน 214 รายการ และยาที่ยังไม่มีจำหน่ายอีก 229 รายการ

แหล่งที่มา: https://www.sggp.org.vn/benh-hiem-nan-giai-va-thach-thuc-post713638.html