この病気の治療には毎年約20億ベトナムドンの費用がかかります。

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ハノイ： 4歳のタン・ミン・ドゥック君は、心筋肥大を引き起こす珍しい病気を患っており、生涯にわたる治療が必要で、年間約20億ドンの費用がかかる。

国立小児病院の内分泌・代謝・遺伝学・分子治療センターで子供の世話をしている44歳のドゥック君の母親、フイエンさんは、ドゥック君が生後1日目のとき、赤ちゃんは無気力で呼吸困難に陥り、授乳を拒否したと語った。医師は赤ちゃんを臨床的に診察し、心エコー検査を実施し、検査を実施し、家族歴を組み合わせて、赤ちゃんがポンペ代謝障害を患っていると判断しました。

ポンペ病は、徐々に障害を引き起こし、致命的となる可能性のある遺伝性の神経筋疾患です。原因は酵素欠乏であり、体内にグリコーゲンが蓄積し、骨格筋、呼吸筋、心筋に損傷をもたらします。この病気の発症率はおよそ4万人あたり1人です。

ドゥック君を出産する前に、フイエンさんはこの病気で子どもを亡くしていました。「今度は2番目の子が病気になる番です。本当にショックです。人生はどうしてこんなに不幸なんだろうと思います」と母親は6月5日に語った。

希望もなく、年間17億ドンの費用と生涯にわたる治療が必要なことから、フイエンさんは子供を家に連れて帰り、運命に任せました。小児科医は家族に電話をかけ続け、子どもに治療を受けさせるよう励まし、助言した。最初、フイエンさんは拒否したが、ドゥックちゃんが生後23日目に医師が補充酵素を与えることに同意した。

内分泌・代謝・遺伝学・分子治療センター副所長のグエン・ゴック・カーン博士は、ポンペ病の治療には、酵素補充療法、呼吸補助、心筋、タンパク質とL-アラニンが豊富でデンプンの少ない食事など、多くの異なる専門分野の調整が必要であると述べた。

その中で、酵素補充療法は最も効果的な手段であり、正常な心臓機能を維持し、心臓の大きさを縮小し、グリコーゲンの蓄積を減らし、筋肉機能を改善するのに役立ちます。この酵素はサノフィ社によって製造されており、年間約30万ドルの費用がかかる。

保健社会保険部は2019年に酵素注入費用の30％を健康保険で負担することを決定しました。さらに、団体や個人の協力により、治療費も大幅に削減されます。早期診断のおかげで、生涯にわたって支援を受けている赤ちゃんのドゥック君のように、予後は非常に良好だとカーン医師は語った。

希少疾患の治療薬は、利益率が高く、患者数が限られており、原材料が高価で、製造が複雑なため、1回の投与あたり数百万ドルかかることがよくあります。ポンペ病の酵素療法に加え、ノバルティス社が製造する脊髄性筋萎縮症治療薬ゾルゲンスマは1回投与あたり210万ドル（約500億ドン）かかる。記録的なのは、2022年11月に米国食品医薬品局（FDA）により承認され、1回投与あたり350万ドルの価格で販売されている、血友病Bの成人向けの遺伝子治療薬「ヘムジェニックス」である。

2023年5月、病院にいるフエンさんとその子ども。写真：フオン・タオ — 2023年5月、病院にいるフエンさんとその子ども。写真：*フオン・タオ*

国立小児病院は2014年から現在までに、ポンペ代謝疾患を患う小児52人を検出し、25人を治療した。これまで、正しい病名であるポンペ病と診断された症例はなく、原因不明の肥大型心筋症および近位筋の筋力低下と診断された症例のみであった。

ポンペ病は、幼い子供に現れるタイプと、後期（青年期または成人）に発症するタイプの 2 つのタイプに分けられます。乳児型では、臨床症状は2歳までに現れ、筋力低下、嚥下障害、舌肥大、肝臓肥大、肥大型心筋症を引き起こし、呼吸不全や呼吸器感染症につながります。治療を受けなければ、子供は通常1歳になる前に死亡します。

ポンペ病の症状は検出が困難です。明らかな兆候が現れたとき、病気はすでに重篤です。そのため、子どもが喘鳴を起こしたり、授乳時に唇が紫色になったり、筋力が弱くなったり、動きが遅くなったりする場合は、親に特別な注意を払うように医師はアドバイスしています。早期発見と適切な治療により、子供の生存率は向上します。

赤ちゃんのダックと同じように、適切な治療計画とタイミングのおかげで、筋肉と心臓壁の肥厚や肥大が軽減し、動きも良くなり、活動的になりました。「たとえ子どもが一生酵素を摂取しなければならないとしても、私は決して子どもの人生を諦めたり手放したりはしません」とフイエンさんは語った。

トゥイ・クイン

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