اختراق جديد في علاج فقدان السمع الناجم عن طفرات جينية

[إعلان 1]

وبحسب إعلان صدر في 23 يناير/كانون الثاني من مستشفى الأطفال في فيلادلفيا، سمعت المريضة عصام دام (11 عاماً) لأول مرة أصوات الحياة مثل صوت والدها وصوت السيارات المارة وصوت مقص قص الشعر.

وُلِد عصام دام "أصمًا تمامًا" بسبب عيب وراثي نادر للغاية. وبناء على ذلك، يمنع الجين المعيب إنتاج أوتوفيرلين، وهو بروتين ضروري لخلايا الشعر في الأذن الداخلية لتحويل اهتزازات الصوت إلى إشارات كيميائية تنتقل إلى المخ.

تعتبر عيوب جين أوتوفيرلين نادرة جدًا، حيث تحدث في 1-8% فقط من حالات فقدان السمع الخلقي.

خضع عصام دام لعملية جراحية في 4 أكتوبر 2023. رفع الأطباء جزءًا من طبلة أذن الصبي وحقنوا فيروسًا غير ضار تم تصميمه لتوصيل نسخ نشطة من جين أوتوفيرلين إلى السائل داخل قوقعة أذنه. ونتيجة لذلك، تبدأ خلايا الشعر بإنتاج البروتين المفقود وتعمل بشكل طبيعي.

بعد مرور ما يقرب من أربعة أشهر منذ تلقي العلاج في إحدى أذنيه، تحسن سمع عصام بشكل ملحوظ. تم تشخيص حالتها الآن بفقدان السمع بدرجة خفيفة إلى متوسطة، و"أصبحت قادرة على السمع لأول مرة في حياتها".

وقال الجراح جون جيرميلر، مدير الأبحاث السريرية في قسم طب الأنف والأذن والحنجرة في مستشفى الأطفال في فيلادلفيا، إن العلاج الجيني لفقدان السمع هو شيء عمل عليه الأطباء والعلماء لأكثر من 20 عامًا ونجحوا فيه أخيرًا.

وقال الدكتور جون جيرميلر: "على الرغم من أن العلاج الجيني الذي أجريناه لمريضنا كان يهدف إلى تصحيح خلل في جين نادر للغاية، فإن هذه الدراسات قد تفتح المجال لتطبيقات مستقبلية لبعض أكثر من 150 جينًا آخر تسبب فقدان السمع عند الأطفال".

مينه هوا (طن/ساعة وفقًا لفيتنام+، سايجون جياي فونج)

[إعلان 2]
مصدر