Nouvelle avancée dans le traitement de la perte auditive causée par des mutations génétiques

Selon une annonce du 23 janvier de l'hôpital pour enfants de Philadelphie, la patiente Aissam Dam (11 ans) a entendu pour la première fois les sons de la vie tels que la voix de son père, le bruit des voitures qui passaient et le bruit des ciseaux qui coupaient les cheveux.

Aissam Dam est né « profondément sourd » en raison d’un défaut génétique extrêmement rare. En conséquence, un gène défectueux empêche la production d’Otoferline, une protéine nécessaire aux cellules ciliées de l’oreille interne pour convertir les vibrations sonores en signaux chimiques transmis au cerveau.

Les défauts du gène de l’otoferline sont très rares, survenant dans seulement 1 à 8 % des cas de perte auditive congénitale.

Aissam Dam a subi une intervention chirurgicale le 4 octobre 2023. Les médecins ont soulevé une partie du tympan du garçon et injecté un virus inoffensif qui avait été conçu pour délivrer des copies actives du gène Otoferlin dans le liquide à l'intérieur de sa cochlée. En conséquence, les cellules ciliées commencent à produire la protéine manquante et fonctionnent normalement.

Près de quatre mois après avoir reçu un traitement dans une oreille, l'audition d'Aissam s'est considérablement améliorée. On lui a maintenant diagnostiqué une perte auditive légère à modérée et « elle peut réellement entendre pour la première fois de sa vie ».

La thérapie génique pour la perte auditive est un projet sur lequel les médecins et les scientifiques travaillent depuis plus de 20 ans et ont finalement réussi, a déclaré le chirurgien John Germiller, directeur de la recherche clinique au département d'oto-rhino-laryngologie de l'hôpital pour enfants de Philadelphie.

« Bien que la thérapie génique que nous avons pratiquée sur notre patient visait à corriger une anomalie dans un gène très rare, ces études pourraient ouvrir la voie à des applications futures pour certains des plus de 150 autres gènes qui causent une perte auditive chez les enfants », a déclaré le Dr John Germiller.

Minh Hoa (t/h selon Vietnam+, Saigon Giai Phong)

Source: https://www.nguoiduatin.vn/dot-pha-moi-trong-dieu-tri-khiem-thinh-do-dot-bien-gene-a647272.html