Новый прорыв в лечении потери слуха, вызванной мутациями генов

Согласно сообщению от 23 января из Детской больницы Филадельфии, пациентка Айссам Дэм (11 лет) впервые услышала звуки жизни, такие как голос отца, шум проезжающих машин и звук ножниц для стрижки волос.

Айсам Дэм родился «полностью глухим» из-за чрезвычайно редкого генетического дефекта. Соответственно, дефектный ген препятствует выработке отоферлина — белка, необходимого волосковым клеткам внутреннего уха для преобразования звуковых колебаний в химические сигналы, передаваемые в мозг.

Дефекты гена отоферлина встречаются очень редко и встречаются всего в 1–8% случаев врожденной потери слуха.

4 октября 2023 года Айссаму Даму сделали операцию. Врачи подняли часть барабанной перепонки мальчика и ввели безвредный вирус, который был разработан для доставки активных копий гена отоферлина в жидкость внутри его улитки. В результате волосковые клетки начинают вырабатывать недостающий белок и нормально функционировать.

Спустя почти четыре месяца после лечения одного уха слух Айссама значительно улучшился. Сейчас у нее диагностирована легкая или умеренная потеря слуха, и «она впервые в жизни может слышать».

Генная терапия при потере слуха — это то, над чем врачи и ученые работали более 20 лет и, наконец, добились успеха, сказал хирург Джон Джермиллер, директор клинических исследований в отделении отоларингологии Детской больницы Филадельфии.

«Хотя генная терапия, которую мы провели для нашего пациента, была направлена на исправление аномалии в очень редком гене, эти исследования могут открыть будущее применение для некоторых из более чем 150 других генов, которые вызывают потерю слуха у детей», — сказал доктор Джон Джермиллер.

Минь Хоа (т/ч по Вьетнаму+, Сайгон Зяй Фонг)

Источник

Тема: мутация гена

Комментарий (0)