Auch Träger mutierter Gene können dank IVF gesunde Kinder zur Welt bringen

USA – Nachdem Anna und ihr Mann den Schmerz über den Verlust ihres ersten Sohnes durch progressive Alpers-Lähmung überwunden hatten, wandten sie sich der künstlichen Befruchtung und genetischen Tests zu, um ein gesundes zweites Kind zu bekommen.

Anna und ihr Mann lernten sich 2014 kennen und heirateten im Juni 2019. Kurz darauf wurde sie mit ihrem ersten Sohn Wyatt schwanger. Wyatt ist ein lebhafter, liebevoller Junge und seine Entwicklungsschritte verlaufen wie bei jedem anderen Kind normal. Doch in der Nacht des 19. Februar 2021 änderte sich alles, als Anna und ihr Mann feststellten, dass Wyatt einen Anfall hatte. Nach 15 Stunden Notfallversorgung verschlechterte sich der Zustand des Jungen und er fiel ins lebensbedrohliche Koma.

Zu diesem Zeitpunkt hatten die Ärzte die genaue Ursache der Erkrankung noch nicht ermittelt. Drei Wochen später waren die Anfälle unter Kontrolle. Nach umfangreichen genetischen Tests erhielt Anna das Ergebnis, dass Wyatt an Morbus Alpers litt. Das Alpers-Syndrom oder die progressive Kinderlähmung wird durch Mutationen im POLG-Gen verursacht, einem proteinkodierenden Gen. Diese seltene Krankheit tritt bei etwa 1 von 100.000 Menschen auf.

Alles schien vor Annas Augen zusammenzubrechen, als der Arzt ihr mitteilte, dass Wyatt aufgrund der schweren Symptome, die bereits im Alter von sieben Monaten auftraten, wahrscheinlich nur noch wenige Monate zu leben hätte. Doch anstatt in Trauer zu versinken, beschlossen Anna und ihr Mann, die schönste und glücklichste Zeit mit ihrem Sohn zu verbringen, einschließlich seiner ersten Geburtstagsfeier im Juni 2021.

Baby Wyatt kam gesund und bezaubernd zur Welt, leidet aber am Alpers-Syndrom, einer seltenen genetischen Erkrankung. Foto: Illume Fertility

Anna sagte, als sie zum ersten Mal von Wyatts genetischer Störung erfuhr, sei ihr klar gewesen, dass dies jederzeit passieren könnte, wenn sie auf natürlichem Wege schwanger würden. Daher beschlossen sie und ihr Mann, ab Mai 2021 ins Entbindungskrankenhaus zu gehen, um sich über In-vitro-Fertilisation (IVF) beraten zu lassen und einen PGT-M durchzuführen, einen Test zur Feststellung von Anomalien und einzelnen Genmutationen, die mit einigen genetischen Krankheitssyndromen in Zusammenhang stehen.

Experten sagen, dass sowohl Anna als auch ihr Mann ein mutiertes Gen namens POLG tragen. Zwei Kopien dieses Gens (eine von ihrem Mann und eine von ihr) wurden an Wyatt weitergegeben, was zur Alpers-Krankheit führte, das Paar jedoch nicht betraf. Beide wurden außerdem gebeten, sich einem umfassenden genetischen Test mittels einer einfachen Blutuntersuchung zu unterziehen, um sicherzustellen, dass keine weiteren genetischen Probleme vorlagen, die möglicherweise an zukünftige Kinder weitergegeben werden könnten. Glücklicherweise waren die Ergebnisse gut.

Während einer Fruchtbarkeitsbehandlung im Juli 2021 wurde Wyatt wegen akutem Leberversagen, einem ernsten Symptom der Alpers-Krankheit, ins Krankenhaus eingeliefert, und die Prognose war diesmal schlechter als im März. Zwei Monate später verstarb Wyatt und hinterließ bei seinen Eltern und Angehörigen große Trauer.

Nachdem sie sich um die Beerdigung ihres Sohnes gekümmert hatten, beschlossen Anna und ihr Mann, für eine Fruchtbarkeitsbehandlung ins Krankenhaus zurückzukehren, in der Hoffnung, dass ihre zukünftigen Kinder nicht an derselben schrecklichen Krankheit wie Wyatt leiden würden. Dr. Jamie Speer, der das Paar behandelte, sagte, sie könnten die IVF wie gewohnt durchführen, aber vor der Übertragung der Embryonen müssten die Ärzte überprüfen, ob die Embryonen zwei Kopien des mutierten POLG-Gens hätten.

Baby Reagan wurde durch künstliche Befruchtung geboren und trägt nicht das mutierte POLG-Gen. Foto: Illume Fertility

Nach etwa 10 Wochen begannen die beiden offiziell ihren ersten IVF-Zyklus. Anna beschreibt, dass der seelische Schmerz den körperlichen Schmerz, der durch die Nadeln und Eingriffe verursacht wird, bei weitem überwiegt.

„Wir hatten Angst, dass etwas schiefgehen könnte, so wie bei Wyatt. Ich fühlte mich schuldig, dass wir ein Leben weiterführen mussten, das mein Sohn abgelehnt hatte. Es war ihm gegenüber nicht fair. Er sollte hier sein, um seine zukünftigen Geschwister kennenzulernen“, vertraute sie an. Doch dann versucht Anna während der Behandlung, positiv zu denken und eine Zukunft ohne Wyatt zu akzeptieren.

Nach etwa acht Wochen der Eizellentnahme und Embryountersuchung blieb ein perfekter, krankheitsfreier Embryo übrig, d. h. er besaß zwei normale Kopien des POLG-Gens und war nicht Träger der Alpers-Krankheit. Eine Woche nach dem Embryotransfer erhielt sie einen Anruf, in dem ihr ihre Schwangerschaft mitgeteilt wurde. Im Dezember 2022 brachte sie eine wunderschöne und gesunde Tochter, Reagan, zur Welt.

Während ihrer Fruchtbarkeitsbehandlung hat Anna viele Dinge gelernt, darunter die Kraft, körperliche und geistige Schwierigkeiten zu überwinden und wie sie ihre Beziehung zu ihrem Mann und das Leben um sie herum ins Gleichgewicht bringen kann. Sie rät den Menschen, sich weniger Sorgen zu machen, mehr zu lächeln und zu lieben und alles zu tun, um all die guten Dinge zu genießen, die das Leben zu bieten hat.

Wie Sie wünschen ( laut Illume Fertility )

Quellenlink: https://vnexpress.net/mang-gene-dot-bien-van-sinh-con-khoe-manh-nho-ivf-4609191.html