医学史上初めて、脊髄性筋萎縮症1型（SMA）の胎児が子宮内にいる間に治療された。
ニューイングランド医学ジャーナルに掲載された研究は、脊髄性筋萎縮症1型（SMA）の胎児の治療に米国の医師チームが成功したことを報告している。SMAは、筋肉が著しく弱くなり、胎児が動くことも呼吸することもできなくなる、まれで急速に進行する病気である。
 |
| 子宮内SMA治療における画期的な進歩は、稀な遺伝性疾患を患う子供たちの生存の可能性を広げるだけでなく、現代医学の重要な前進を意味するものでもある。 |
以前は、SMA 1 型の子供のほとんどは 2 歳を超えて生きることができませんでした。この研究に参加した母親は、SMAで最初の子供を亡くしており、画期的な医療試験に参加することに同意していました。
出産前の6週間、彼女はSMA患者に著しく欠乏しているタンパク質SMN（生存運動ニューロン）を増強する薬であるリスジプラムを毎日投与された。このタンパク質は脳と体の運動ニューロンを保護する上で重要な役割を果たします。
リスジプラムはこれまで、米国食品医薬品局（FDA）により、生後2か月以上の小児の治療薬としてのみ承認されていた。
しかし、FDA はこの件に関して特別な許可を与えました。母親が薬を服用している間、検査により薬が臍帯を通って羊水に入り、胎児に必須の栄養を与えていたことが判明した。
出産後、赤ちゃんは毎日リスディプラムによる治療を続け、最初の結果は非常に良好でした。オーストラリアのSMAの第一人者である小児神経科医ミシェル・ファラー氏によると、この女児は現在30か月だが、病気の症状は見られない。
『 Better than ok: Finding joy as a special-needes parent』の著者ケリー・マントアン氏は、 Aleteiaとのインタビューで、この医学の進歩に喜びを表明した。
5人の子供の母親で、そのうち2人がSMAを患い、リスジプラムで治療を受けているマントアンさんは次のように語った。「私の子供たちがSMAと診断されたとき、FDA承認の治療法はありませんでした。しかし、今日ではリスジプラムを含めて3つの薬があります。」
SMA はもはや死刑宣告ではなく、治療可能な病気と考えられており、数え切れないほど多くの SMA の子供たちを救い、この病気の子供と大人の生活の質を向上させるのに役立っています。これはまさに、私のような母親たちが長年祈り続けてきた奇跡なのです。」
子宮内SMA治療における画期的な進歩は、稀な遺伝性疾患を患う子どもたちの生存の可能性を広げるだけでなく、現代医学の重要な前進を意味するものでもある。
この研究は他の遺伝性疾患の早期治療への道を開き、世界中の何百万もの家族に希望をもたらす可能性がある。
[広告2]
ソース
コメント (0)