اكتشاف جديد للجينات المرتبطة بضمور الشبكية

وفي دراسة ممولة من قبل المعاهد الوطنية الأمريكية للصحة، اكتشف العلماء والأطباء ذوو الخبرة أن جين UBAP1L يرتبط بأشكال مختلفة من ضمور الشبكية، بما في ذلك مرض ثقب البقعة الصفراء، وضمور المخروط والقضيب. [إعلان 1]

Phát hiện mới về gene liên quan tới các dạng loạn dưỡng võng mạc

أظهرت صور شبكية العين للمشاركين في الدراسة أشكالاً مختلفة من التنكس. (المصدر: NEI)

في دراسة جديدة نشرت في مجلة JAMA Ophthalmology هذا الأسبوع، حدد باحثون أمريكيون جينًا يسبب العديد من أمراض الشبكية الوراثية (IRDs) - وهي مجموعة من الاضطرابات التي تلحق الضرر بشبكية العين الحساسة للضوء وتهدد رؤية الشخص.

يؤثر مرض IRD على أكثر من 2 مليون شخص في جميع أنحاء العالم، وفقًا للمعاهد الوطنية للصحة في الولايات المتحدة. كل مرض على حدة نادر، مما يعقد الجهود الرامية إلى تحديد عدد كاف من الأشخاص للدراسة وإجراء التجارب السريرية لتطوير العلاجات.

في دراسة ممولة من المعاهد الوطنية للصحة، اكتشف العلماء والأطباء ذوو الخبرة أن جين UBAP1L يرتبط بأشكال مختلفة من ضمور الشبكية، بما في ذلك مرض ثقب البقعة الصفراء، وضمور القضبان والمخاريط.

وتؤكد النتائج على أهمية تقديم الاختبارات الجينية للمرضى الذين يعانون من ضمور الشبكية، وفقًا لما ذكرته الدكتورة لاريسا أ. هورين، وهي طبيبة عيون في المعهد الوطني للعيون التابع للمعاهد الوطنية للصحة، والمؤلفة المشاركة في الدراسة. علاوة على ذلك، يسلط هذا الاكتشاف الضوء أيضًا على دور التعاون بين العيادات والمختبرات لفهم أمراض الشبكية بشكل أفضل، وبالتالي تمهيد الطريق للاختبارات الجينية والتجارب السريرية وتطوير العلاجات المناسبة.

[إعلان 2]
المصدر: https://baoquocte.vn/phat-hien-moi-ve-gene-lien-quan-toi-cac-dang-loan-duong-vong-mac-288023.html