Découverte d'une mutation génétique qui provoque l'arrêt du fonctionnement des reins du fœtus

Hanoï Lors d'un contrôle de grossesse de routine à la 20e semaine, une femme de 29 ans a constaté un faible niveau de liquide amniotique. Le médecin a découvert que le système urinaire du fœtus ne fonctionnait pas en raison d’une mutation génétique héritée des parents.

Le 17 août, le Dr Nguyen Thi Sim, responsable de l'unité d'intervention fœtale à l'hôpital d'obstétrique et de gynécologie de Hanoi, a déclaré que c'était la première fois que des médecins vietnamiens identifiaient un gène rare qui provoque une dysplasie tubulaire rénale et une perte de la fonction rénale chez les fœtus dans l'utérus.

La mère a des antécédents de mortinatalité. Cette fois, après avoir découvert l’oligohydramnios, j’ai essayé d’augmenter la quantité de liquide amniotique en buvant plus d’eau et en ajustant mon alimentation, mais ces mesures n’ont pas été efficaces. À près de 22 semaines de grossesse, la patiente s'est rendue à l'unité d'intervention fœtale de l'hôpital d'obstétrique et de gynécologie de Hanoi, et l'examen n'a détecté aucune pathologie, aucune fuite de liquide amniotique et aucun saignement vaginal. À l'échographie, le fœtus a deux reins, mais aucune urine n'est visible dans la vessie et le liquide amniotique a disparu, de sorte que l'utérus maintient fermement le fœtus.

« Nous avons cherché à répondre à la question : « l'absence d'urine dans la vessie fœtale est-elle la conséquence d'un manque d'eau à boire à long terme entraînant une perte de la fonction rénale ou s'agit-il d'une maladie rénale antérieure entraînant une déplétion du liquide amniotique » », a déclaré le Dr Sim.

Le médecin a ensuite diagnostiqué chez la femme enceinte une « suspicion d'oligohydramnios due à des anomalies rénales fœtales ». Des spécialistes en néphrologie, en urologie et en génétique ont consulté plusieurs hôpitaux et ont prédit un mauvais pronostic pour le fœtus en raison du risque de dysfonctionnement rénal et d'anomalies génétiques liées au système urinaire du fœtus. Cependant, la femme enceinte n’a pas voulu interrompre sa grossesse et a demandé à rentrer chez elle pour un suivi plus approfondi.

Deux semaines plus tard, le fœtus étant toujours en croissance, la patiente est revenue pour un contrôle, espérant trouver la cause de l'arrêt du fonctionnement du système urinaire du fœtus et trouver un moyen pour que le bébé continue de se développer dans l'utérus de la mère.

Les médecins appliquent ensuite la méthode de perfusion de la solution dans la cavité amniotique pour évaluer pleinement les anomalies morphologiques du fœtus à l'échographie lorsqu'il y a suffisamment de liquide amniotique. Parallèlement, cette méthode est également utilisée pour diagnostiquer les mutations génétiques et chromosomiques liées aux voies urinaires du fœtus.

Lorsque les résultats génétiques étaient suffisants et combinés à l'imagerie diagnostique, il a été conclu que le fœtus souffrait d'un dysfonctionnement rénal bilatéral dû à une mutation homozygote du gène ACE héritée des parents. Les manifestations cliniques sont que le fœtus ne peut pas excréter d’urine et que le liquide amniotique revient rapidement après la perfusion de liquide dans la cavité amniotique.

« Médicalement, cela signifie que les deux parents sont porteurs du gène récessif et le transmettent à leur enfant », a déclaré le Dr Sim, ajoutant qu'il y a 25 % de chances que l'enfant naisse avec une forme grave de la maladie.

Dans ce cas, le bébé grandit encore, a un rythme cardiaque, mais le système urinaire ne fonctionne pas. Le médecin a diagnostiqué que dans les mois à venir, le fœtus pourrait être mort-né et que si le bébé naît, il lui sera difficile de survivre. La famille a demandé l’interruption de la grossesse à 28 semaines.

Le Dr Sim intervient auprès d'une femme enceinte à l'hôpital. Photo : fournie par le docteur — Le Dr Sim intervient auprès des femmes enceintes à l’hôpital. Photo : *fournie par le docteur*

Selon le Dr Sim, lorsque la cause de la mutation génétique qui fait que le fœtus n’a pas de liquide amniotique est clairement comprise, la famille sera soigneusement conseillée sur les méthodes de dépistage et de diagnostic prénatals pour éviter de répéter cette condition anormale lors des grossesses ultérieures.

Le liquide amniotique est composé du fœtus, des membranes amniotiques et du sang maternel. Mais la source la plus importante de liquide amniotique est le système urinaire. À la 16e semaine de grossesse, les voies urinaires du fœtus deviennent la source de production de liquide amniotique. C'est pourquoi le médecin doit examiner le système urinaire du fœtus lorsque la mère présente un oligohydramnios.

L’oligohydramnios est une maladie très grave qui peut conduire à une mortinatalité. L'oligohydramnios est souvent causé par des troubles génétiques, tels que la dysplasie tubulaire rénale autosomique récessive (ARRTD). Dans le cas de ce patient, le fœtus était porteur d’une mutation homozygote du gène ACE, une cause rare d’ARRTD.

Le Dr Sim a déclaré que la découverte de cette mutation génétique est l’une des grandes réussites de la médecine fœtale. Auparavant, il y avait de nombreux cas d’oligohydramnios et de mortinaissance de cause inconnue que les médecins ne pouvaient pas expliquer. Maintenant que je connais la cause de la maladie, je peux planifier ma prochaine grossesse pour éviter de contracter la même maladie que la grossesse précédente.

« Comme ce couple, 10 embryons sains ont été examinés et pourront être transférés pour avoir des enfants prochainement », a déclaré le Dr Sim.

Le Nga

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