한 여성이 희귀 질병으로 6년간 고통받았고 온몸의 뼈가 부러졌지만, 결국 임신에 성공해 무사히 출산했습니다.
어디를 가도 질병을 찾을 수 없다
환자는 LTL 씨(34세, 람동 출신)입니다. 2017년에 그녀는 가슴, 갈비뼈, 등, 엉덩이, 발에 통증을 느끼며 앓았고, 이 증상은 이후 온몸으로 퍼졌습니다. L씨는 전국의 크고 작은 병원을 다 찾아다녔지만 원인을 찾을 수 없었다. 통증은 점점 더 심해졌고 통증 척도 평가는 10/10에 달했다. L 씨는 갈비뼈와 꼬리뼈, 오른쪽 발이 부러진 후에도 임신을 시도했고, 2019년 제왕절개로 출산했습니다.
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의사들이 환자를 수술하고 있습니다. |
여러 차례 병원을 방문했지만 질병을 발견하지 못한 채 2021년, L 씨는 호치민시 국립대학교 의학부 강사인 리 다이 루옹 박사를 만났습니다. 일련의 검사, 영상 진단, 골밀도 측정 후... 루옹 박사는 처음에 L 씨가 저인산혈증과 관련된 심각한 골연화증을 앓고 있다고 결론지었습니다. 그러나 정확한 결론을 내리려면 환자는 PET-CT 검사를 받아야 하는데, 이는 베트남의 어떤 의료 시설에서도 적절한 방사성 동위 원소(도타테이트 갈륨 Ga-68 동위 원소)를 보유하고 있지 않은 검사 유형입니다.
환자의 상태가 위급했기 때문에 의사들은 싱가포르 국립병원의 교수들에게 도움을 요청했습니다. 검사 결과, 그녀는 오른쪽 발꿈치 뼈에서 FGF23(칼슘-인산-뼈 대사를 제어하는 호르몬)을 분비하는 간엽성 종양으로 인한 저인산혈증과 관련된 심각한 골연화증으로 인한 병적 골절을 겪었다는 것이 밝혀졌습니다. 리 다이 루옹 박사는 환자의 치료를 최대한 지원하기 위해 의료 전문가인 동료들과 협의했습니다.
세계에서 희귀한 질병
호치민시 스포츠 의학 협회 부회장, 남사이공 국제 종합병원 수석 컨설턴트인 BSCK2 응우옌 트롱 안 박사는 남사이공 국제 종합병원에서 1시간 이상 집중적으로 환자의 발꿈치 뼈 종양을 제거하는 수술이 순조롭게 진행되었다고 말했습니다. 수술팀은 환자의 발꿈치 뼈 종양 전체를 성공적으로 제거했고 병리학을 프랑스로 보내 질병의 원인을 확인했습니다.
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의사들은 제거된 종양의 틈을 채우기 위해 생물학적 뼈를 사용합니다. |
“이것은 베트남뿐만 아니라 전 세계적으로도 매우 드문 질병으로 기록된 사례가 매우 적습니다. Trong Anh 박사는 "환자는 MRI 스캔을 받아 수술 경로를 검사하고 선택하고 종양의 크기와 위치를 확인했습니다. 종양은 발꿈치뼈의 거의 전체 직경을 차지합니다."라고 말했습니다.
환자는 현재 뼈 치유와 수술 후 회복 상태를 모니터링 받고 있습니다. 또한, 수술 후에도 환자의 혈액에 인이 부족한 경우 적절한 치료를 제공하기 위해 수술 후 칼슘과 인 수치를 지속적으로 모니터링합니다.
“드문 질환이기는 하지만 뼈가 부러지고 근육이 전반적으로 약해진 환자에게서는 배제할 수 없습니다. 따라서 통증과 근육 약화 증상이 있지만 장기 치료 후에도 호전되지 않으면 내분비과 의사를 만나 질병의 원인을 알아내고 적절한 치료 계획을 세워야 합니다." Trong Anh 박사가 권고했습니다.
골연화증은 매우 드문 질환으로, 지금까지 전 세계적으로 100건 미만이 보고되었습니다. 베트남에서는 2016년에 단 1건만 기록되었으나 정확한 원인은 밝혀지지 않았습니다. 질병을 완치하기 위해서는 정확한 원인을 파악하는 것이 매우 어렵고, 치료도 쉽지 않습니다.
의사들이 겪는 어려움은 적시에 치료를 받지 않으면 환자들이 몸 전체에 뼈가 골절되거나 극심한 통증을 겪거나 평생 인과 칼슘 보충제를 복용해야 한다는 것입니다. 이러한 치료는 환자가 지속적인 설사를 겪게 하고 간과 신장 기능에 큰 영향을 미치기 때문에 연장하는 것이 불가능한 것으로 간주됩니다.
탄손
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원천
![[사진] 팜민친 총리, 지방자치단체와 경제성장에 관한 정부회의 주재](https://vstatic.vietnam.vn/vietnam/resource/IMAGE/2025/2/21/f34583484f2643a2a2b72168a0d64baa)
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