遺伝子変異による難聴の治療における新たな進歩

フィラデルフィア小児病院の1月23日の発表によると、患者のアイサム・ダムちゃん（11歳）は、父親の声や車が通り過ぎる音、髪を切るハサミの音など、生活の音を初めて聞いたという。

アイサム・ダムは、極めてまれな遺伝子欠陥により「重度の聴覚障害」を持って生まれた。したがって、欠陥のある遺伝子は、音の振動を脳に伝達される化学信号に変換するために内耳の有毛細胞に必要なタンパク質であるオトフェリンの生成を妨げます。

オトフェリン遺伝子の欠陥は非常にまれで、先天性難聴の症例のわずか 1 ～ 8% に発生します。

アイサム・ダム君は2023年10月4日に手術を受けた。医師らは少年の鼓膜の一部を切除し、オトフェルリン遺伝子の活性コピーを蝸牛内の液体に送り込むよう設計された無害なウイルスを注入した。その結果、有毛細胞は不足しているタンパク質を生成し始め、正常に機能するようになります。

片方の耳の治療を受けてからほぼ4か月が経ち、アイサムさんの聴力は著しく改善しました。彼女は現在、軽度から中程度の難聴と診断されており、「生まれて初めて実際に聞こえるようになった」という。

難聴に対する遺伝子治療は、医師や科学者が20年以上研究を続け、ついに成功したとフィラデルフィア小児病院耳鼻咽喉科臨床研究部長の外科医ジョン・ジャーミラー氏は語った。

「この患者に実施した遺伝子治療は、非常にまれな遺伝子の異常を修正することを目的としていましたが、これらの研究は、将来、小児の難聴を引き起こす150以上の他の遺伝子のいくつかにも応用できる可能性があります」とジョン・ジャーミラー博士は述べています。

ミンホア(ベトナム+、サイゴン・ジャイフォンに基づく時間/時間)

ソース: https://www.nguoiduatin.vn/dot-pha-moi-trong-dieu-tri-khiem-thinh-do-dot-bien-gene-a647272.html