هانوي. خلال فحص حمل روتيني في الأسبوع العشرين، عانت امرأة تبلغ من العمر 29 عامًا من انخفاض السائل الأمنيوسي. اكتشف الطبيب أن الجهاز البولي للجنين لا يعمل بسبب طفرة جينية موروثة من الوالدين.
في 17 أغسطس، قالت الدكتورة نجوين ثي سيم، المسؤولة عن وحدة التدخل الجنيني في مستشفى هانوي لأمراض النساء والولادة، إن هذه هي المرة الأولى التي يحدد فيها الأطباء الفيتناميون جينًا نادرًا يسبب خلل التنسج الأنبوبي الكلوي وفقدان وظائف الكلى لدى الأجنة في الرحم.
الأم لديها تاريخ من ولادة طفل ميت. هذه المرة، بعد اكتشاف قلة السائل الأمنيوسي، حاولت زيادة كمية السائل الأمنيوسي عن طريق شرب المزيد من الماء وتعديل نظامي الغذائي، لكن هذه الإجراءات لم تكن فعالة. بعد حوالي 22 أسبوعًا من الحمل، ذهبت المريضة إلى وحدة التدخل الجنيني، بمستشفى هانوي لأمراض النساء والولادة، ولم يكشف الفحص عن أي أمراض، ولا تسرب للسائل الأمنيوسي، ولا نزيف مهبلي. في الموجات فوق الصوتية، يوجد لدى الجنين كليتين ولكن لا يوجد بول في المثانة، كما اختفى السائل الأمنيوسي، وبالتالي فإن الرحم يحمل الجنين بإحكام.
"لقد سعينا إلى الإجابة على السؤال 'هل غياب البول في المثانة الجنينية هو نتيجة لعدم شرب الماء لفترة طويلة مما يسبب فقدان وظائف الكلى أم أنه مرض كلوي سابق يسبب نقص السائل الأمنيوسي'،" كما قال الدكتور سيم.
وفي وقت لاحق، تم تشخيص حالة المرأة الحامل من قبل الطبيب بأنها "مشتبه بها بسبب قلة السائل السلوي بسبب تشوهات في كلى الجنين". وقد استشار أخصائيو أمراض الكلى والمسالك البولية وعلم الوراثة العديد من المستشفيات وتوقعوا تشخيصًا سيئًا للجنين بسبب خطر خلل وظائف الكلى والتشوهات الوراثية المرتبطة بالجهاز البولي للجنين. لكن المرأة الحامل لم ترغب في إنهاء الحمل وطلبت العودة إلى المنزل لمزيد من المراقبة.
وبعد أسبوعين، كان الجنين لا يزال ينمو، فعادت المريضة لإجراء فحص، على أمل معرفة سبب توقف الجهاز البولي للجنين عن العمل، وإيجاد طريقة لاستمرار نمو الطفل في رحم الأم.
ثم يقوم الأطباء بتطبيق طريقة حقن المحلول في التجويف الأمنيوسي لتقييم التشوهات المورفولوجية للجنين بشكل كامل على الموجات فوق الصوتية عندما يكون هناك ما يكفي من السائل الأمنيوسي. وفي الوقت نفسه، يتم استخدام هذه الطريقة أيضًا لتشخيص الطفرات الجينية والكروموسومية المتعلقة بالمسالك البولية للجنين.
عندما كانت هناك نتائج جينية كافية مقترنة بالتصوير التشخيصي، تم التوصل إلى أن الجنين يعاني من خلل في وظائف الكلى الثنائية بسبب طفرة جين ACE المتماثلة الموروثة من الوالدين. المظاهر السريرية هي أن الجنين لا يستطيع إخراج البول، ويعود السائل الأمنيوسي بسرعة بعد ضخ السائل إلى التجويف الأمنيوسي.
وأضاف الدكتور سيم: "من الناحية الطبية، هذا يعني أن كلا الوالدين يحملان الجين المتنحي وينقلانه إلى طفلهما"، مضيفاً أن هناك احتمالاً بنسبة 25% أن يولد الطفل مصاباً بشكل حاد من هذا المرض.
في هذه الحالة، لا يزال الطفل ينمو، ولديه نبضات قلب، لكن الجهاز البولي لا يعمل. شخص الطبيب أن الجنين قد يولد ميتاً خلال الأشهر القادمة، وإذا ولد الطفل فسيكون من الصعب عليه البقاء على قيد الحياة. طلبت الأسرة إنهاء الحمل في الأسبوع 28.
يتدخل الدكتور سيم لصالح النساء الحوامل في المستشفى. الصورة: مقدمة من الطبيب
وبحسب الدكتور سيم، عندما يتم فهم سبب الطفرة الجينية التي تسبب عدم وجود السائل الأمنيوسي لدى الجنين بشكل واضح، سيتم تقديم المشورة للعائلة بعناية بشأن طرق الفحص والتشخيص قبل الولادة لتجنب تكرار الحالة غير الطبيعية في حالات الحمل اللاحقة.
يتكون السائل الأمنيوسي من الجنين والأغشية الأمينوسية ودم الأم. ولكن المصدر الأكثر أهمية للسائل الأمنيوسي هو المسالك البولية. بحلول الأسبوع السادس عشر من الحمل، يصبح المسالك البولية للجنين هي مصدر إنتاج السائل الأمنيوسي. ولهذا السبب يجب على الطبيب فحص الجهاز البولي للجنين عندما تعاني الأم من قلة السائل الأمنيوسي.
قلة السائل السلوي هي حالة خطيرة للغاية يمكن أن تؤدي إلى ولادة جنين ميت. غالبًا ما يحدث قلة السائل السلوي بسبب اضطرابات وراثية، مثل خلل التنسج الأنبوبي الكلوي المتنحي (ARRTD). في حالة هذا المريض، كان الجنين يحمل طفرة جينية متماثلة اللواقح في ACE - وهو سبب نادر لـ ARRTD.
وقال الدكتور سيم إن اكتشاف هذه الطفرة الجينية يعد أحد الإنجازات العظيمة في مجال طب الأجنة. في السابق، كانت هناك حالات كثيرة من قلة السائل السلوي وولادة جنين ميت لأسباب غير معروفة ولم يتمكن الأطباء من تفسيرها. الآن بعد أن عرفت سبب المرض، أستطيع التخطيط لحملي القادم لتجنب الإصابة بنفس المرض الذي أصابني في الحمل السابق.
"كما هو الحال مع هذا الزوجين، تم فحص 10 أجنة سليمة ويمكن نقلها لإنجاب الأطفال قريبًا"، كما قال الدكتور سيم.
لي نغا
[إعلان 2]
رابط المصدر
تعليق (0)