베트남 어린이 자폐증 위험 증가시키는 24가지 유전자 돌연변이 발견

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베트남 과학자들은 어린이의 자폐 스펙트럼 장애(ASD)와 관련된 24개의 유전자 돌연변이를 발견해, 질병을 조기에 감지하고 표적 개입을 하는 데 도움을 주었습니다.

이 정보는 4월 6일 세계 자폐증 인식의 날 을 맞아 유전적 관점에서 자폐증 아동을 이해하는 세미나에서 영국 컨베트리 대학교의 생명공학 및 제약 전문가인 도 만 쿠옹 씨가 제공했습니다.

이번 발견은 후에 중앙병원에서 수년간 254명의 자폐 아동을 대상으로 유전자 분석을 실시한 결과입니다. 과학자들은 자폐 스펙트럼 증후군과 밀접한 관련이 있는 24개의 유전자 돌연변이를 발견했습니다. 일부 다른 돌연변이는 자폐증 특성이나 지적 장애, 언어 및 행동 장애, 청력 상실과 같은 다른 신경 발달 장애와 관련이 있습니다.

"이것은 아시아 전체와 특히 베트남의 자폐 아동에서 흔한 돌연변이를 명명하기 위한 최초의 연구입니다." 쿠옹 씨는 이러한 돌연변이에서 과학자들이 유전자 라이브러리에서 돌연변이를 비교하여 얼마나 흔한지, 그리고 영향 수준이 어떤지 확인했다고 덧붙였습니다.

쿠옹 씨는 이 연구의 목적은 자폐증과 관련된 유전자를 식별하여 조기 증상을 예측하고 더욱 집중적인 개입을 하는 것이라고 말했습니다.

자폐증 아동들이 빈푹성의 사원에서 명상 수업에 참여하고 있다. 사진: 투이 안. — 아이들이 빈푹성의 사원에서 명상 수련에 참석하고 있다. 사진: *투이 안.*

후에 중앙병원 자폐 소아 신경과 부과장인 톤 누 반 안 박사 겸 조교수는 자폐증은 의사소통, 사회적 관계 발달, 학습 기술, 일상 활동과 같은 어린이의 기본 기술에 영향을 미칠 수 있는 행동 발달 장애라고 말했습니다. 전 세계 연구에 따르면 자폐증의 40~80%는 유전적이라고 합니다. 자폐증이 있는 대부분의 아이들은 돌연변이 유전자를 가지고 있습니다. 이는 자폐증이 있는 형제 자매를 둔 아이들이 다른 아이들, 특히 쌍둥이를 둔 아이들에 비해 이 장애에 걸릴 위험이 더 높은 이유이기도 합니다.

세계보건기구에서는 100명 중 1명의 어린이가 ASD를 앓고 있으며, 남아의 경우 이 비율이 더 높다고 추정합니다. 2018년 미국 연구자들은 8세 어린이 44명 중 1명이 ASD를 앓고 있다고 추정했습니다. 현재 베트남에서는 자폐증 환자의 수에 대한 공식적인 조사가 실시되지 않았습니다. 10년 전 노동, 전쟁상병, 사회 복지부의 통계에 따르면 약 20만 명의 베트남인이 자폐증을 앓고 있는 것으로 나타났습니다.

현재 자폐증 아동의 진단이 늦어지는 경우가 많아, 생후 첫 3년과 그 이후 3년이라는 황금기를 놓치는 경우가 많습니다. 결과적으로 개입의 유익한 영향이 줄어들고 가족의 경제적, 심리적 부담이 증가합니다.

Genetica의 과학 책임자인 Bui Thanh Duyen 박사는 지금까지 세계 과학자들이 자폐 스펙트럼 장애에 영향을 미치는 100개 이상의 유전자를 발견했으며, 이러한 유전자는 뇌의 구조와 기능을 유지하는 데 역할을 한다고 말했습니다. 이러한 유전자에 돌연변이가 생기면 자폐 스펙트럼 장애가 발생할 위험이 커집니다.

전문가들에 따르면, 가장 중요한 것은 여전히 황금기 동안 조기 진단과 개입입니다. 유전자 검사와 자폐증 조기 진단을 결합하는 것은 가족과 의사가 어린이를 신속하게 모니터링하고 감지하고 개입할 수 있도록 하는 데 있어 한 걸음 더 나아간 것입니다.

"라이프스타일 개입과 새로운 심리 치료는 아이들이 말하고, 걷고, 다른 아이들과 교류하고, 지역 사회에 재통합하는 데 도움이 되는 핵심입니다. 자폐증 아동을 개입하고 치료하기에 가장 좋은 시기는 5세 미만입니다."라고 Duyen 박사는 말했습니다.

레 응아

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