Впервые в истории медицины плод со спинальной мышечной атрофией 1-го типа (СМА) получил лечение еще в утробе матери.
В исследовании, опубликованном в журнале New England Journal of Medicine, описывается успех группы врачей в США в лечении плода со спинальной мышечной атрофией 1-го типа (СМА) — редкого, быстро прогрессирующего заболевания, которое серьезно ослабляет мышцы, в результате чего ребенок не может двигаться или дышать.
 |
| Прорыв в лечении СМА в утробе матери не только открывает шанс на выживание для детей с редкими генетическими заболеваниями, но и знаменует собой важный шаг вперед в современной медицине. |
Раньше большинство детей с СМА 1-го типа не доживали до двух лет. Мать, участвовавшая в этом исследовании, потеряла своего первого ребенка из-за СМА и согласилась принять участие в новаторском медицинском исследовании.
В течение шести недель до родов ей ежедневно давали Рисдиплам — препарат, повышающий уровень белка SMN (выживающего двигательного нейрона), дефицит которого остро ощущается у пациентов со СМА. Этот белок играет важную роль в защите двигательных нейронов мозга и тела.
Ранее Рисдиплам был одобрен Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) только для лечения детей в возрасте двух месяцев и старше.
Однако FDA выдало специальное разрешение для этого случая. Анализы показали, что в то время, когда мать принимала препарат, он проникал через пуповину в амниотическую жидкость, обеспечивая плод необходимыми питательными веществами.
После рождения ребенка продолжали ежедневно лечиться Рисдипламом, и первые результаты были весьма положительными. По словам детского невролога Мишель Фаррар, ведущего специалиста по СМА в Австралии, девочке сейчас 30 месяцев, и никаких симптомов заболевания у нее нет.
В интервью изданию Aleteia Келли Мантоан, автор книги «Лучше, чем нормально: как найти радость, будучи родителем ребенка с особыми потребностями», выразила свою радость по поводу этого медицинского достижения.
Мать пятерых детей, двое из которых больны СМА и лечатся Рисдипламом, Мантоан сказала: «Когда моим детям поставили диагноз СМА, не было одобренных FDA методов лечения. Но сегодня есть три препарата, включая Рисдиплам.
СМА больше не считается смертным приговором, а излечимым заболеванием, помогающим спасти бесчисленное количество детей с СМА и улучшить качество жизни детей и взрослых с этим заболеванием. Это действительно чудо, о котором матери, такие как я, молились годами».
Прорыв в лечении СМА в утробе матери не только открывает шанс на выживание для детей с редкими генетическими заболеваниями, но и знаменует собой важный шаг вперед в современной медицине.
Это исследование может проложить путь к более раннему лечению других генетических заболеваний, дав надежду миллионам семей по всему миру.
Источник
Комментарий (0)