حاملات الجينات المتحولة ينجبن أطفالاً أصحاء بفضل التلقيح الصناعي

الولايات المتحدة الأمريكية - بعد التغلب على الألم الناجم عن فقدان ابنهما الأول بسبب شلل ألبرز التدريجي، لجأت آنا وزوجها إلى التلقيح الصناعي والاختبارات الجينية لإنجاب طفل ثانٍ يتمتع بصحة جيدة.

التقت آنا بزوجها في عام 2014 وتزوجا في يونيو 2019. وسرعان ما أصبحت حاملاً بابنها الأول وايت بعد فترة وجيزة. وايات هو طفل نشيط ومحب ومعالم نموه طبيعية مثل أي طفل آخر. لكن كل شيء تغير في ليلة 19 فبراير/شباط 2021، عندما اكتشفت آنا وزوجها إصابة وايت بنوبة صرع. وبعد 15 ساعة من الرعاية الطارئة، تدهورت حالة الصبي، ما أدى إلى دخوله في غيبوبة تهدد حياته.

في ذلك الوقت، لم يتمكن الأطباء بعد من تحديد السبب الدقيق للمرض. وبعد ثلاثة أسابيع، أصبحت النوبات تحت السيطرة. وبعد إجراء اختبارات جينية مكثفة، تلقت آنا نتائج تشير إلى إصابة وايت بمرض ألبرز. متلازمة ألبرز، أو الشلل الطفولي التدريجي، تحدث بسبب طفرات في جين POLG، وهو جين يشفر البروتين. يحدث هذا المرض النادر في حوالي 1 من كل 100000 شخص.

بدا كل شيء وكأنه ينهار أمام عيني آنا عندما أبلغها الطبيب أنه مع ظهور الأعراض الشديدة عندما كان عمره سبعة أشهر فقط، فمن المرجح أن يعيش وايت بضعة أشهر أخرى فقط. لكن بدلاً من الانغماس في الحزن، قررت آنا وزوجها قضاء أفضل وأسعد الأوقات مع ابنهما، بما في ذلك حفل عيد ميلاده الأول في يونيو/حزيران 2021.

وُلِد الطفل وايت بصحة جيدة ورائعًا، لكنه مصاب بمتلازمة ألبرز، وهو مرض وراثي نادر. الصورة: Illume Fertility

وقالت آنا إنها عندما علمت لأول مرة بالاضطراب الوراثي الذي يعاني منه وايت، أدركت أنه من الممكن أن يحدث في أي وقت إذا حدث الحمل بشكل طبيعي. لذلك، منذ مايو 2021، قررت هي وزوجها الذهاب إلى مستشفى الولادة للتشاور بشأن التلقيح الصناعي (IVF) وإجراء اختبار PGT-M، وهو اختبار لتحديد التشوهات والطفرات الجينية الفردية المرتبطة ببعض متلازمات الأمراض الوراثية.

ويقول الخبراء إن آنا وزوجها يحملان جينًا متحورًا يسمى POLG. تم نقل نسختين من هذا الجين (واحدة من زوجها وواحدة منها) إلى وايت، مما تسبب في مرض ألبرز ولكن لم يتأثر الزوجان. وطلب من كليهما الخضوع لاختبارات جينية مكثفة من خلال فحص دم بسيط للتأكد من عدم وجود أي شيء آخر يحدث وراثيًا يمكن أن ينتقل إلى الأطفال في المستقبل. ولحسن الحظ كانت النتائج جيدة.

أثناء العلاج من الخصوبة، في يوليو/تموز 2021، تم إدخال وايت إلى المستشفى بسبب فشل الكبد الحاد، وهو أحد الأعراض الخطيرة لمرض ألبرز، وكانت التشخيص هذه المرة أسوأ مما تلقوه في مارس/آذار. وبعد شهرين، توفي وايت، تاركًا والديه وأحبائه في حالة من الألم.

بعد الاهتمام بجنازة ابنهما، قررت آنا وزوجها العودة إلى المستشفى لتلقي علاج الخصوبة على أمل أن لا يعاني أطفالهما في المستقبل من نفس المرض الرهيب الذي أصيب به وايت. وقال الدكتور جيمي سبير، الذي عالج الزوجين، إنهما يستطيعان إجراء عملية التلقيح الصناعي بشكل طبيعي، ولكن قبل نقل الأجنة، يحتاج الأطباء إلى إجراء فحص للتأكد من أن الأجنة لا تحتوي على نسختين من جين POLG المتحور.

وُلِد الطفل ريغان عن طريق التلقيح الصناعي ولا يحمل جين POLG المتحور. الصورة: Illume Fertility

بعد حوالي 10 أسابيع، دخل الاثنان رسميًا في دورة التلقيح الصناعي الأولى. تقول آنا أن الألم النفسي يفوق بكثير الألم الجسدي الناجم عن الإبر والإجراءات الطبية.

كنا خائفين من أن يحدث خطأ ما، كما حدث مع وايت. شعرت بالذنب لأننا اضطررنا إلى مواصلة الحياة التي رفضها ابني. لم يكن هذا عدلاً في حقه. كان من المفترض أن يكون هنا ليلتقي بإخوته في المستقبل، كما اعترفت. ولكن بعد ذلك، تحاول آنا التفكير بشكل إيجابي أثناء العلاج وقبول مستقبل بدون وايت.

وبعد حوالي ثمانية أسابيع من استرجاع البويضات واختبار الجنين، بقي لديهم جنين واحد مثالي وخالٍ من الأمراض، مما يعني أنه كان يحتوي على نسختين طبيعيتين من جين POLG ولم يكن يحمل مرض ألبرز. وبعد أسبوع من نقل الأجنة، تلقت اتصالاً يعلن عن حملها. أنجبت طفلة جميلة وصحية، ريغان، في ديسمبر 2022.

خلال فترة علاجها من الخصوبة، تعلمت آنا أشياء كثيرة، بما في ذلك القوة للتغلب على الصعوبات الجسدية والعقلية، وكيفية تحقيق التوازن بين علاقتها مع زوجها والحياة من حولها. وتنصح الناس بالقلق أقل، والابتسام والحب أكثر، وفعل كل ما في وسعهم للاستمتاع بكل الأشياء الجيدة التي تقدمها الحياة.

كما تريد ( وفقًا لمقياس الخصوبة Illume )

رابط المصدر: https://vnexpress.net/mang-gene-dot-bien-van-sinh-con-khoe-manh-nho-ivf-4609191.html