米国 - 進行性アルパース麻痺で最初の息子を失った悲しみを乗り越え、アンナさんと夫は体外受精と遺伝子検査を利用して健康な第二子を授かろうとした。
アンナと夫は2014年に出会い、2019年6月に結婚した。彼女はその後すぐに第一子となる息子ワイアットを妊娠した。ワイアットは活発で愛情深い少年であり、彼の発達段階は他の子供と同様に正常です。しかし、2021年2月19日の夜、アンナさんと夫がワイアットさんが発作を起こしていることに気づいたとき、すべてが変わりました。 15時間に及ぶ緊急治療の後、少年の容態は悪化し、昏睡状態に陥り、命の危険にさらされた。
当時、医師たちはこの病気の正確な原因をまだ特定していませんでした。 3週間後、発作は抑えられました。徹底的な遺伝子検査を実施した結果、アンナはワイアットがアルパース病に罹患しているという結果を受け取った。アルパース症候群、または進行性小児麻痺は、タンパク質コード遺伝子である POLG 遺伝子の変異によって引き起こされます。このまれな病気は10万人に1人程度の割合で発生します。
生後わずか 7 か月で重篤な症状が始まっており、ワイアットはあと数か月しか生きられない可能性が高いと医師から告げられたとき、アンナの目の前ですべてが崩壊したように思えました。しかし、アンナさんと夫は悲しみに暮れる代わりに、2021年6月に息子の初めての誕生日パーティーを開くなど、息子と最高に幸せな時間を過ごすことに決めた。
赤ちゃんのワイアットは健康で愛らしい子として生まれましたが、まれな遺伝病であるアルパース症候群を患っています。写真: Illume Fertility
アンナさんは、ワイアット君の遺伝性疾患について初めて知ったとき、自然妊娠したとしてもいつでも発症する可能性があると気づいたという。そこで、2021年5月から、彼女と夫は産院に通い、体外受精（IVF）について相談し、いくつかの遺伝性疾患症候群に関連する異常や単一遺伝子変異を判定する検査であるPGT-Mを受けることにしました。
専門家によれば、アンナさんと夫はともにPOLGと呼ばれる変異遺伝子を持っているという。この遺伝子の 2 つのコピー (1 つは夫から、もう 1 つは彼女から) がワイアットに受け継がれ、アルパース病を引き起こしましたが、夫婦には影響はありませんでした。二人はまた、将来の子供に遺伝する可能性のある他の遺伝子異常がないことを確認するために、簡単な血液検査による広範囲な遺伝子検査を受けるよう求められた。幸いにも結果は良好でした。
不妊治療中、2021年7月にワイアットさんはアルパース病の重篤な症状である急性肝不全で入院したが、今回の予後は3月に受けた診断よりも悪かった。 2ヵ月後、ワイアットは両親と愛する人たちに悲しみを残して亡くなりました。
アンナと夫は息子の葬儀を終えた後、将来生まれる子供たちがワイアットと同じ恐ろしい病気にかからないようにと、不妊治療のために病院に戻ることを決意した。夫婦を治療したジェイミー・スピア医師は、体外受精は通常通り行うことができるが、胚を移植する前に、変異したPOLG遺伝子のコピーが胚に2つ含まれていないことを確認する必要があると語った。
レーガンちゃんは体外受精で生まれたため、変異したPOLG遺伝子を持っていません。写真: Illume Fertility
約10週間後、2人は正式に最初の体外受精周期に入りました。アンナさんは、針や処置による肉体的な痛みよりも精神的な痛みの方がはるかに大きいと語っています。
「ワイアットのように、何か悪いことが起こるのではないかと心配していました。息子が拒絶した人生を私たちが生き続けなければならないことに罪悪感を覚えました。それは彼にとって不公平でした。彼は未来の兄弟たちに会うために、ここにいるべきです」と彼女は打ち明けた。しかしその後、アンナは治療中も前向きに考え、ワイアットのいない未来を受け入れようとします。
約8週間の卵子採取と胚検査の後、病気のない完璧な胚が1つ残った。つまり、その胚はPOLG遺伝子の正常なコピーを2つ持ち、アルパース病を患っていなかった。胚移植から1週間後、彼女は妊娠を知らせる電話を受けた。彼女は2022年12月に美しく健康な娘、レーガンちゃんを出産した。
不妊治療中、アンナさんは、身体的および精神的な困難を乗り越える強さ、夫との関係や周囲の生活とのバランスの取り方など、多くのことを学びました。彼女は人々に、心配を減らし、笑顔を増やし、愛を増やし、人生が与えてくれる良いものをすべて楽しむためにできる限りのことをするようにアドバイスしています。
あなたの望みどおりに（ Illume Fertilityによると）
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