ある女性は、全身の骨が折れるという珍しい病気に6年間苦しみながらも、妊娠し、無事に出産しました。
どこに行っても病気は見つからない
患者はLTLさん（34歳、ラムドン省出身）。 2017年、彼女は胸、肋骨、背中、腰、足に痛みを訴え、その後、痛みが全身に広がった。 Lさんは国内の大小すべての病院を訪れたが、それでも原因はわからなかった。痛みはどんどんひどくなり、痛みのスケール評価は 10/10 に達しました。 Lさんは肋骨、尾骨、右足を骨折したにもかかわらず、妊娠を試み、2019年に帝王切開で出産した。
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医師たちは患者を手術している。 |
何度も通院したが病気が見つからなかったため、2021年にLさんはホーチミン市国立大学医学部の講師であるLy Dai Luong医師を紹介されました。一連の検査、画像診断、骨密度測定などを経て、ルオン医師は当初、Lさんが低リン血症に関連する重度の骨軟化症であると結論付けました。しかし、正確な結論を出すには、患者はPET-CTスキャンを受ける必要がありますが、ベトナムのどの医療機関も適切な放射性同位元素（ドタテートガリウムGa-68同位元素）を備えていないタイプの検査です。
患者の緊急状態を考慮して、医師らはシンガポール国立病院の教授たちに助けを求めた。検査の結果、右かかと骨にFGF23（カルシウム・リン酸・骨代謝を制御するホルモン）を分泌する間葉系腫瘍によって引き起こされた低リン血症に関連する重度の骨軟化症により病的骨折を患っていることが判明した。リー・ダイ・ルオン医師は、患者の治療を可能な限り最大限サポートするために、医療専門家である同僚と相談しました。
世界でも珍しい病気
ホーチミン市スポーツ医学協会副会長、ナムサイゴン国際総合病院上級顧問のBSCK2グエン・トロン・アン医師は、ナムサイゴン国際総合病院で1時間以上集中して行われた患者のかかと骨の腫瘍除去手術がスムーズに行われたと語った。外科チームは患者のかかと骨の腫瘍全体を無事に切除し、病気の原因を確認するために病理検査結果をフランスに送った。
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医師は切除した腫瘍の隙間を埋めるために生体骨を使用する |
「これはベトナムだけでなく世界でも極めて稀な症例です。患者はMRI検査を受け、手術経路を選択し、踵骨のほぼ全直径を占める腫瘍の大きさと位置を特定しました」とトロン・アン医師は説明した。
患者は現在、骨の治癒と術後の回復について監視されている。さらに、手術後もカルシウムとリンのレベルを継続的に監視し、手術後に患者にリン酸欠乏症が残っている場合には適切な治療を行います。
「まれな病気ではありますが、骨折や全身の筋力低下のある患者では、この病気の可能性も否定できません。そのため、長期間の治療を経ても痛みや筋力低下の症状が改善しない場合は、内分泌専門医を受診して病気の原因を突き止め、適切な治療計画を立てるべきです」と、トロン・アン医師はアドバイスした。
骨軟化症は非常にまれな病気で、現在までに世界中で100件未満の症例が記録されています。ベトナムでは2016年に1件の症例のみが記録されましたが、正確な原因は特定されていません。病気を完全に治療するためには、病気の正確な原因を突き止めることは非常に難しく、治療も容易ではありません。
医師にとっての課題は、迅速に治療しないと、患者は全身の骨が骨折したり、極度の痛みを経験したり、一生リンとカルシウムの補給治療を受けなければならなくなることです。この治療は、患者に継続的な下痢を引き起こし、肝臓と腎臓の機能に大きな影響を与えるため、不可能だと考えられています。
タン・ソン
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