USA – Anna und ihr Mann hatten den Schmerz über den Verlust ihres ersten Sohnes aufgrund einer progressiven Alper-Lähmung überwunden und wandten sich der künstlichen Befruchtung und genetischen Tests zu, um ein gesundes zweites Kind zu bekommen.
Anna und ihr Mann haben sich 2014 kennengelernt und im Juni 2019 geheiratet. Kurz darauf wurde sie mit ihrem ersten Sohn Wyatt schwanger. Wyatt ist ein lebhafter, liebevoller Junge und seine Entwicklungsschritte verlaufen wie bei jedem anderen Kind normal. In der Nacht des 19. Februar 2021 änderte sich jedoch alles, als Anna und ihr Mann entdeckten, dass Wyatt einen Anfall hatte. Nach 15 Stunden Notfallversorgung verschlechterte sich der Zustand des Jungen und er fiel ins lebensbedrohliche Koma.
Zu diesem Zeitpunkt hatten die Ärzte die genaue Ursache der Erkrankung noch nicht ermittelt. Drei Wochen später waren die Anfälle unter Kontrolle. Nach umfangreichen genetischen Tests erhielt Anna das Ergebnis, dass Wyatt an Morbus Alpers litt. Das Alpers-Syndrom oder progressive Kinderlähmung wird durch Mutationen im POLG-Gen, einem proteinkodierenden Gen, verursacht. Diese seltene Krankheit tritt bei etwa 1 von 100.000 Menschen auf.
Alles schien vor Annas Augen zusammenzubrechen, als der Arzt ihr mitteilte, dass Wyatt aufgrund der schweren Symptome, die bereits im Alter von sieben Monaten auftraten, wahrscheinlich nur noch wenige Monate zu leben hätte. Doch anstatt in Trauer zu versinken, beschlossen Anna und ihr Mann, die schönste und glücklichste Zeit mit ihrem Sohn zu verbringen, einschließlich seiner ersten Geburtstagsfeier im Juni 2021.
Baby Wyatt kam gesund und entzückend zur Welt, leidet jedoch unter dem Alpers-Syndrom, einer seltenen genetischen Erkrankung. Foto: Illume Fertility
Anna sagte, als sie zum ersten Mal von Wyatts genetischer Störung erfuhr, sei ihr klar gewesen, dass es jederzeit passieren könnte, wenn sie auf natürlichem Wege schwanger würden. Daher beschlossen sie und ihr Mann, ab Mai 2021 ins Entbindungskrankenhaus zu gehen, um sich über eine In-vitro-Fertilisation (IVF) beraten zu lassen und einen PGT-M durchzuführen, einen Test zur Feststellung von Anomalien und einzelnen Genmutationen, die mit einigen genetischen Krankheitssyndromen in Zusammenhang stehen.
Experten zufolge sind sowohl Anna als auch ihr Mann Träger eines mutierten Gens namens POLG. Zwei Kopien dieses Gens (eine von ihrem Mann und eine von ihr) wurden an Wyatt weitergegeben, was zu der Alpers-Krankheit führte, das Paar jedoch nicht betraf. Beide wurden außerdem gebeten, sich umfangreichen genetischen Tests in Form einer einfachen Blutuntersuchung zu unterziehen, um sicherzustellen, dass keine weiteren genetischen Probleme vorlagen, die möglicherweise an zukünftige Kinder weitergegeben werden könnten. Glücklicherweise waren die Ergebnisse gut.
Während einer Fruchtbarkeitsbehandlung wurde Baby Wyatt im Juli 2021 wegen akutem Leberversagen, einem ernsten Symptom der Alpers-Krankheit, ins Krankenhaus eingeliefert, und die Prognose war diesmal schlechter als im März. Zwei Monate später verstarb Wyatt und hinterließ bei seinen Eltern und Angehörigen große Schmerzen.
Nachdem sie sich um die Beerdigung ihres Sohnes gekümmert hatten, beschlossen Anna und ihr Mann, für eine Fruchtbarkeitsbehandlung ins Krankenhaus zurückzukehren, in der Hoffnung, dass ihre zukünftigen Kinder nicht an derselben schrecklichen Krankheit wie Wyatt leiden würden. Dr. Jamie Speer, der das Paar behandelte, sagte, sie könnten die IVF wie gewohnt durchführen, doch vor der Übertragung der Embryonen müssten die Ärzte überprüfen, ob die Embryonen nicht zwei Kopien des mutierten POLG-Gens hätten.
Baby Reagan wurde durch künstliche Befruchtung geboren und trägt nicht das mutierte POLG-Gen. Foto: Illume Fertility
Nach etwa 10 Wochen begannen die beiden offiziell ihren ersten IVF-Zyklus. Anna beschreibt den seelischen Schmerz als bei weitem größer als den körperlichen Schmerz, der durch die Nadeln und Eingriffe verursacht wird.
„Wir hatten Angst, dass etwas schiefgehen würde, wie bei Wyatt. Ich fühlte mich schuldig, dass wir ein Leben weiterführen mussten, das mein Sohn abgelehnt hatte. Es war ihm gegenüber nicht fair. Er sollte hier sein, um seine zukünftigen Geschwister kennenzulernen“, gestand sie. Doch dann versucht Anna während der Behandlung positiv zu denken und eine Zukunft ohne Wyatt zu akzeptieren.
Nach etwa acht Wochen der Eizellentnahme und Embryountersuchung blieb ein perfekter, krankheitsfreier Embryo übrig, das heißt, er besaß zwei normale Kopien des POLG-Gens und war nicht Träger der Alpers-Krankheit. Eine Woche nach dem Embryotransfer erhielt sie einen Anruf, der ihr ihre Schwangerschaft mitteilte. Im Dezember 2022 brachte sie eine wunderschöne und gesunde Tochter, Reagan, zur Welt.
Während ihrer Fruchtbarkeitsbehandlung hat Anna viele Dinge gelernt, darunter die Kraft, körperliche und geistige Schwierigkeiten zu überwinden und wie sie ihre Beziehung zu ihrem Mann und das Leben um sie herum ins Gleichgewicht bringt. Sie rät den Menschen, sich weniger Sorgen zu machen, mehr zu lächeln und zu lieben und alles zu tun, um all die guten Dinge zu genießen, die das Leben zu bieten hat.
Wie Sie möchten ( laut Illume Fertility )
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