โรคทางพันธุกรรมทำให้จำนวนอสุจิน้อย

นายดึ๊ก วัย 32 ปี แต่งงานมาเป็นเวลาหนึ่งปีโดยไม่มีลูก โดยแพทย์ได้วินิจฉัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เรียก ว่า Klinefelter syndrome ซึ่งเป็นโรคที่ทำให้การผลิตอสุจิลดลง

นายได (อาศัยอยู่ในเมืองลองอัน) ได้เข้ารับการตรวจที่โรงพยาบาลทัมอันห์ ในนครโฮจิมินห์ เมื่อวันที่ 22 พฤศจิกายน โดยผลการตรวจพบว่าไม่มีอสุจิในน้ำอสุจิของเขา

หลังจากตัดโรคที่อาจทำให้เกิดภาวะมีบุตรยากในชายออกไปแล้ว นพ.ทราน ฮุย เฟือก ภาควิชาต่อมไร้ท่อวิทยา ศูนย์โรคทางเดินปัสสาวะ-โรคไต-ต่อมไร้ท่อวิทยา ได้สั่งตรวจเลือดและทางพันธุกรรม และวินิจฉัยว่าผู้ป่วยเป็นโรคกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ ผู้ชายที่มีอาการนี้จะมีโครโมโซม X สองตัวหรือมากกว่าในชุดโครโมโซม (XXY) ซึ่งส่งผลให้ผลิตอสุจิได้น้อย หรืออาจไม่มีอสุจิเลยก็ได้ และมีแนวโน้มที่จะเกิดภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำ

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ คุณหมอแนะนำให้คุณดุ๊กทำการผ่าตัดส่องอสุจิ (micro-TESE) และการผสมเทียมเพื่อมีบุตร แพทย์ฟัคประเมินว่าแม้จะไม่พบอสุจิในน้ำอสุจิของคนไข้ แต่ยังคงมีความเป็นไปได้ที่จะมีอสุจิอยู่ในอัณฑะ

หมอฟุ๊กให้คำแนะนำคนไข้ ภาพ : Thang Vu — หมอฟุ๊กให้คำแนะนำคนไข้ ภาพ : *Thang Vu*

วันเดียวกัน นายเทียน (อายุ 26 ปี) มาตรวจก่อนแต่งงานเตรียมตัวแต่งงานอีก 3 เดือน เขาประหลาดใจเมื่อแพทย์บอกว่าอสุจิของเขาค่อยๆ หมดลงเนื่องจากภาวะทางพันธุกรรมที่เรียกว่าโรคไคลน์เฟลเตอร์

ผลการตรวจน้ำอสุจิของคนไข้พบว่ามีความหนาแน่นต่ำ ประมาณ 2 ล้านตัวอสุจิ/มล. (ผู้ชายปกติมี 16 ล้านตัว/มล. ขึ้นไป) อัตราการรอดชีวิตประมาณ 20% (ปกติมากกว่า 54%) แพทย์ฟัคแนะนำให้คนไข้แช่แข็งอสุจิตั้งแต่เนิ่นๆ เพื่อหลีกเลี่ยงความเสี่ยงในการมีบุตรยากในภายหลัง

ในเวียดนามมีคู่สามีภรรยาในวัยเจริญพันธุ์ที่ไม่สามารถมีบุตรได้ประมาณร้อยละ 7.7 สาเหตุมาจากสามีคิดเป็น 50% โดย 15-20% เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม

ผู้ชายที่มีอาการนี้จะมีอาการไม่เฉพาะเจาะจง มักมีรูปร่างสูง แขนขายาว ขนน้อย หน้าอกใหญ่ อวัยวะเพศใหญ่ และอัณฑะเล็กและแข็งเนื่องมาจากพังผืด ในระยะเริ่มแรกอาการของผู้ป่วยจะไม่ชัดเจนและสับสนได้ง่าย

โดยทั่วไปสามีจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้หลังจากมีเพศสัมพันธ์ตามปกติโดยไม่ได้ป้องกันเป็นเวลา 6-12 เดือน แต่ภรรยากลับไม่ตั้งครรภ์หรือแท้งบุตรหลายครั้ง เมื่อถึงเวลานั้นคุณภาพและปริมาณของอสุจิจะถูกทำลายอย่างรุนแรง ในบางกรณีอาจไม่มีอสุจิเหลืออยู่เลย ประมาณ 26-37% ของผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัย โดยเพียง 10% เท่านั้นที่เกิดขึ้นก่อนวัยแรกรุ่น ส่วนที่เหลือเกิดขึ้นหลังอายุ 30 ปี

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจง ผู้ชายที่มีอาการไคลน์เฟลเตอร์ยังมีโอกาสที่จะมีบุตรได้โดยอาศัยเทคนิคการสืบพันธุ์แบบช่วยเหลือ อย่างไรก็ตามหากตรวจพบโรคช้าเกินไปก็มีความเสี่ยงที่จะต้องขอบริจาคอสุจิเพื่อมีลูก

แพทย์ฟัคแนะนำว่าผู้ชายที่มีอายุมากกว่า 18 ปีขึ้นไปควรตรวจวิเคราะห์น้ำอสุจิอย่างน้อยปีละครั้งเพื่อติดตามคุณภาพและปริมาณของตัวอสุจิและป้องกันโรคไคลน์เฟลเตอร์ ในกรณีที่ตรวจพบความผิดปกติ ควรทำการตรวจวิเคราะห์น้ำอสุจิบ่อยขึ้น ประมาณทุก 3-6 เดือน เพื่อหลีกเลี่ยงการปล่อยทิ้งไว้นานเกินไปจนทำให้ปริมาณอสุจิลดลงจนหมด

ผู้ชายควรมีวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี จำกัดการดื่มแอลกอฮอล์ เลิกสูบบุหรี่ ออกกำลังกายสม่ำเสมอ และหลีกเลี่ยงการนั่งอยู่หน้าคอมพิวเตอร์เป็นเวลานาน คนไข้จำเป็นต้องรักษาโรคหลอดเลือดขอดเมื่อมีสัญญาณที่ส่งผลต่ออัณฑะและคุณภาพของอสุจิ

ทังวู

ลิงค์ที่มา