척수성 근위축증 어린이를 위한 새로운 희망

의학 역사상 처음으로, 1형 척수성 근위축증(SMA)을 앓고 있는 태아가 자궁에 있는 동안 치료를 받았습니다.

New England Journal of Medicine 에 게재된 한 연구에서는 미국의 의사 팀이 척수성 근위축증 1형(SMA)을 앓는 태아를 치료하는 데 성공한 사례에 대해 설명합니다. 척수성 근위축증은 드물고 빠르게 진행되는 질환으로, 근육이 심하게 약해져 아이가 움직이거나 숨을 쉴 수 없게 됩니다.

Hy vọng mới cho những trẻ em mắc bệnh teo cơ tuỷ sống

자궁 내 SMA 치료법의 획기적인 진전은 희귀 유전 질환을 앓고 있는 어린이의 생존 가능성을 열어줄 뿐만 아니라, 현대 의학에 있어 중요한 진전을 의미합니다.

이전에는 SMA 1형을 앓고 있는 어린이의 대부분이 2살을 넘기지 못했습니다. 이 연구에 참여한 어머니는 SMA로 첫째 아이를 잃은 경험이 있었고, 획기적인 의학 시험에 참여하기로 동의했습니다.

그녀는 출산 전 6주 동안 매일 리스디플람을 투여받았습니다. 리스디플람은 SMA 환자에게 심각하게 부족한 단백질 SMN(생존 운동 뉴런)을 증가시키는 약물입니다. 이 단백질은 뇌와 신체의 운동 뉴런을 보호하는 데 중요한 역할을 합니다.

리스디플람은 이전에 미국 식품의약국(FDA)으로부터 2개월 이상 어린이의 치료에만 승인을 받았습니다.

그러나 FDA는 이 경우에 대해 특별 승인을 내렸습니다. 산모가 약을 복용하는 동안, 약물이 탯줄을 통해 양수로 전달되어 태아에게 필수적인 영양소를 공급한다는 것이 검사 결과 나타났습니다.

아기가 태어난 후에도 매일 리스디플람을 계속 복용하였고, 초기 결과는 매우 긍정적이었습니다. 호주에서 SMA 분야의 선도적 전문가이자 소아신경학자인 미셸 패러에 따르면, 이 소녀는 현재 30개월이며 이 질병의 어떠한 증상도 없다고 합니다.

Aleteia 와의 인터뷰에서 특별한 필요가 있는 아이의 부모 로서 기쁨을 찾는 Better than ok: Finding joy as a special -needs parent의 저자인 켈리 맨토안은 이러한 의학적 발전에 대한 기쁨을 표현했습니다.

5명의 자녀를 둔 어머니로, 그중 2명은 SMA를 앓고 있으며 Risdiplam으로 치료를 받고 있습니다. Mantoan은 "제 아이들이 SMA 진단을 받았을 때는 FDA에서 승인한 치료법이 없었습니다. 하지만 오늘날에는 Risdiplam을 포함한 3가지 약물이 있습니다.

SMA는 더 이상 사형선고로 여겨지지 않고, 치료 가능한 질병으로 여겨지며, SMA를 앓고 있는 수많은 어린이를 구하고 이 질병을 앓고 있는 어린이와 성인의 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 되고 있습니다. "이것이 바로 저 같은 엄마들이 수년간 기도해왔던 기적이에요."

자궁 내 SMA 치료법의 획기적인 진전은 희귀 유전 질환을 앓고 있는 어린이의 생존 가능성을 열어주었을 뿐만 아니라, 현대 의학에 있어 중요한 진전을 의미합니다.

이번 연구는 다른 유전적 질환에 대한 조기 치료법의 길을 열어 전 세계 수백만 가족에게 희망을 가져다 줄 수 있을 것입니다.

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