Согласно сообщению от 23 января из Детской больницы Филадельфии, пациентка Айссам Дэм (11 лет) впервые услышала звуки жизни, такие как голос отца, шум проезжающих машин и звук ножниц для стрижки волос.
Айсам Дэм родился «полностью глухим» из-за чрезвычайно редкого генетического дефекта. Соответственно, дефектный ген препятствует выработке отоферлина — белка, необходимого волосковым клеткам внутреннего уха для преобразования звуковых колебаний в химические сигналы, передаваемые в мозг.
Дефекты гена отоферлина встречаются очень редко и встречаются всего в 1–8% случаев врожденной потери слуха.
4 октября 2023 года Айсам Дэм перенес операцию. Врачи подняли часть барабанной перепонки мальчика и ввели безвредный вирус, разработанный для доставки активных копий гена отоферлина в жидкость внутри улитки. В результате волосковые клетки начинают вырабатывать недостающий белок и нормально функционировать.
Спустя почти четыре месяца после лечения одного уха слух Айссама значительно улучшился. Сейчас у нее диагностирована легкая или умеренная потеря слуха, и «она впервые в жизни может слышать».
Генная терапия при потере слуха — это то, над чем врачи и ученые работали более 20 лет и наконец добились успеха, сказал хирург Джон Джермиллер, директор клинических исследований в отделении отоларингологии Детской больницы Филадельфии.
«Хотя генная терапия, которую мы провели для нашего пациента, была направлена на исправление аномалии в очень редком гене, эти исследования могут открыть будущее применение для некоторых из более чем 150 других генов, которые вызывают потерю слуха у детей», — сказал доктор Джон Джермиллер.
Минь Хоа (т/ч по данным Vietnam+, Saigon Giai Phong)
Источник
Комментарий (0)