필라델피아 소아병원이 1월 23일에 발표한 바에 따르면, 환자 아이삼 담(11세)은 처음으로 아빠의 목소리, 자동차 지나가는 소리, 미용 가위 소리 등 생명의 소리를 들었다고 합니다.
아이삼 댐은 극히 드문 유전적 결함으로 인해 "심각한 청각 장애"를 가지고 태어났습니다. 따라서 결함이 있는 유전자는 오토페를린이라는 단백질의 생성을 막습니다. 오토페를린은 내이의 유모세포가 소리 진동을 뇌로 전달하는 화학 신호로 변환하는 데 필요한 단백질입니다.
오토페를린 유전자 결함은 매우 드물며 선천적 청력 상실의 1-8%에서만 발생합니다.
아이삼 댐은 2023년 10월 4일에 수술을 받았습니다. 의사들은 소년의 고막 일부를 들어 올려 오토페를린 유전자의 활성 사본을 그의 달팽이관 내부 체액에 전달하도록 설계된 무해한 바이러스를 주입했습니다. 그 결과, 유모세포는 부족한 단백질을 생성하고 정상적으로 기능하기 시작합니다.
아이삼의 한쪽 귀에 치료를 받은 지 거의 4개월 만에 청력이 눈에 띄게 좋아졌습니다. 그녀는 현재 경도에서 중도의 청력 상실 진단을 받았으며 "평생 처음으로 실제로 소리를 들을 수 있게 되었습니다."
필라델피아 소아병원 이비인후과 임상 연구 책임자인 외과의 존 저밀러는, 청력 상실에 대한 유전자 치료는 의사들과 과학자들이 20년 이상 노력해 온 분야이며, 마침내 성공을 거두었다고 말했습니다.
"우리가 환자에게 시행한 유전자 치료는 매우 희귀한 유전자의 이상을 교정하는 것을 목표로 했지만, 이 연구는 어린이의 청력 상실을 유발하는 150개가 넘는 다른 유전자 중 일부에 대한 미래 응용 프로그램을 열어줄 수 있습니다."라고 존 저밀러 박사는 말했습니다.
민호아 (Vietnam+에 따르면 t/h, 사이공 지아이퐁)
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