Des scientifiques américains identifient un gène responsable d'une maladie oculaire génétique rare

Selon une nouvelle étude publiée cette semaine dans la revue JAMA Ophthalmology, des chercheurs américains ont identifié des gènes responsables de plusieurs maladies rétiniennes héréditaires (IRD) - un groupe de troubles qui endommagent la rétine sensible à la lumière de l'œil et menacent la vision d'une personne.

Découverte d'un gène responsable d'une maladie oculaire génétique rare. (Photo d'illustration. Source : iStock)

Les Instituts nationaux de la santé des États-Unis (NIH) indiquent que l’IRD touche plus de 2 millions de personnes dans le monde.

Chaque maladie est rare, ce qui complique les efforts visant à identifier suffisamment de personnes pour les étudier et à mener des essais cliniques afin de développer des traitements.

Dans une étude financée par le NIH, des scientifiques et des médecins expérimentés ont découvert que le gène UBAP1L est associé à différentes formes de dystrophie rétinienne, notamment la maladie du trou maculaire et la dystrophie des bâtonnets et des cônes.

Les résultats soulignent l'importance de proposer des tests génétiques aux patients atteints de dystrophies rétiniennes, a déclaré la co-auteure de l'étude, Laryssa A. Huryn, MD, ophtalmologue au NIH National Eye Institute.

De plus, cette découverte met également en évidence le rôle de la collaboration entre les cliniques et les laboratoires pour mieux comprendre les maladies rétiniennes, ouvrant ainsi la voie aux tests génétiques, aux essais cliniques et au développement de traitements appropriés.

Source : https://baoquocte.vn/gioi-khoa-hoc-my-xac-dinh-duoc-gene-gay-benh-mat-di-truyen-hiem-gap-288106.html