태아 신장 기능 정지 원인 유전자 돌연변이 발견

하노이 29세 여성이 임신 20주차에 정기 검진을 받던 중 양수가 부족한 것으로 나타났습니다. 의사는 태아의 요로계가 부모로부터 유전된 유전자 돌연변이로 인해 기능하지 않는다는 사실을 발견했습니다.

8월 17일, 하노이 산부인과 병원 태아 중재실 책임자인 응우옌 티 심 박사는 베트남 의사들이 자궁 내 태아의 신세뇨관 이형성증과 신장 기능 상실을 유발하는 희귀 유전자를 확인한 것은 이번이 처음이라고 밝혔습니다.

그 어머니는 사산의 병력이 있었습니다. 이번에는 양수과소증을 발견한 후, 물을 더 많이 마시고 식단을 조절하여 양수의 양을 늘리려고 노력했지만 효과가 없었습니다. 임신 22주차에 환자는 하노이 산부인과 병원 태아 중재실에 갔고, 검사 결과 아무런 병리학적 소견도 발견되지 않았고, 양수 누출도 없었으며, 질 출혈도 없었습니다. 초음파 검사에서 태아는 신장이 두 개 있지만 방광에는 소변이 보이지 않고, 양수도 없어 자궁이 태아를 꽉 잡고 있습니다.

심 박사는 "태아 방광에서 소변이 나오지 않는 것이 장기간 물을 마시지 않아 신장 기능이 저하된 결과인지, 아니면 이전에 발생한 신장 질환으로 인해 양수가 감소한 것인지에 대한 질문에 답하고자 했습니다."라고 말했습니다.

임신부는 나중에 의사로부터 "태아 신장 이상으로 인한 양수과소증이 의심된다"는 진단을 받았습니다. 신장과, 비뇨의학과, 유전학과 전문의들은 여러 병원과 협의하여 태아의 신장 기능 장애 위험과 태아의 비뇨기계와 관련된 유전적 이상으로 인해 태아의 예후가 좋지 않을 것이라고 예측했습니다. 하지만 임산부는 임신을 중단하고 싶어하지 않고 추가 모니터링을 위해 집으로 돌아가고 싶다고 요청했습니다.

2주 후에도 태아는 여전히 자라고 있었고, 환자는 태아의 요로가 기능을 멈춘 원인을 찾고, 아기가 엄마의 자궁에서 계속 발달할 수 있는 방법을 찾고자 검진을 받으러 다시 찾아왔습니다.

양수가 충분할 경우, 의사는 초음파로 태아의 형태학적 이상을 완전히 평가하기 위해 양막강에 용액을 주입하는 방법을 적용합니다. 동시에 이 방법은 태아의 요로와 관련된 유전자 및 염색체 돌연변이를 진단하는 데에도 사용됩니다.

충분한 유전학적 결과와 진단 영상 검사를 결합한 결과, 태아는 부모로부터 유전된 동형 ACE 유전자 돌연변이로 인해 양측 신장 기능 장애가 있다는 결론이 내려졌습니다. 임상적 증상은 태아가 소변을 배출할 수 없고, 양막강에 양수를 주입한 후 양수가 빠르게 돌아온다는 것입니다.

심 박사는 "의학적으로 이는 부모 모두가 열성 유전자를 보유하고 자녀에게 유전된다는 것을 의미합니다."라고 말하며, 자녀가 심각한 질병을 가지고 태어날 확률은 25%라고 덧붙였습니다.

이 경우, 아기는 아직 성장하고 있고 심장은 뛰지만, 비뇨기계는 작동하지 않습니다. 의사는 앞으로 몇 달 안에 태아가 사산될 가능성이 있고, 태어난다고 해도 생존하기 어려울 것이라고 진단했습니다. 가족은 임신 28주차에 임신을 종료해 달라고 요청했습니다.

심 박사는 병원에서 임산부를 위해 개입합니다. 사진: 의사 제공

심 박사에 따르면, 태아에게 양수가 없게 만드는 유전자 돌연변이의 원인이 명확하게 밝혀지면, 가족에게 산전 검진과 진단 방법에 대해 신중하게 조언하여 다음 임신에서 비정상적인 상태가 반복되지 않도록 합니다.

양수는 태아, 양막, 모체의 혈액으로 구성됩니다. 하지만 양수의 가장 중요한 공급원은 요로입니다. 임신 16주차가 되면 태아의 요로가 양수를 생성하는 곳이 됩니다. 그렇기 때문에 산모가 양수과소증을 앓고 있을 때 의사는 태아의 비뇨기계를 검사해야 합니다.

양수과소증은 사산으로 이어질 수 있는 매우 심각한 질환입니다. 양수과소증은 종종 상염색체 열성 신세뇨관 이형성증(ARRTD)과 같은 유전적 질환으로 인해 발생합니다. 이 환자의 경우, 태아는 ARRTD의 드문 원인인 동형 ACE 유전자 돌연변이를 가지고 있었습니다.

심 박사는 이 유전자 돌연변이의 발견이 태아의학의 가장 위대한 업적 중 하나라고 말했습니다. 이전에는 의사들이 원인을 설명할 수 없는 알 수 없는 양수과소증과 사산 사례가 많았습니다. 이제 질병의 원인을 알았으므로 지난 임신과 같은 질병에 걸리지 않도록 다음 임신 계획을 세울 수 있습니다.

심 박사는 "이 부부처럼 10개의 건강한 배아가 검사를 받았으며, 곧 아이를 갖기 위해 이식이 가능할 것"이라고 말했다.

레 응아

소스 링크: https://vnexpress.net/phat-hien-dot-bien-gene-khien-than-thai-nhi-ngung-hoat-dong-4642666.html