胎児の腎臓が機能しなくなる原因となる遺伝子変異が発見される

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ハノイ妊娠20週目の定期検診で、29歳の女性の羊水量が少なかった。医師は、両親から受け継いだ遺伝子変異により、胎児の泌尿器系が機能していないことを発見した。

8月17日、ハノイ産婦人科病院の胎児介入ユニットを担当するグエン・ティ・シム医師は、子宮内の胎児に腎尿細管異形成と腎機能喪失を引き起こす希少遺伝子をベトナムの医師が特定したのは今回が初めてだと語った。

母親には死産の履歴がある。今回、羊水過少症が判明してからは、水分を多く摂ったり、食生活を調整したりして羊水量を増やそうとしましたが、効果がありませんでした。妊娠22週目近くで、患者はハノイ産婦人科病院の胎児介入ユニットを受診し、検査では病変は発見されず、羊水漏れや膣出血も見られませんでした。超音波検査では、胎児には腎臓が2つありますが、膀胱には尿は見られず、羊水はなくなり、子宮が胎児をしっかりと抱えています。

「私たちは『胎児の膀胱に尿がないのは、長期にわたる水分摂取不足による腎機能低下によるものか、それとも過去の腎臓病が羊水減少を引き起こしたのか』という疑問に答えようとした」とシム博士は語った。

その後、この妊婦は医師から「胎児の腎臓異常による羊水過少症の疑い」と診断された。腎臓学、泌尿器学、遺伝学の専門家が複数の病院と協議した結果、胎児の尿路系に関連する腎機能障害や遺伝子異常のリスクがあるため、胎児の予後が悪いと予測した。しかし、妊婦は妊娠を中絶することを望まず、さらなる検査のために帰宅することを希望した。

2週間後、胎児はまだ成長を続けており、患者は胎児の泌尿器系の機能停止の原因を突き止め、赤ちゃんが母親の子宮内で成長し続ける方法を見つけることを望み、検査のために再び来院しました。

医師は、羊水が十分にある場合に溶液を羊水腔内に注入する方法を適用し、超音波で胎児の形態異常を完全に評価します。同時に、この方法は胎児の尿路に関連する遺伝子や染色体の変異の診断にも使用されます。

診断画像と組み合わせた十分な遺伝学的結果により、胎児は両親から受け継いだホモ接合性ACE遺伝子変異により両側腎機能障害を患っていると結論付けられました。臨床症状としては、胎児が尿を排泄できず、羊水腔内に液体を注入した後、羊水がすぐに戻ってしまうことが挙げられます。

「医学的には、両親が劣性遺伝子を持ち、それを子供に受け継ぐことを意味する」とシム博士は述べ、子供が重度の病気を持って生まれる可能性は25％あると付け加えた。

この場合、赤ちゃんはまだ成長しており、心拍もありますが、泌尿器系は機能していません。医師は、今後数か月以内に胎児が死産する可能性があり、赤ちゃんが生まれたとしても生存は難しいだろうと診断した。家族は妊娠28週目に中絶を希望した。