Descubren un defecto genético vinculado al colapso del cáncer de pulmón y riñón

El gen FLCN puede aumentar el riesgo de problemas de salud graves. (Fuente: SciTechDaily.com)

Publicado el 8 de abril en Thorax , una de las revistas líderes a nivel mundial en medicina respiratoria, el estudio analizó datos genéticos de más de 550.000 personas en tres bases de datos principales: el Biobanco del Reino Unido, el Proyecto 100.000 Genomas y East London Genes & Health. Los resultados mostraron que la tasa de personas portadoras de la variante del gen FLCN oscilaba entre 1/2.710 y 1/4.190, casi 100 veces mayor que la estimación anterior de 1/200.000 personas.

Cabe destacar que el nivel de riesgo para la salud entre las personas portadoras de este gen no es uniforme. Entre las personas diagnosticadas con síndrome de Birt-Hogg-Dubé, aproximadamente el 37% corren el riesgo de desarrollar un neumotórax. Sin embargo, esta cifra se redujo al 28% en el grupo que sólo era portador del gen pero no desarrolló el síndrome. De manera similar, la incidencia de cáncer de riñón en pacientes con el síndrome es del 32%, mientras que sólo alrededor del 1% de los portadores del gen enfrentan este riesgo.

El profesor Stefan Marciniak (Universidad de Cambridge), consultor honorario de Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust y Royal Papworth Hospital NHS Foundation Trust, destacó que la detección temprana es clave, especialmente con los dos principales riesgos de neumotórax y cáncer de riñón. Los problemas pulmonares suelen comenzar entre 10 y 20 años antes de que aparezcan los signos de cáncer de riñón, por lo que los exámenes de detección regulares pueden ayudar a detectarlos y tratarlos de forma temprana, señaló.

Aunque el vínculo entre el gen FLCN y el síndrome de Birt-Hogg-Dubé es claro, el profesor Marciniak también señala que el riesgo de cáncer de riñón en personas que portan el gen pero no tienen el síndrome es bastante bajo. Esto sugiere que hay muchos otros factores genéticos que contribuyen a regular cómo se manifiestan las mutaciones de FLCN en cada individuo.

Este estudio innovador no solo arroja luz sobre la prevalencia de la variante del gen FLCN, sino que también plantea la necesidad urgente de repensar las estrategias de detección y tratamiento para las poblaciones en riesgo, avanzando hacia un enfoque de medicina más personalizado y de precisión en el futuro.

Fuente: https://baoquocte.vn/phat-hien-loi-gene-lien-quan-xep-phoi-va-ung-thu-than-310712.html