Обнаружена генная мутация, которая приводит к прекращению работы почек плода

Ханой Во время планового осмотра у 29-летней женщины на 20-й неделе беременности был обнаружен низкий уровень амниотической жидкости. Врач обнаружил, что мочевыделительная система плода не функционирует из-за генетической мутации, унаследованной от родителей.

17 августа доктор Нгуен Тхи Сим, заведующая отделением фетального вмешательства в Ханойской акушерско-гинекологической больнице, заявила, что это первый случай, когда вьетнамские врачи идентифицировали редкий ген, который вызывает дисплазию почечных канальцев и потерю функции почек у плода в утробе матери.

У матери в анамнезе есть случаи мертворождения. На этот раз, обнаружив у себя маловодие, я попыталась увеличить количество околоплодных вод, употребляя больше воды и корректируя свой рацион, но эти меры не дали результата. На 22-й неделе беременности пациентка обратилась в отделение фетального вмешательства Ханойской акушерско-гинекологической больницы, где обследование не выявило никаких патологий, подтекания околоплодных вод и вагинального кровотечения. При ультразвуковом исследовании у плода обнаруживаются две почки, но в мочевом пузыре не обнаруживается мочи, а амниотическая жидкость отсутствует, поэтому матка плотно удерживает плод.

«Мы стремились ответить на вопрос: «является ли отсутствие мочи в плодном мочевом пузыре следствием длительного недостатка воды для питья, вызывающего потерю функции почек, или это предыдущее заболевание почек, вызывающее истощение амниотической жидкости»?» — сказал доктор Сим.

Позднее врач поставил беременной женщине диагноз «подозрение на маловодие вследствие аномалий почек плода». Специалисты по нефрологии, урологии и генетике проконсультировались с несколькими больницами и предсказали неблагоприятный прогноз для плода из-за риска нарушения функции почек и генетических аномалий, связанных с мочевыделительной системой плода. Однако беременная женщина не захотела прерывать беременность и попросила отпустить ее домой для дальнейшего наблюдения.

Две недели спустя плод все еще рос, и пациентка пришла на повторный осмотр, надеясь выяснить причину остановки работы мочевыделительной системы плода и найти способ, чтобы ребенок мог продолжить свое развитие в утробе матери.

Затем врачи применяют метод инфузии раствора в амниотическую полость для полной оценки морфологических аномалий плода на УЗИ при наличии достаточного количества амниотической жидкости. В то же время этот метод используется также для диагностики генных и хромосомных мутаций, связанных с мочевыводящими путями плода.

При наличии достаточного количества генетических результатов в сочетании с диагностической визуализацией был сделан вывод о наличии у плода двусторонней почечной дисфункции из-за гомозиготной мутации гена АПФ, унаследованной от родителей. Клинические проявления заключаются в том, что плод не может выделять мочу, а амниотическая жидкость быстро возвращается после вливания жидкости в амниотическую полость.

«С медицинской точки зрения это означает, что оба родителя являются носителями рецессивного гена и передают его своему ребенку», — сказал доктор Сим, добавив, что существует 25% вероятность того, что ребенок родится с тяжелой формой заболевания.

В этом случае ребенок все еще растет, у него бьется сердце, но мочевыделительная система не работает. Врач диагностировал, что в ближайшие месяцы плод может оказаться мертворожденным, а если ребенок родится, ему будет сложно выжить. Семья потребовала прерывания беременности на 28 неделе.

Доктор Сим оказывает помощь беременной женщине в больнице. Фото: предоставлено доктором — Доктор Сим оказывает помощь беременным женщинам в больнице. Фото: *предоставлено доктором*

По словам доктора Сима, когда причина генетической мутации, приводящей к отсутствию у плода околоплодных вод, будет четко понята, семье будут тщательно даны рекомендации по методам пренатального скрининга и диагностики, чтобы избежать повторения аномального состояния при последующих беременностях.

Амниотическая жидкость состоит из плода, амниотических оболочек и материнской крови. Однако самым важным источником амниотической жидкости являются мочевыводящие пути. К 16-й неделе беременности источником продукции амниотической жидкости становятся мочевыводящие пути плода. Вот почему при маловодии у матери врач должен обязательно осмотреть мочевыделительную систему плода.

Маловодие — очень серьезное заболевание, которое может привести к мертворождению. Маловодие часто вызывается генетическими нарушениями, такими как аутосомно-рецессивная дисплазия почечных канальцев (АРДП). В случае этой пациентки плод имел гомозиготную мутацию гена АПФ — редкую причину АРРТД.

Доктор Сим сказал, что открытие этой генной мутации является одним из величайших достижений фетальной медицины. Ранее было зафиксировано много случаев маловодия и мертворождения по неизвестной причине, которую врачи не могли объяснить. Теперь, когда я знаю причину заболевания, я могу планировать следующую беременность, чтобы избежать того же заболевания, что и в предыдущую беременность.

«Как и в случае с этой парой, 10 здоровых эмбрионов прошли скрининг и вскоре могут быть перенесены для рождения детей», — сказал доктор Сим.

Ле Нга

Ссылка на источник