وفي دراسة ممولة من قبل المعاهد الوطنية للصحة في الولايات المتحدة، اكتشف العلماء والأطباء ذوو الخبرة أن جين UBAP1L يرتبط بأشكال مختلفة من ضمور الشبكية، بما في ذلك مرض الثقب البقعي، واعتلال المخروط والقضيب. [إعلان 1]
 |
| أظهرت صور شبكية العين للمشاركين في الدراسة أشكالاً مختلفة من التنكس. (المصدر: المعهد الوطني للإحصاء) |
في دراسة جديدة نشرت في مجلة JAMA Ophthalmology هذا الأسبوع، حدد باحثون أمريكيون الجين الذي يسبب العديد من أمراض الشبكية الوراثية (IRDs) - وهي مجموعة من الاضطرابات التي تلحق الضرر بشبكية العين الحساسة للضوء وتهدد رؤية الشخص.
يؤثر مرض IRD على أكثر من 2 مليون شخص في جميع أنحاء العالم، وفقًا للمعاهد الوطنية للصحة في الولايات المتحدة. كل مرض على حدة نادر، مما يعقد الجهود الرامية إلى تحديد عدد كاف من الأشخاص للدراسة وإجراء التجارب السريرية لتطوير العلاجات.
وفي دراسة ممولة من المعاهد الوطنية للصحة، اكتشف العلماء والأطباء ذوو الخبرة أن جين UBAP1L يرتبط بأشكال مختلفة من ضمور الشبكية، بما في ذلك مرض الثقب البقعي، وضمور القضبان والمخاريط.
وتؤكد النتائج على أهمية تقديم الاختبارات الجينية للمرضى الذين يعانون من ضمور الشبكية، وفقًا لما ذكرته الدكتورة لاريسا أ. هورين، أخصائية طب العيون في المعهد الوطني للعيون التابع للمعاهد الوطنية للصحة. وبالإضافة إلى ذلك، يسلط هذا الاكتشاف الضوء أيضاً على دور التعاون بين العيادات والمختبرات لفهم أمراض الشبكية بشكل أفضل، وبالتالي تمهيد الطريق أمام الاختبارات الجينية والتجارب السريرية وتطوير العلاجات المناسبة.
[إعلان رقم 2]
المصدر: https://baoquocte.vn/phat-hien-moi-ve-gene-lien-quan-toi-cac-dang-loan-duong-vong-mac-288023.html
تعليق (0)